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家族性抗维生素D佝偻病
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[[家族性抗维生素D佝偻病]]或[[骨软化]]症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称[[原发性]][[低磷酸盐血症]]性[[佝偻病]]、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性[[肾小管]][[功能障碍]]性[[疾病]]。 ==家族性抗维生素D佝偻病的病因== (一)发病原因 [[原发性]][[低磷酸盐血症]]性[[佝偻病]]的病因主要与[[遗传]]有关。本病是[[性连锁]][[显性]][[遗传性疾病]],遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是[[常染色体隐性遗传]],患者常有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质[[肿瘤]]。 (二)发病机制 本病的发病机制尚未完全明确,既往曾被认为是[[维生素D]][[代谢异常]]或与[[肠道]]钙[[吸收障碍]]所致,但血1,25(OH)2D3水平正常,且给服此药亦不能纠正[[低血磷]]与过高的[[尿磷]]排出率,因此证据不足。目前都认为是[[肾小管]]本身有功能缺陷,可能是缺乏一种磷[[结合蛋白]],因此影响了肠道及肾小管[[上皮]]对磷的正常转输。 一般认为遗传者可能是远端肾小管存在特殊的遗传缺陷,对[[甲状旁腺素]]起反应的磷转运系统及合成1,25(OH)2[[胆骨化醇]]的功能有障碍,肾小管对磷[[重吸收]]减少,尿磷增多,引起血磷下降。因肠道对钙吸收减少,于是血([[Ca]])×(P)积降低而影响骨[[钙化]],并引起[[低钙血症]]、[[继发性]]甲状旁腺功能亢进和骨钙化功能不全而造成佝偻病或[[骨软化]]症。继发性[[疾病]]如[[巨细胞]]肿瘤(良性或恶性)、修复性[[肉芽肿]]、[[血管瘤]]、[[纤维瘤]]等引起者,是由于这些肿瘤所分泌体液因子可能会损伤近端肾小管对25(OH)D的1α-羟化和[[磷酸盐]]的转运,肾磷酸盐清除增高,而发生骨软化及低磷酸盐血症。在上所述因素的影响下,最终引起[[生长发育]]障碍与明显[[骨病]]。 ==家族性抗维生素D佝偻病的症状== 本病较罕见,常有家族史。女性较多见,但临床[[症状]]轻,男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状,但一般均有不同程度的[[临床表现]]。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早,出生不久即有[[低血磷]],多在1周岁左右开始出现类似[[维生素D缺乏]][[佝偻病]]的[[骨病变]],“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿因[[生长发育]]障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重[[骨骼畸形]]、[[侏儒症]]、剧烈[[骨痛]],有些病人可因[[骨骼]][[疼痛]]及至不能行走。患者可发生[[骨折]]与生长发育停滞,并常于出现[[骨病]]前,早期出现牙齿病变,如[[牙折断]]、磨损、脱落、[[釉质]]过少等。成人常表现为软骨病,但[[X线]]片上一般无继发性甲旁亢性骨病与Looser-Milkman征,肌张力低下,尤其[[下肢]],手足[[抽搐]]较少见,女性常仅有低血磷而无骨病,血磷很低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl),儿童病例更明显,且[[尿磷]]增多。[[血清]]与尿中钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下,[[血清碱性磷酸酶]]多正常或稍高(决定于骨病),血[[甲状旁腺激素]]([[PTH]])正常或稍高,血l,25(OH)2D3水平多正常,但也有减低者。用[[维生素D]]治疗如充分补充[[磷酸盐]]可以奏效,[[静注]]钙剂也可有一过性效果。 根据上述临床表现和[[实验室检查]]结果,诊断不难。 1.有典型的临床表现如明显佝偻病或[[骨软化]]症(以下肢为明显)。小儿患者发病早,出生不久即有低血磷,1周岁左右即出现骨骼病变,尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。 2.低血磷,肾磷清除率增加,尿磷增多。 3.肠吸收钙及磷减少。 4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。 5.有阳性家族病史或[[低磷血症]]史。 6.排除维生素D缺乏、[[慢性肾功能不全]]、其他[[肾小管]][[功能障碍]][[疾病]]所致的骨病。具备上述各点,且能排出其他原因所致的[[肾性佝偻病]]者可考虑本病诊断。 ==家族性抗维生素D佝偻病的诊断== ===家族性抗维生素D佝偻病的检查化验=== 1.尿液检查 [[尿磷]]增多,尿中钙与镁正常或稍低,尿cAMP正常。 