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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
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播散性[[脂肪肉芽肿]][[综合征]](Farbers syndrome)是一种[[常染色体隐性遗传病]],临床上常以小[[关节]]受累、[[皮下结节]]以及[[中枢神经系统]]受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂[[肉芽肿病]]、[[神经酰胺]]沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。 ==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因== (一)发病原因 1、播散性[[脂肪肉芽肿]][[综合征]]可能是[[常染色体隐性遗传病]]。 2、由于[[神经酰胺]]酶的缺乏,神经酰胺不能分解为[[鞘氨醇]]和脂肪酸,因而蓄积于脑、[[内脏]]、[[皮下结节]]中。 (二)发病机制 由于[[溶酶体]]内的酸性神经酰胺酶(acid cerami-dase)活性缺乏,导致酸性神经酰胺累积,所累积的酸性神经酰胺类密度极低,多在全身小[[关节]]周围的皮下沉积,也可沉积在喉部,[[声带]]周围和肺部。累积物质的[[生化]]分析证明其主要成分有神[[经酰胺]]和[[神经节苷脂]]两类[[糖脂]]。 由于近年有人发现神经酰胺可能是介导[[神经元]]程序性死亡的[[第二信使]],故本病发[[病机]]制可能与细胞内糖脂的过度累积有关。 ==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的症状== (一)临床特点 1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群,数月[[婴儿]]即可发病,临床上以小儿多见。 2、特征性表现。 (1)小[[关节]]明显受累。小关节出现[[肿胀]]、变形和[[疼痛]]。这是本病征的一个特征性病变。 (2)[[皮下结节]]。常见于关节周围和[[皮下组织]]、[[眼睑]]、[[脊柱]]、面部等突出部位,也可在喉部形成喉[[喘鸣]]、哭声嘶哑、[[呼吸]]和[[发音困难]]等特征性病征。 (3)[[神经系统]]受累。多数患儿有中枢神经系统损害的表现,如[[运动障碍]]、肌张力低下、[[腱反射消失]]、[[吞咽困难]]、进行性智力发育障碍等。 (4)部分患儿容易合并有[[呼吸道感染]]。 3、[[肝脏]]功能损伤。患儿可见有[[肝脏肿大]],伴[[周期性]][[发热]]。 4、其他[[症状]]。如[[呕吐]]、[[恶心]]、不规则发热、眼底黄斑有轻度[[樱桃]]红色点,中心凹[[水肿]]等症状。 (二)诊断要点 1、结合临床特点、病史及相关[[实验室检查]]可做初步诊断。 2、确诊需要依靠[[病理]]活检。 ==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的诊断== ===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的检查化验=== 检查项目包括: (一)[[实验室检查]] 1、[[血液]]常规。可见有血红[[细胞]]减少或[[血红蛋白]]下降,合并[[感染]]时[[白细胞]]中度增多(15~20)×109/L。 2、尿液常规。有助于了解[[肾脏]]是否受累。 3、[[骨髓检查]]。[[骨髓]]偶见有空泡的组织细胞。 4、[[病理]]检查。对本病征的确诊有重要价值。 (1)可见[[关节]]周围软组织和[[皮肤]]及[[皮下组织]]的其他受压部位,有管状或[[结节]]状肿块,在[[体壁]]和[[内脏]]的[[浆膜]]面有油脂状带黄色的斑点。 (2)[[皮下结节]]病理变化早期示大片组织细胞,散在[[淋巴]]和[[浆细胞]][[浸润]],较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞,最后形成空泡[[坏死]]、[[纤维化]]。 (二)[[影像学]]检查 1、[[X线]]检查。受累骨和关节表现为[[骨质疏松]]、结构紊乱、关节破坏及其周围[[硬化]]。 2、[[眼底检查]]。可见眼底黄斑有轻度[[樱桃]]红色点,中心凹[[水肿]]等[[症状]]。 3、[[喉镜检查]]。可见喉部结节。 4、[[B超]]检查。可及时发现[[肝脏肿大]]或其他脏器异常。 5、其他检查。如[[脑电图]]、[[心电图]]、脑[[CT]]等。 (三)其他检查 部分智力发育障碍患儿还应该做智力测试。 ===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的鉴别诊断=== 本病征应与小儿[[类风湿性关节炎]]和[[结节性脂膜炎]]等[[疾病]]鉴别,结合临床特点及相关检查即可区别。 1、小儿类风湿性关节炎的多关节病型。 