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小儿囊性纤维性变
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囊性纤维性变(cystic fibrosis,CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis),是儿童和成人的一种全身[[外分泌腺]]功能紊乱的[[常染色体隐性遗传病]]。本病可累及多系统,主要侵犯[[呼吸道]]和[[消化道]],其中,[[发病率]]和[[死亡率]]最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及[[感染]]等多种[[合并症]]相关的慢性隐袭进行性[[疾病]]。 ==小儿囊性纤维性变的病因== (一)发病原因[[囊性纤维化]]是[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]],约占总数70病人致病[[基因]]位于第7对[[染色体]]长臂上,一般大于250kb的[[DNA]],该基因为由1480个[[氨基酸]]组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的[[苯丙氨酸]]缺失。实际上已知约100多种[[基因突变]]可以导致CF的[[表型]]。目前已经可以探测[[杂合子]]并对△F508缺失的个体进行[[产前诊断]]。这种疾病主要累及[[上皮组织]],影响分泌和吸收功能。其中CFTR[[蛋白]]主要与氯离子转输有关,临床上99%的这种病人汗液中氯离子浓度升高,但也有—些学者认为CFTR是一种直接或间接与氯离子通透有关[[分子]]。关于如何用不正常的氯离子转输去解释CF的临床[[症状]],目前尚不太清楚。 (二)发病机制 20世纪80年代的研究证实了CF病人的[[呼吸道]][[上皮]]内外的负电位差比正常人大,同样的现象也见于[[汗腺]]管上皮。随后的研究发现CFTR功能是在环磷酸[[腺苷]] (cAMP) 的刺激下,转运分泌氯离子。而在CF病人,缺乏这种功能。 CF病人呼吸道分泌大量异常稠厚的分泌物,并因此导致反复[[呼吸道感染]]和不可逆性[[肺损]]害。CFTR的作用是调节cAMP对上皮[[细胞]]氯[[离子通道]]的作用,影响[[气道]]表面液体的量和成分。CFTR的缺陷改变了气道表面和[[黏膜]]下腺体的[[生理]]功能,使钠离子[[重吸收]]增加,随之而来的是水分泌减少,[[纤毛]]外液体吸收增加,这些可导致分泌物[[脱水]],干燥的分泌物变得更黏而有弹性,很难被黏液纤毛或其他机制清除。这些分泌物滞留并阻塞气道,最初阻塞小气道,引起[[毛细支气管炎]],而致小气道气流受阻。同样的[[病理]]生理变化也发生在[[胰腺]]和胆道,造成蛋白性分泌物干燥并阻塞管道。由于汗腺[[导管]]的功能是吸收氯离子,而不分泌氯离子,所以,汗液分泌到[[皮肤]]表面后,盐分不能从等渗的汗液中被回收;因而皮肤表面的氯和钠的浓度升高。 CF病人[[慢性呼吸道感染]]局限在[[支气管]]内。[[感染]]最初是由于吸入的[[细菌]]不能被及时地清除而造成的,继而导致细菌长期定植,气道壁发生[[炎症反应]]。也有人提出,CFTR的异常使病人在首次感染之前就存在一种[[炎症]]状态,首次感染后炎症反应加重。慢性的毛细支气管炎和[[支气管炎]]是最初的肺部表现,但是数月或数年后,会演变成[[细支气管]]扩张和[[支气管扩张]]。