2.血[[生化]]检查 血磷低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下。血[[碱性磷酸酶]]在活动期升高。血[[甲状旁腺激素]]([[PTH]])正常或稍高,血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有减低者。 常规进行影像检查及[[B超]]检查。骨[[X线]]表现为典型[[佝偻病]]及[[骨软化]]征象。 ===家族性抗维生素D佝偻病的鉴别诊断=== 本病应与下述[[疾病]]作鉴别: 1.[[维生素D缺乏性佝偻病]] 主要是因[[维生素D缺乏]]所致,本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常,血磷低,但[[尿磷]]不增多且对[[维生素D]]治疗[[量反应]]较好,可资鉴别。此外,尿磷不增加,血[[甲状旁腺激素]]含量增加,尿cAMP升高,亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病 本病的[[抽搐]]及[[肌无力]]较重,血钙低,血磷正常或增高,对[[生理]]剂量的1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。 3.其他 如Fanconi[[综合征]]、[[肾小管酸中毒]]、[[慢性肾衰竭]]等所致的[[肾性佝偻病]]。 ==家族性抗维生素D佝偻病的并发症== [[佝偻病]]或[[骨软化]]症;[[发育障碍]];[[骨骼畸形]];严重[[肌无力]]等。 ==家族性抗维生素D佝偻病的预防和治疗方法== 本病是一种家族[[遗传性疾病]],对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防[[并发症]]的发生。 ===家族性抗维生素D佝偻病的西医治疗=== (一)治疗 1.[[维生素D]]及其[[代谢物]] 补充维生素D如服[[维生素D2]],必须用很大的剂量,一般2万~10万U/d,或维生素D 5万~20万U/d(1.25~5.0mg/d)口服,或[[肌注]]维生素D2及[[维生素D3]],亦可用1α-(OH)D3 2~6µg/d,或1,25(OH)2D3 1~3µg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实,口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例[[骨痛]]明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷,尿钙及骨[[X线]]表现等情况以调节剂量,防止发生[[高钙血症]]。高尿钙是高血钙的先兆,避免尿钙超过4µg/(kg.d)较为安全。单纯维生素D治疗,常不能完全治愈[[骨病]],也不能纠正[[低血磷]],故需配合[[磷酸盐]]的治疗。 2.高磷饮食或应用磷酸盐合剂 高磷饮食:每天给[[无机磷]]1~3.6g,或磷酸盐合剂([[磷酸二氢钠]]18g,[[磷酸氢二钠]]145g,加水至1000ml)每次ml,4~5次/d口服,可暂时升高血磷浓度,但一般不易达到正常水平。近来提出标准治疗方法,即口服磷酸盐2~5g/d,分~6次服,同时应用维生素D疗效较好。合用时维生素D的剂量应减少,以避免[[中毒]]。如配合应用1,25(OH)2D3或1-α-(OH)D3 0.5~1.0μg,2次/d,效果更好。磷酸盐合剂的[[副作用]]在开始1~2周常有[[腹部不适]]、[[腹泻]],但逐步增加剂量常可耐受,有时可引起血钙降低而导致[[继发性]]甲状旁腺功能亢进,需加注意。如无副作用发生,这样的治疗应继续至全部[[骨骺]]愈合为止。 3.其他治疗 给予[[维生素C]](可降低尿pH)及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨[[畸形]]需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术,减少复发。手术前后2周宜停服维生素D,以免术后卧床,活动减少而释出大量骨钙,加重高钙血症与[[肾损害]]。 4.病因治疗 某些因[[肿瘤]]所致应予以切除。 (二)预后 [[原发性]][[低磷酸盐血症]]性[[佝偻病]],如及时采取适当治疗,一般预后较好。 ==参看== *[[内分泌科疾病]] <seo title="家族性抗维生素D佝偻病,家族性抗维生素D佝偻病症状_什么是家族性抗维生素D佝偻病_家族性抗维生素D佝偻病的治疗方法_家族性抗维生素D佝偻病怎么办_医学百科" metak="家族性抗维生素D佝偻病,家族性抗维生素D佝偻病治疗方法,家族性抗维生素D佝偻病的原因,家族性抗维生素D佝偻病吃什么好,家族性抗维生素D佝偻病症状,家族性抗维生素D佝偻病诊断" metad="医学百科家族性抗维生素D佝偻病条目介绍什么是家族性抗维生素D佝偻病,家族性抗维生素D佝偻病有什么症状,家族性抗维生素D佝偻病吃什么好,如何治疗家族性抗维生素D佝偻病等。家族性抗维生素D佝偻病..." /> [[分类:内分泌科疾病]]
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