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家族性高胆固醇血症
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[[家族性高胆固醇血症]] familial hypercholesterolemia 一种遗传性[[高脂蛋白血症]]。患者β-[[脂蛋白]]和前β-脂蛋白两者都增高,而且血[[胆固醇]]也增加。可出现[[黄色瘤]]和[[动脉硬化症]]。 家族性高胆固醇血症是一种[[常染色体]][[显性]][[遗传疾病]],人群发生比例为1:500,其特征为[[低密度脂蛋白]](LDL)-胆固醇水平明显升高,常常超过61毫摩尔/升,伴[[肌腱]]黄色瘤和早发[[冠心病]]。病因是由于[[肝脏]]表面特异性的LDI-[[受体]]数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降,进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。 根据I-DL受体的数目,分为两种类型:[[纯合子]]型家族性高胆固醇血症和[[杂合子]]型家族性高胆固醇血症。 纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分。这类患者由于LDL受体缺乏,出生后不久,[[血清]]总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生[[皮肤]]黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的[[动脉粥样硬化]],[[冠状动脉]]、颈动脉、骼[[动脉]]、[[股动脉]]等都会受累,甚至患儿3岁时就死于[[心肌梗塞]]。 杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半,故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高,大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1~12.9毫摩尔/升,伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病,男性患者通常在40~50岁出现冠心病[[症状]],而女性患者则大约比男性迟10年发生。 [[分类:生物]]
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