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小儿波-杰综合征
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波-杰[[综合征]],又称[[皮肤黏膜]][[色素斑]]-[[胃肠道]]多发性[[息肉]]综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑[[色素痣]]。 此病少见,男女[[发病率]]相等,约有一半病例有家族史。 ==小儿波-杰综合征的病因== 一、发病原因: [[色素斑]]与[[息肉]]的关系尚不明确,是一种[[显性]][[遗传病]],有很高的外显性。 二、发病机制: 早在1921年Peutz首先报道了一家代中[[黏膜]][[皮肤黑斑]]合并[[肠息肉]]28年后,Jeghers和其同事报道了10个类似的病例,由此Peutz-Jeghers[[综合征]]得到公认1969年,多种族、多地区的报道,P-J综合征为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。 另外,息肉为多发性,数目远比家族性者为少。此类病人伴有[[皮肤]]及黏膜色素斑,两者的关系不清楚。 显性[[遗传性疾病]]是位于常染色体上的显性致病[[基因]]引起的疾病。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性,所以只要带B基因的个体都可能是病人,包括BB和Bb两种[[基因型]]的人,基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传性疾病有以下特点: 1、患者的双亲中有一个患者,如果双亲无病,子女一般不发病。 2、患者的子女中有1/2的患病概率。 3、男女发病的概率相等。 4、在连续几代中都有发病者。 多数的显性[[遗传]]属[[完全显性]]遗传,但也有些显性遗传是属于[[不完全显性]]遗传、不规则显性、[[共显性]]、延迟显性。 ==小儿波-杰综合征的症状== 一、[[临床表现]]: 1、一般[[症状]]: [[皮肤黏膜]]上有[[色素斑]]沉着,伴有典型反复发作的[[痉挛]]性[[腹痛]],为其主要症状。 2、痉挛性腹痛: 多由[[肠套叠]]引起,可伴有[[血便]],腹痛时可摸到腊肠样肿物。 3、肠套叠: 多为暂时性的,有的可以自行复位,隔数年或数月后可再次发作。 4、[[贫血]]: 病人多有[[低色素性贫血]],发育营养差,经常[[头晕]]。 二、相关检查: 可行[[实验室检查]]及[[X线]]、内[[镜检]]查及[[活组织检查]]。 三、可结合临床表现、病史和相关检查得出诊断。 ==小儿波-杰综合征的诊断== ===小儿波-杰综合征的检查化验=== 可行以下检查以明确诊断。 一、[[血常规检查]]: 发现[[小细胞]][[低色素性贫血]],血象检查特点[[血红蛋白]]下降,[[红细胞]]数量减少,且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显,红细胞体积以小者为多,中心浅染。 平均红细胞血红蛋白量([[MCH]])&lt;正常,12~25(参考值27~31fl); 平均红细胞体积([[MCV]])&lt;正常,50~80(参考值80~98pg); 平均红细胞血红蛋白浓度([[MCHC]])&lt;正常,240~300(参考值320~360g/L)。 二、[[大便]]检查: 呈现潜血阳性。 三、[[X线]]钡[[灌肠]]: 发现[[小肠]]多发性[[息肉]]。 四、内[[镜检]]查: [[纤维]][[十二指肠]]镜、小肠镜及[[结肠镜检查]]及[[活组织检查]]可进一步确诊。 五、[[显微镜]]检查: 可见由正常腺体、[[上皮细胞]]和[[固有膜]]内[[增生]]分支的[[平滑肌]]组成,一般认为是良性[[腺瘤]],也有人认为是一种[[错构瘤]](hamartomas)。 ===小儿波-杰综合征的鉴别诊断=== 发生[[痉挛]]性[[腹痛]]、[[肠套叠]]时,与其他原因引起的[[急腹症]]相鉴别。 一、急腹症: 1、简介: 是[[腹部]]急性疾患的总称。 2、分类: 常见的急腹症包括:[[急性阑尾炎]]、[[溃疡病急性穿孔]]、[[急性肠梗阻]]、急性[[胆道感染]]及[[胆石症]]、[[急性胰腺炎]]、[[腹部外伤]]、[[泌尿系结石]]及[[子宫外孕]]破裂等。 此外,某些全身性或其他系统的[[疾病]],如:[[血卟啉病]]、[[低血钾]]征、[[败血病]]、[[脊柱]][[外伤]]或[[脊髓疾病]],也可出现类似急腹症的[[临床表现]]。 