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家族性结肠息肉病
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家族性结肠息肉病归属于[[腺瘤]]性[[息肉]][[综合征]],是一种[[常染色体]][[显性]]遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与[[直肠]]均可有多发[[性腺]]瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。 本病患者大多数可无[[症状]],最早的症状为[[腹泻]],也可有腹绞痛、[[贫血]]、[[体重减轻]]和[[肠梗阻]]。常在青春期或青年期发病,好发年龄为20~40岁。根据其[[临床表现]]、经[[纤维]]结肠镜及[[活组织检查]]一般可确诊。 研究发现,本病息肉并不限于[[大肠]]。有人对22例本病患者作进一步检查,发现有15例伴有[[小肠息肉]],随访10年,发现有9例尚伴有[[十二指肠息肉]],同时还发现有半数患者伴有[[骨骼]][[发育异常]],13%的患者有[[软组织肿瘤]],提示本病与[[Gardner综合征]](一种伴有骨和软组织肿瘤的[[肠息肉]]病)有一定关系。 对本病的治疗,应尽早行[[全结肠切除术]]与[[回肠]]-[[肛管]][[吻合术]]或回肠[[直肠吻合术]]。术后仍需定期作[[直肠镜检查]],发现新的息肉可予电灼治疗。 ==疾病分类== [[普通外科]] ==疾病描述== 家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。 ==症状[[体征]]== 家族性。1.大便带粘液血便便次增多[[消瘦]][[乏力]]贫血及程度不同的[[腹部不适]]或[[腹痛]]或伴[[软骨瘤]]等肠道外[[肿瘤]]息肉位于大肠为主 2 .[[肛门]]指诊可触及息肉可以伴[[色素斑]]或[[色素沉着]]以及其他组织器官肿瘤 <b>治疗方案</b> (一)治疗原则 1、[[盲肠]]、[[升结肠]]及[[直肠息肉]]稀少者,可行次全结肠切除,盲肠与直肠吻合术。术后定期复查,发现息肉就用高频电摘除。 2、全结肠密集分布型息肉,如息肉无恶变,应行全结肠切除,将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变,可行全结肠切除,[[回肠造口术]],并且根据息肉恶变的不同部位,做相应部位的[[淋巴结]]清扫、根治术。 3、手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。 (二)[[术前准备]] 1、肠道准备等同[[大肠癌]]的术前准备。 2、如需应用术中纤维结肠镜,应将纤维结肠镜浸泡于1∶1000[[洗必泰溶液]]中[[消毒]]30min,插镜者的刷手等[[无菌]]准备同手术者。 (三)[[麻醉]]与体位 1、[[全身麻醉]]或持续[[硬膜外麻醉]]。 2、仰卧位或截石位:①经[[小肠]]切口插入纤维结肠镜摘除小肠多发性息肉者取仰卧位。②经肛门插入纤维结肠镜摘除回肠及[[结肠多发性息肉]]者,取截石位。 (四)术中注意点 1、[[皮肤]]消毒、铺单同一般[[剖腹术]]。 2、先行腹腔探查,探到息肉后,将息肉固定好,若是切除小肠息肉,切口应与小肠的纵轴平行,纵切横缝;若是切除[[结肠]]的息肉,应纵形切开[[缝合]];切口略小于息肉,因切开肠壁后挤压息肉时可将切口撑大,将息肉挤出切口;然后,在息肉根部先[[结扎]]再缝扎,切除息肉,切口用[[肠线]]及丝线缝合关闭。如此反复操作,可切除肠道数枚乃至10余枚息肉。切开肠壁时注意保护切口,防止污染腹腔。 3、术中如需用纤维结肠镜诊断及摘除小肠多发性息肉者,应先将小肠中段息肉摘除l枚,将该处肠壁切口做一[[荷包缝合]],镜从该切口插入,先向小肠近侧插入直达[[十二指肠]],发现息肉蒂<1.0cm或小息肉,当即经纤维结肠镜用高频电将息肉摘除,大息肉不能经镜摘除者,在肠壁上作一标记,待镜拔除后再切除;然后再将镜转向小肠远侧,处理息肉的方法同前。但在镜插入远侧前应在回肠末端处夹一把肠钳,防止气体进入大肠引起[[腹胀]]。 4、术中如需经纤维结肠镜诊断,并摘除回肠及大肠的多发性息肉,病人应取截石位,镜从肛门插入。处理息肉的方法同上。 (五)术后处理 1、同一般肠梗阻术后处理常规。 2、出院后应定期复查,以防息肉复发。 (六)出院标准及随访 腹壁切口愈合,症状消失,即可出院。出院后3、6、12个月[[门诊]]复查。注意是否仍有[[便血]],[[癌变]]者注意有无局部复发或肝、肺转移。 [[维生素]]及[[中药]]口服及[[灌肠]]治疗。 ==[[家族性结肠息肉]]怎么治疗== 肠息肉是粘膜表面隆起的[[增生]]物,属于[[良性肿瘤]]。息肉在人体的许多部位均可出现,如[[鼻息肉]]、[[声带息肉]]、[[消化道]]息肉等。消化道息肉中最常见的是[[大肠息肉]],部分大肠息肉在某些因素的长期刺激下,有癌变趋势,但不是所有的大肠息肉会癌变。其中容易癌变的大肠息肉有: (1)遗传性、家族性腺[[瘤病]],是一种家族性多发性息肉。 (2)[[乳头状腺瘤]],常为单个独生,形状如隆起的[[乳头]]。 (3)[[黑斑]][[息肉病]],具有家族遗传性,病人有[[皮肤黏膜]]黑斑色素沉着,[[胃肠道]]有多发息肉。此几种病均应早期进行电灼、冰冻[[疗法]]或手术切除。 家族性结肠息肉已被公认为遗传性[[结肠癌]]的一种[[癌]]前疾病,属常染色体显性[[遗传病]],[[外显率]]为50%。本病大多有家族史,但也有20%~50%是[[基因突变]]发生的新病例,而无家族史。 家族性结肠息肉的治疗,行全结肠切除对根治息肉是有利的,但由于手术后结肠水分吸收和贮存功能的丧失,患者多有严重腹泻,严重影响着患者的生存质量。根据[[息肉癌变]]常多发生在直肠和[[乙状结肠]],我们对本病患者做预防性乙状结肠和直肠大部分切除,将保留的直肠从肛门口翻出,直视下电灼息肉,再经直肠内拉出结肠,与直肠端吻合。对直肠息肉电灼不宜太深,防止肠壁[[穿孔]]。这种手术方法可以缓解病情,对病人的[[生理]]影响也较小。但必须高度重视残余的结、直肠应严密随访,远期疗效待观察。 [[分类:疾病]]
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