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家庭诊疗/红细胞生成性原卟啉症
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{{Hierarchy header}} [[红细胞生成性原卟啉症]]是由[[原卟啉]]在[[骨髓]]、[[红细胞]]和[[血浆]]中蓄积,引起[[皮肤]]对光[[过敏]]的[[疾病]]。 这是一种遗传性[[卟啉症]],缺乏亚铁螯[[合酶]],由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和[[血液]]中,多余的原卟啉通过肝进入[[胆汁]],最后在粪便中排出。 [[症状]]与诊断 症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、[[肿胀]]。由于很少出现[[水疱]]和[[结痂]],医生不一定能诊断出这种病。原卟啉很难溶解,且不能从尿中排出,也给诊断带来困难。因此,只有在血浆和红[[细胞]]中检查出原卟啉增高时,才能作出诊断。 红细胞生成性原卟啉症的病情在不同患者,甚至同一家族的不同患者都有相当大的差别,其原因尚不清楚。某一患者可能有明显的影响,而携带相同[[突变基因]]的近亲,[[卟啉]]只有轻度增加甚至不增加,而且没有症状。 ==治疗== 必须避免阳光。服用足够的β-[[胡萝卜素]]特别有效,可引起轻微的皮肤发黄,能提高很多人的光照[[耐受性]]。红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石,需要[[外科手术]]摘除。更严重的[[并发症]]是[[肝损害]],有时需要进行[[肝移植]]。 {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}} ==参看== *[[红细胞生成性原卟啉症]]
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