随着肺部病变的加重,感染可能会延伸至支气管周围肺实质。一些炎症产物,包括[[蛋白酶]],造成气道黏液分泌过多,成为慢性气道疾病的特点。[[金黄色葡萄球菌]]和[[铜绿]]假单胞菌在气道定植的发生率较高,因为CF的气道[[上皮细胞]]或者气道表面的液体为这些[[微生物]]提供了一个良好的黏附环境。而且,CF病人气道上皮本身的防御功能就有损伤。[[营养缺乏]],包括脂肪酸缺乏,是呼吸道感染的易感因素。10%~15%胰腺还存在基本功能的CF病人,他们的汗液中氯的含量偏低,绿脓感染发生得较晚,肺功能恶化较慢。但是,营养状况只起部分作用,胰腺功能的存在并不能除外发生[[肺部疾病]]的可能性。 ==小儿囊性纤维性变的症状== 三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性[[肺病]],[[胰腺]]功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3~5倍。可在[[新生儿期]]起病,约半数患儿在1岁前诊断,约80%在5岁内诊断。首[[发症]]状多为[[大便]]不成形、次数增多及体重不增,或为[[咳嗽]]伴[[呕吐]]。美国1995年对20096例CF病人的临床特点进行总结。 1.[[呼吸道]]表现 90%以上患儿有上下呼吸道反复慢性[[感染]],包括[[慢性支气管炎]]、[[肺不张]]及[[反复肺炎]]。可伴[[脓胸]]、[[慢性鼻窦炎]]及[[支气管扩张]]。感染病菌以[[铜绿]]假单胞菌和[[金葡菌]]多见,死亡病例[[病理]]检查培养阳性率高达90%以上。咳嗽是最常见的[[症状]],起初为[[干咳]],逐渐伴有痰声。年龄大的病人可有晨起及活动后咳嗽加重,黏[[痰多]]为脓性。一些病人可长期没有症状或只表现为长期的急性呼吸道感染。另外也有人表现为生后1周内即出现的[[慢性咳嗽]]或反复肺炎。[[毛细支气管炎]]常伴有[[喘息]],1岁以内最常见,可出现咳嗽、持续或阵发性[[喘鸣]]音及[[呼吸快速]]。肺病变进展或反复加重时,咳嗽持续,痰多、黏稠不易咳出;出现活动不耐受,[[气短]]以及[[生长发育]]落后。由于反复感染[[发热]],[[睡眠]]不安及[[食欲减退]],患儿日益[[消瘦]]。最终可发生[[肺源性心脏病]],因[[呼吸衰竭]]引起死亡。 [[鼻黏膜]][[炎症]]、[[水肿]]以及[[鼻息肉]]可造成[[鼻塞]]和[[流涕]]。[[急性鼻窦炎]]不常见,鼻息肉常见于5~20岁的患者。 查体可见[[桶状胸]]、削肩、肋间及[[锁骨]]上凹陷、[[杵状指]](趾)、唇及[[指甲]][[发绀]]、[[呼吸急促]]。[[听诊]]有喘鸣音及干、[[湿啰音]]。由于近年来患儿存活率提高及存活年龄增长,[[气胸]]及[[咯血]]较过去多见。咯血系[[支气管]][[肺动脉]]分流形成[[动脉瘤破裂]]所致。 [[X线]]检查特点为支气管阻塞、炎症及其一系列并发现象。早期[[肺气肿]]及弥漫性肺不张、“[[手指]]样”分叉状阴影,往往出现[[肺炎]]病灶及小[[脓肿]]。支气管扩张表现为散在性小囊状影。晚期出现[[肺动脉高压]]和[[肺心病]],并可反复发生气胸。 [[肺活量]]减少,[[呼气]]中段流速降低,以后见[[潮气量]]减少,[[每分通气量]]减少,残气量及功能残气量增加,肺[[顺应性]]下降,[[气道阻力]]加大,[[肺泡]]-[[动脉]][[氧分压]]差增高,动脉PO2降低及[[CO2潴留]]。重者或晚期常见呼吸[[衰竭]]、肺心病及[[右心衰竭]]。 2.