3、临床表现: 持续性剧烈[[钝痛]],病人为了减轻腹痛采用侧卧屈膝体位,[[咳嗽]]、[[深呼吸]]和大声说话均加重[[疼痛]],定位准确,提示该部位[[壁层]][[腹膜炎]]症刺激——[[急性腹膜炎]]。 持续性[[胀痛]]常为[[脏层]][[腹膜]]受扩张牵拉所致,按压[[腹部疼]]痛加重,如麻痹性[[肠梗阻]]、[[肝脏]][[肿瘤]]等。 阵发性[[绞痛]],为空腔脏器[[平滑肌]]阵发性痉挛所致,常提示[[消化道]]、胆道或[[输尿管]]存在梗阻因素,如机械性肠梗性,胆道[[结石]]、[[蛔虫]]、狭窄或肿瘤,[[输尿管结石]]等。 [[持续性疼痛]]阵发性加剧,表现梗阻与[[炎症]]并存,常见于[[绞窄性肠梗阻]]早期,胆道结石合并[[胆管炎]],[[胆囊结石]]合并[[胆囊炎]]等。 ==小儿波-杰综合征的并发症== 可并发[[肠套叠]]、[[贫血]]、[[营养障碍]]等,偶可见引起完全性[[肠梗阻]]者。 一、肠套叠: 1、简介: 一段肠管套入其相连的肠管腔内称为肠套叠。其发生常与肠管[[解剖]]特点(如[[盲肠]]活动度过大)、[[病理]]因素(如[[肠息肉]]、[[肿瘤]])以及肠功能失调、[[蠕动]]异常等有关。按照发生的部位可分为回盲部套叠、[[小肠套叠]]与[[结肠套叠]]等型。 2、[[临床表现]]: [[腹痛]]为早期出现的[[症状]],其特点是平素健康的[[婴儿]],无任何诱因而突然发生剧烈的有规律的[[阵发性腹痛]]。 患儿表现阵发性哭闹不安、屈腿、[[面色苍白]]。每次发作约10~20分钟,以后安静入睡,或玩耍如常,约数十分钟后又突然发作,其症状如前。如此反复多次,患儿精神渐差、[[疲乏]]不堪、面色苍白。 这种有规律的阵发性腹痛,是由于较强的肠蠕动波把套入的肠管向前推进,牵拉[[肠系膜]],同时套叠鞘部发生强烈收缩所引起。个别较小的病儿无剧烈哭闹,表现为阵阵不安和面色苍白,随后进入[[休克]]状态,需特别警惕。 ==小儿波-杰综合征的预防和治疗方法== 一、预防: 1、定期体检: 以达到早期发现、早期诊断、早期治疗,重点做好[[遗传病]]咨询工作。 2、做好随访: 防止病情恶化。 3、婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用: 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 4、增强体质,提高[[自身免疫]]力: 注意休息,多参加体育锻炼,多进食富含[[维生素]]的新鲜蔬果。 5、孕妇尽可能避免[[危害因素]]: 包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 二、治疗前: 应该对该[[病症]]状和相关的禁忌进行详细的了解等。 ===小儿波-杰综合征的西医治疗=== 一、治疗原则: 确诊后以保守观察为主,有[[贫血]]者,应予以矫正。 二、手术指征: 1、经常有阵发性[[腹部绞痛]],经保守治疗[[症状]]不能缓解,影响患儿[[生长发育]]。 2、[[肠梗阻]]或[[肠套叠]]不能自行缓解。 3、大量[[失血]]或长期慢性失血,保守治疗不能控制或贫血不能矫正。不能排除恶变可能。 三、注意事项: 手术多不切除肠管,肠套叠复位后只切肠取[[息肉]]。有时须作多处切开摘除息肉。 ==小儿波-杰综合征的护理== 预后: 1、临床上其恶变倾向虽低,用危险[[因素分析]]结果表明,PJ[[综合征]]的病人患[[恶性肿瘤]]的危险性是一般人群的18倍,故应一生随诊。 2、早期诊断早期治疗预后良好,延误时亦可造成死亡。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿波-杰综合征,小儿波-杰综合征症状_什么是小儿波-杰综合征_小儿波-杰综合征的治疗方法_小儿波-杰综合征怎么办_医学百科" metak="小儿波-杰综合征,小儿波-杰综合征治疗方法,小儿波-杰综合征的原因,小儿波-杰综合征吃什么好,小儿波-杰综合征症状,小儿波-杰综合征诊断" metad="医学百科小儿波-杰综合征条目介绍什么是小儿波-杰综合征,小儿波-杰综合征有什么症状,小儿波-杰综合征吃什么好,如何治疗小儿波-杰综合征等。波-杰综合征,又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综..." /> [[分类:儿科疾病]]
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