该型1岁以内罕见,[[类风湿因子]]阴性,主要以长期的[[高热]]或[[低热]],多关节或少数[[关节肿痛]],,但无关节变形或[[骨质]]损害。可伴有[[皮疹]]、肝、脾和[[淋巴结肿大]],[[血沉]]明显增快,[[白细胞增多]]或[[嗜酸性粒细胞]]增高,血中无细菌生长,[[抗生素]]无效而[[激素]]治疗有效为主要[[临床表现]]。 若治疗不及时,常发展至[[心肌炎]]、[[心包炎]]、[[肝硬化]]、[[脑病]]、严重[[贫血]]等不同[[内脏]]损害,甚至危及生命。 2、结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 本病特征为成批反复发生的[[皮下结节]],[[结节]]有[[疼痛]]感和显著触痛,大多数发作时伴[[发热]],可有肝、[[淋巴结]]大及巨脾。常见于儿童发病,结节多见[[大腿]],约1~2cm直径,质软、红、稍痛,数周后自行消退有[[皮肤]]凹陷和[[色素沉着]]。 ==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的并发症== 1、容易合并发生[[呼吸道感染]]。 2、[[肝脏]]功能损伤,主要表现为肝区有不适感,[[肝脏肿大]]。 3、喉部[[结节]]容易引起[[声音嘶哑]]、[[喘鸣]],结节过大者甚至可出现吸入性[[呼吸困难]]。 4、进行性[[智力障碍]]。 ==小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的预防和治疗方法== 该病征为先天[[遗传性疾病]],预防方法如下: 1、普及相关医学教育知识,提高人们对[[先天性疾病]]的认识及预防。 2、婚前体检。在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 3、孕妇尽可能避免[[危害因素]]。包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 4、产前。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,[[胎儿]]在宫内的安危,出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。 5、采取切实可行的诊治措施。 ===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的中医治疗=== [[中医]]主要以[[辩证]]施治为主,以证用药。可作后期调理。 ===小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的西医治疗=== (一)治疗 1、本病征无特殊治疗方法,临床上仅可对症治疗。 2、[[内科]]药物治疗。可试用[[类固醇]]、[[甲氨蝶呤]]或其他[[化疗药物]],可起缓解作用,但总体疗效不佳,[[副作用]]较大。临床上不常用,主要适用于重症患者。 3、[[骨髓移植]][[疗法]]。有报道该病征应用骨髓移植疗法,可见到[[皮下结节]]减少,[[关节]]活动改善,但受累[[内脏]]明显无变化。但具体疗效不确切。 4、对症疗法。及时纠正患者[[病理]]状态,延缓病情发展。 (二)预后 1、预后不良,病情难以控制。 2、本病征呈进行性过程,多在2岁前死亡。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿播散性脂肪肉芽肿综合征,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征症状_什么是小儿播散性脂肪肉芽肿综合征_小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的治疗方法_小儿播散性脂肪肉芽肿综合征怎么办_医学百科" metak="小儿播散性脂肪肉芽肿综合征,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征治疗方法,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的原因,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征吃什么好,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征症状,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征诊断" metad="医学百科小儿播散性脂肪肉芽肿综合征条目介绍什么是小儿播散性脂肪肉芽肿综合征,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征有什么症状,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征吃什么好,如何治疗小儿播散性脂肪肉芽肿综合征等。播..." /> [[分类:儿科疾病]]
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