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婴儿型黑矇性痴呆
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[[婴儿型黑矇性痴呆]]是[[常染色体隐性遗传]]。经典型的黑矇性[[痴呆]]在出生时多正常,在生后3~6个月出现[[症状]]。由于[[氨基己糖]]酶(hexosaminidase)或[[神经鞘]][[脂类]]活性因子[[蛋白]](sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2[[神经节苷脂]]和有联系的鞘[[糖脂]]沉积,使[[脑发]]生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky[[综合征]]、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性[[婴儿]]黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样[[质脂]]褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。 ==婴儿型黑矇性痴呆的病因== (一)发病原因 [[婴儿型黑矇性痴呆]]可能系一种[[溶酶体]]病。酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织[[神经元]]的溶酶体内有沉积物,认为是蜡样质和[[脂褐质]]的蓄积。 溶酶体病:溶酶体存在于人体各种[[细胞]]的[[胞浆]]内,是细胞的[[消化]]器官,含有50多种酸性[[水解酶]],可特异性地分解[[糖蛋白]]、[[脂蛋白]]、[[多糖]]、黏多糖、黏脂、[[核酸]]等[[基质]]。溶酶体病指溶酶体内某种酶先天性缺陷,致使其[[底物]]不能被分解,在细胞内大量贮积,导致细胞功能受到损害,出现特异的[[临床表现]]。根据细胞内所贮积的基质不同,溶酶体病可分为[[神经鞘]]脂病、黏多糖病、黏脂病及糖蛋白病等。溶酶体病的主要特点为[[发病率]]不高,多属[[常染色体隐性遗传]],发病较缓慢。除有神经系统[[症状]]外,常有[[肝脾肿大]]及骨关节受累。目前可通过[[羊水细胞]]酶分析进行[[宫内诊断]]。 (二)发病机制 本症可分为3型。 1、Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2[[神经节苷脂沉积症]])此即为早已熟知的[[婴儿]]黑矇性家族性[[痴呆]](infantileamauroticfamilialidiocy)。 本病是最早被发现的[[神经节苷脂]]累积病,已知是由于降解神经节苷脂GM2型的水解酶[[氨基己糖苷酶]](hexaminidase,HEX)活力完全或部分缺乏,以致GM2不能降解而在体内(脑、眼、肝、脾和[[骨髓]])中累积。按近年来的分类法,缺乏HEX-A型的可出现经典的Tay-Sachs病,而如果HEX的A、B两型全缺乏的另称为Sandhoff病。 发病机制[[中枢神经系统]]中含有多种复杂的[[脂质]],其中包括有几十种神经节苷脂(复合[[糖脂]])。它们的[[化学]]结构以[[神经酰胺]](ceramide)为主体,分别几个[[分子]]的[[己糖]]([[半乳糖]]、[[葡萄糖]])和[[唾液酸]](N-乙酰[[神经氨酸]],N-acetylneuraminicacid,NANA)所缀合的大分子物质。由于在其中所含NANA的数量不同,而分别命名为GM(单个NANA)、GD(二分子)、GT(三分子)、GQ(四分子)等。本病病人脑细胞内所累积的物质是含单一分子NANA和三个己糖[[残基]]的GM2,是从四己糖[[苷脂]]GM1通过β-[[半乳糖苷酶]]降解而来,并可由HEX进一步降解为GM3。 本病多见于东欧犹太人,但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于[[氨基己糖]]酶[[同工酶]]A的测定。本症无特殊治疗,一般在3~4岁死亡。 2、Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症)该症病人缺乏氨基己糖酶A和B,这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积,而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及[[低聚糖]](oligosaccharide)也在脑与[[内脏]]中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病,但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100~200倍,肝、肾、脾、[[红细胞]][[糖苷]]脂大量增加,在红细胞中主要是鞘糖脂。 3、少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型)为氨基己糖酶A部分缺乏所致,发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。