[[消化道]]表现 [[新生儿]]CF中,15%~20%发生[[胎粪性肠梗阻]]和[[腹膜炎]],表现为[[腹胀]]、呕吐和胎便排出延迟。X线可见扩张的肠管、液平面及[[结节影]],中下腹可见毛玻璃影。胰腺功能不全症状可见于80%患儿。患儿食欲很好,虽然摄取足量的奶及辅食,体重仍不增长,且常因[[饥饿]]而哭闹。大便次数多,量大,呈显著[[脂肪泻]],有臭味。四肢消瘦与胀大的腹呈鲜明对比。常反复[[直肠脱垂]]。新生儿CF患儿可出现淤胆性[[黄疸]]伴[[肝功能]]低下,年长患儿可发生[[肝硬化]]、[[门脉高压]]及[[脾功能亢进]]。可发生致命性[[胃肠道出血]],胰腺外分泌不足及吸收不良的继发现象如[[低蛋白血症]]、水肿、[[营养不良]]性[[贫血]]、生长发育迟缓、[[脂溶性维生素缺乏]]症、低脂[[血症]]及[[低胆固醇血症]]。 3.其他 只有2%~3%的病人出现有症状的[[胆管]][[硬化]],表现为黄疸、[[腹水]]、[[食管静脉曲张]]引起[[呕血]]以及脾功能亢进。除了胰腺外分泌腺功能不足外,还可以有[[高血糖]]、[[糖尿]]、[[多尿]]及[[体重减轻]]。[[性腺]]发育延迟,平均延迟2年。大约95%的男性因Wolffian管不发育而有[[无精子症]]。[[腹股沟疝]]、[[阴囊]][[积水]]及[[睾丸未降]]的发生率高于正常人。女性可有[[宫颈炎]]。幼儿可因出汗[[失盐]]过多,皮肤上出现“盐霜” 或[[皮肤]]有异味。这种病儿可表现为[[低氯性碱中毒]]。 CF的诊断标准为: 1.家族史。 2.典型肺部病变(慢性阻塞性肺疾患)。 3.胰功能不全。 4.两次汗试验阳性[汗氯&gt;60mmol/L(60mEq/L)]、胰腺功能异常、[[脂肪吸收不良]],下气道分泌物的[[细菌培养]]分离。 上述至少有2项存在即可诊为囊性纤维性变,但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如[[基因突变]]的检测及鼻黏膜[[细胞]]电位差测定等。 ==小儿囊性纤维性变的诊断== ===小儿囊性纤维性变的检查化验=== 1.[[血气分析]] [[肺泡]]-[[动脉]][[氧分压]]差增高,动脉PO2降低及[[CO2潴留]]。 2.汗氯试验 患者汗液[[氯化钠]]增加。汗液收集方法采用[[毛果芸香碱]]([[匹罗卡品]])离子透入法最为准确。刺激[[汗腺]]后收集汗液(至少需0.1~0.5m1)。然后以[[滴定法]]测氯,以火焰光度计测钠及钾。如可排除[[肾上腺]]功能不全,汗氯值&lt;40mmol/L(40mEq/L)为正常;50~60mmol/L(50~60mEq/L)时为可疑;60mmol/L(60mEq/L)或以上时可确诊此病,为确诊所必需。汗氯&gt;60mmol/ L(60mEq/L)为阳性,需两次汗氯试验阳性。 3.[[胰腺]]功能异常 [[十二指肠]]液量少而稠厚,pH降低,碳酸氢离子低下,[[胰蛋白酶]]缺乏或仅少量,胰蛋白酶试验阴性,[[糜蛋白酶]]、[[胰脂酶]]及[[淀粉酶]]均低下。 4.[[脂肪吸收不良]] 可用下列方法检查: (1)在口服[[碘油]]后检查尿内是否含碘:如未含碘说明脂肪吸收不良。 (2)[[胡萝卜素]]或[[维生素A]]的吸收不良:若口服大量维生素A之后,屡次测定胡萝卜素或维生素A,能确定这种病态。 (3)[[血清胆固醇]]含量:一般比普通人低,也说明脂肪吸收不良。 5.其他的检查 对下[[气道]]分泌物的[[细菌培养]]分离;[[基因突变]]的检测可于产前检测及[[新生儿期]]筛查监测。 1.[[X线]]检查 (1)胸片:特点为[[支气管]]阻塞、[[炎症]]及其一系列并发现象。早期征象为两肺普遍性[[肺气肿]]及弥漫性[[肺不张]]。肺不张为[[小叶]]性或大叶性,后者在小[[婴儿]]多见,尤以右上叶更为多见。黏液[[栓塞]]的征象表现为“[[手指]]样”分叉状阴影,自[[肺门]]区向外伸展,多见于[[肺上叶]]。反复[[感染]]时往往出现多数[[肺炎]]病灶及小[[脓肿]],可一直伸到肺外周部位。[[支气管扩张]]表现为散在性小囊状影。肺门淋巴结常肿大。晚期出现[[肺动脉高压]]和[[肺心病]],并可反复发生[[气胸]]。 (2)[[腹部]]平片:可见扩张的肠管、液平面及[[结节影]],中下腹可见毛玻璃影。 2.[[CT]]检查 可见支气管壁增厚、黏液栓塞、局部的含气过多以及早期支气管扩张。 3.肺功能 早期肺功能的异常可见[[肺活量]]减少,[[呼气]]中段流速降低,反映小气道阻塞。以后见[[潮气量]]减少,[[每分通气量]]减少,残气量及功能残气量增加,肺[[顺应性]]下降,[[气道阻力]]加大。 4.[[鼻黏膜]][[细胞]]电位差测定。 ===小儿囊性纤维性变的鉴别诊断=== 本症的[[肺病]]变应与[[哮喘]]、[[百日咳]]、[[慢性支气管炎]]或复发性[[支气管肺炎]]、[[金葡]][[肺炎]]、[[支气管扩张]]及[[肺结核]]等相鉴别。[[消化道]][[临床表现]]应与[[新生儿]][[肠道]][[闭锁]]、小[[婴儿]]牛奶[[过敏]]、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、[[乳糜泻]]及失[[蛋白]]性[[肠病]]等鉴别。此外,又应与家族性自主神经失调、[[低丙球蛋白血症]]等[[免疫缺陷病]]及[[肝硬变]]相区别。 ==小儿囊性纤维性变的并发症== 1.肺部[[合并症]] [[支气管扩张]]、[[支气管炎]]、[[细支气管炎]]、[[肺炎]]、[[肺膨胀不全]]、[[咯血]]、[[气胸]]、鼻部[[息肉]]、[[鼻窦炎]]、反应性[[呼吸道]][[疾病]]、[[肺源性心脏病]]、[[呼吸衰竭]]、[[支气管]]黏液嵌塞、过敏性支气管肺曲菌症。 2.[[肠胃]]道合并症 [[胎粪性肠梗阻]]、[[胎粪性腹膜炎]]、胎粪性肠梗阻类似疾病(非[[新生儿期]]梗阻)、[[肛门]]脱出、[[肠套叠]]、[[肠扭转]]、[[阑尾炎]]、[[小肠]][[闭锁]]、[[胰腺炎]]、[[胆汁性肝硬化]]([[肝门]]脉[[高压]]、[[食管静脉曲张]]、[[脾肿大]]并[[功能亢进]])、[[新生儿]][[阻塞性黄疸]]、肝脂肪化、胃食管反流、[[胆结石]]、[[腹股沟疝]]、生长迟缓、[[维生素缺乏]]([[维生素A]]、K、E、D)[[胰岛素]]不足、[[症状]]性[[高血糖]]。 3.其他合并症 [[水肿]]-[[低蛋白血症]]、[[脱水]]-[[中暑]][[虚脱]]、肥厚性[[骨关节病]]变-[[关节炎]]、青春期延后、[[淀粉样变性]]。 ==小儿囊性纤维性变的预防和治疗方法== 已能[[产前诊断]]本症,[[基因突变]]的检测可于产前检测及[[新生儿期]]筛查监测。从[[羊水]]中取得[[胎儿]]脱落[[细胞]],用特异[[DNA]][[探针]]检查有无CF基因突变(△F508),即可测知胎儿是否会有CF。检查结果阳性者,应中止[[妊娠]]。 ===小儿囊性纤维性变的西医治疗=== (一)治疗治疗方案应比较完善,与监测密切结合,做到及早、积极干预。建议住院一段时间确诊,做相应的基本检查、治疗,去除肺部病变并对病人进行教育。 1.肺部病变的治疗 目的是清除[[气道]]分泌物并控制[[感染]]。可采用[[超声雾化]]和[[支气管]]肺灌洗术注入药物,如[[乙酰半胱氨酸]]和[[抗生素]],吸入[[支气管扩张]]药,[[胸部]][[物理疗法]]及[[体位引流]];也可用[[支气管镜]]吸引和灌洗,特别是有[[肺不张]]和黏液阻塞时;必要时可使用适当的抗生素治疗。囊性纤维性[[肺病]]变的患者易继发[[铜绿假单胞菌感染]],可用多价[[铜绿]]假单胞菌[[菌苗]]进行预防。可用[[重组]][[去氧核糖核酸]]酶([[DNA]]酶)[[雾化吸入]]使分泌物稀薄,防止黏液栓形成和减少感染。另外还要进行肺部[[并发症]]的治疗:如肺不张、[[咯血]]、[[气胸]]、过敏性曲霉菌病、[[肥大性肺性骨关节病]]以及[[呼吸衰竭]]、[[右心衰竭]]等。 2.[[消化道病变]]的治疗 (1)饮食[[疗法]]: ①应供应[[高热]]量膳食,比由年龄计算而得的热量高出30%~50%。 ②[[蛋白质]]应增多,一般每天为6~8g/kg。 ③脂肪量应略低。 ④食谱应含单纯性糖如果糖、[[葡萄糖]]及[[蔗糖]]而不含[[淀粉]],熟香蕉可以早用。 ⑤应给多种维生素,特别是大量[[维生素A]]每天1万U,足量[[复合维生素B]]及[[维生素E]]每天100~200U;2岁以下[[婴儿]]及患儿有[[凝血酶原时间]]延长者应用[[维生素K]]。 ⑥为了补足氯化物丢失,应在膳食内补充[[食盐]]。 (2)[[药物疗法]]:服[[胰腺]]素制剂每天2~5g,其剂量根据身长及[[体重增加]]是否满意,可因人而异。疗效满意时表现为[[腹胀]]减轻,消化吸收功能好转,[[大便]]次数减少、成形和[[恶臭]]减轻,食欲正常以及体重增加。对重症或急性发作者宜给予吸氧。 (3)[[消化道]]并发症的治疗:包括[[胎粪性肠梗阻]]、远端肠管梗阻[[综合征]]及其他原因引起的[[腹痛]]、胃食管反流、[[直肠脱垂]]、[[肝脏]]疾病、[[胰腺炎]]、[[高血糖]]的治疗等。 3.[[基因治疗]] 最近国外研究将能表达CFTR的正常[[基因]]导入气道以治疗CF,目前仍在[[临床试验]]阶段,到真正用于治疗尚需时日。 4.其他 包括[[鼻息肉]]、[[失盐]]及[[低氯性碱中毒]]的治疗等。 (二)预后病程长者预后不佳,常发生并发症。过去,多数患儿在婴幼儿时期死于[[继发感染]]、呼吸衰竭及[[心力衰竭]]。20多年来由于早期诊断及合理治疗,患儿[[病死率]]明显降低,存活期大大延长,有相当一部分病人可存活到30~40岁。影响预后的因素有: 1.诊断及开始治疗的早晚。 2.肺病变严重状态。 3.营养及全身情况。 4.精神状态。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿囊性纤维性变,小儿囊性纤维性变症状_什么是小儿囊性纤维性变_小儿囊性纤维性变的治疗方法_小儿囊性纤维性变怎么办_医学百科" metak="小儿囊性纤维性变,小儿囊性纤维性变治疗方法,小儿囊性纤维性变的原因,小儿囊性纤维性变吃什么好,小儿囊性纤维性变症状,小儿囊性纤维性变诊断" metad="医学百科小儿囊性纤维性变条目介绍什么是小儿囊性纤维性变,小儿囊性纤维性变有什么症状,小儿囊性纤维性变吃什么好,如何治疗小儿囊性纤维性变等。囊性纤维性变(cystic fibrosis,CF)..." /> [[分类:儿科疾病]]
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