[[共济失调]]和进行性精神运动发育迟缓始于2~6岁。语言丧失、进行性强直状态,手和四肢呈徐动姿势,并有细小[[痉挛]]发生,并未发现器官增大、[[骨骼畸形]]及空泡细胞,在晚期可[[失明]]。患儿多在5~15岁死亡。 ==婴儿型黑矇性痴呆的症状== 1、[[临床表现]]:[[婴儿型黑矇性痴呆]]在病发上并没有[[性别差异]],男性女性皆可患病,起病于1~4岁,突然出现严重[[惊厥]]。常呈[[肌阵挛]]性或无动作发作。运动和智力发育落后、[[视力减退]]、[[肌张力减低]]、[[共济失调]]、[[视网膜萎缩]]、[[黄斑变性]]、[[视神经萎缩]]而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小[[畸形]]。出现手足徐动、[[瘫痪]]、握持[[反射]]和颈肢反射已属晚期。 握持反射:安静觉醒的正常[[新生儿]]很容易引起握持反射,可将你的双[[食指]]或[[小指]]分别自新生儿两手的尺侧缘伸进[[手心]],轻压其[[手掌]],他会紧紧抓住你的[[手指]]引起[[抓握反射]]。[[反射亢进]]则提示双侧[[大脑]]有[[疾病]],[[新生儿期]]消失或减弱则提示该新生儿[[中枢神经系统]]呈抑制状态。正常情况下两个月消失。一些学者认为握持反射代表着一种进化的适应,新生儿有这种能力是在设法“保护”自己。 颈肢反射:新生儿仰卧位,将其头向一侧(如右侧)转时,可见到与脸转向的同侧的上下肢伸直,对侧(左侧)上下肢呈屈曲状,平时看到[[婴儿]]的睡姿也是这种状态,此反射大约在六个月时消失。 2、临床分期:Morell和Torrss(1960)将本病按[[临床经过]]分为4期,并对各期的临床表现及[[脑电图]]所见进行了探讨。 第Ⅰ期:生后6~10个月,全身肌张力减低,[[光反射]]存在并有追视现象。对声音比较敏感。脑电图示波率不定的不规则波形及高波幅慢波爆发。有时可见局灶性棘波。 [[瞳孔]]光反射:是指受到光线刺激后引起[[瞳孔缩小]]的反射。分为[[直接光反射]]和[[间接光反射]]。其[[传导]]径路为:光线一[[视网膜]]一[[视神经]]一[[视交叉]]一[[视束]]一中脑[[顶盖前区]]一两侧EW核一动[[眼神经]]一[[睫状神经节]]一节后[[纤维]]一[[瞳孔括约肌]]。传导径路上任何一处损害均可引起瞳孔[[光反射消失]]和[[瞳孔散大]]。但由于司瞳孔光反射的纤维不进入[[外侧膝状体]],所以外侧膝状体、[[视放射]]及[[枕叶]][[视觉中枢]]损害引起的中枢性[[失明]]光反射不消失。 追视现象:刚出生时,宝宝的[[视觉]]功能还很不成熟,不会注视,仅仅是遇到强光刺激会有闭眼、皱眉的反应。1-2个月大时,他的眼睛可以追视90度范围内的移动物体,不过,这个物体需要离他很近(大约20cm左右),而且具有明亮的颜色足够抓住他的注意。3个月左右,宝宝就差不多能像成人一样开始有意识地看东西了,这时他的两眼可追随180度范围内移动的物体。 第Ⅱ期:1~1、5岁,肌张力开始增高,[[腱反射亢进]],出现[[紧张性]]颈反射。有时伴全身[[强直]]性[[抽搐]]。脑电图以1~2Hz的高波幅慢波为主,有时频繁出现两侧性棘慢波综合,酷似高度失律。 第Ⅲ期:1岁4个月~2岁,经常出现肌阵挛发作,对周围事物漠不关心,[[视力]]明显减退乃至失明。脑电图示波幅降低,爆发[[局灶性癫痫]]波。无觉醒反应。 觉醒反应:脑电图的类型(pattern)随意识状态而变化,不同精神状态对应于各特有的图形。人闭目处于精神安静时的脑电波约为10赫芝的α波,睁眼心算时,α波消失,成为约30赫芝、小振幅的快波。脑电波的这种趋向快波型的变化称为觉醒反应。脑电波显示觉醒反应,表明大脑皮层处于兴奋水平的提高状态,譬如,给动物以各种感觉刺激,或电刺激,其上行性网状结构激活系起始部的[[脑干网状结构]],则慢波多的脑电波便都向快波型变化。在脑电波对这些刺激显示觉醒[[反应时]],动物表现出对刺激发生意识状态提高的反应行为。 第Ⅳ期:2岁以后,完全失明,经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动,但[[癫痫]]波逐渐消失。 根据临床表现特点和[[实验室检查]]确诊。 ==婴儿型黑矇性痴呆的诊断== ===婴儿型黑矇性痴呆的检查化验=== 1、[[脑电图]]改变:有阵发性2、5~4c/s慢波和非典型棘慢波。 2、[[视网膜电流图]]:视网膜电流图异常可作诊断参考。 [[婴儿型黑矇性痴呆]]患儿[[末梢血]][[淋巴细胞]]有空泡。[[多核]][[白细胞]]有嗜[[苯胺蓝]]性颗粒增多。[[脑脊液]]蛋白有轻度增加,不超过80mg/L,[[皮肤]]、[[肌肉]]、[[直肠]][[黏膜]]活检可用[[组织化学]]方法和电[[镜检]]查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病,更为简便。 Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2[[神经节苷脂沉积症]])此即为早已熟知的[[婴儿]]黑矇性家族性[[痴呆]]的检查:在出现临床[[症状]]以前,[[脑电图检查]]多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发,或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动。[[心电图]]有1/3的患儿出现[[心律失常]]等异常。病人[[血清]]和脑脊液中[[乳酸脱氢酶]](lactate dehydrogenase,[[LDH]])和[[转氨酶]]等活力可比正常值增高。血中[[唾液酸]][[球蛋白]][[复合体]]也较正常儿童含量增多。但以上的各项检查都没有特异性。 ===婴儿型黑矇性痴呆的鉴别诊断=== [[婴儿型黑矇性痴呆]]与GML[[神经节苷脂沉积症]]鉴别。 GML神经节苷脂沉积症自[[婴儿期]]发病,是一种进行性脑变性[[疾病]]及黏多糖病样外形为其特征的疾病。 GML神经节苷脂沉积症患儿在出生时多正常,在生后3~6个月出现[[症状]]。初期小儿对声音、光线或触摸刺激的反应有些[[过敏]],以后则逐渐变得[[易激惹]],或出现跳跃样[[肌阵挛]]。再后则全身肌张力下降,[[头部]]下垂,头、颈和躯干的关系失调。此后的3~4个月中进展迅速,肌阵挛愈加频繁,有时出现[[惊厥]]。肌张力初期低下,后期逐渐变为增高,并可出现[[角弓反张]]状态。大约在半岁以后眼底可能见到[[黄斑部]]的樱[[红斑]]点,具有协助诊断的意义。同时还可以出现[[视盘]]苍白或网膜色素[[变性]],以致[[婴儿]][[视力]]逐步减退而达黑矇。但[[瞳孔]]对光反应在早期仍保留,到晚期才受损。随着时间的推移,惊厥的频度和程度也不断增加,既可是全身型也可是[[阵挛]]型。病程通常持续6~8个月,死于[[吸入性肺炎]]或其他[[继发性感染]]。终期则处于无反应状态,不能吸奶和频发角弓反张,能存活到2岁以上的很少。 GML[[神经节苷脂]]是一种单唾液酸神经节苷脂,存在于正常[[大脑皮质]]和[[白质]]中,在内脏中也有少量,在多[[唾液酸]]神经节苷脂正常的[[分解代谢]]中也可形成。 由于β-[[半乳糖苷]]脂[[酶活性]]的缺乏,使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍,致使GML神经节苷脂发生沉积。在脑中沉积可致严重的[[神经细胞]]损害,并伴[[脱髓鞘]]和[[神经胶质]][[增生]]。受累的[[神经]]显示有膜状[[胞浆]]小体(cytoplasmic membranous bodies),就像在Tay-Sachs病所见到的。本症为[[常染色体隐性遗传]]。 ==婴儿型黑矇性痴呆的并发症== 出现严重[[惊厥]]。运动和智力发育落后、[[视力减退]]、[[共济失调]]、[[视网膜萎缩]]、[[黄斑变性]]、[[视神经萎缩]]而渐致全盲。脑小[[畸形]]。现手足徐动、[[瘫痪]]。 惊厥:惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊,尤多见于婴幼儿。由于多种原因使[[脑神经]]功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈[[强直]]性和[[阵挛]]性[[抽搐]],常伴有[[意识障碍]]。[[小儿惊厥]]的[[发病率]]很高,据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10~15倍,约5~6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为:婴幼儿大脑皮层发育未臻完善,因而分析鉴别及抑制功能较差;[[神经]][[髓鞘]]未完全形成,绝缘和保护作用差,受刺激后,兴奋冲动易于泛化;[[免疫功能低下]],易感染而致惊厥;[[血脑屏障]]功能差,各种[[毒素]]容易透入脑组织;某些特殊疾病如[[产伤]]、[[脑发]]育缺陷和先天性代谢异常等较常见,这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的[[后遗症]],影响[[小儿智力]]发育和健康。 共济失调:人体的正常运动,是在[[大脑皮质]]运动区,[[皮质]]的[[基底核]],[[前庭迷路]]系统,深部感觉、[[视觉]]等共同参与下完成运动的平衡和协调,称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍,称为共济失调。 黄斑变性:分为[[萎缩]]型和[[渗出]]型两种。 1、萎缩型—又称干性或非渗出性主要为[[脉络膜]][[毛细血管]]萎缩,玻璃膜增厚和[[视网膜色素]]上皮萎缩引起的[[黄斑]]区萎缩[[变性]]。 2、渗出型—又称湿性或盘状黄斑变性 主要为玻璃膜的破坏,脉络膜血管侵入[[视网膜]]下构成[[脉络膜新生血管]],发生黄斑区视网膜色素上皮下或[[神经上皮]]下浆液性或[[出血]]性的盘状脱离,最终成为[[机化]][[瘢痕]],据临床观察萎缩型也可转变为渗出型。 ==婴儿型黑矇性痴呆的预防和治疗方法== 检查[[血液]]中[[氨基己糖]][[同工酶]]A活性,可检查出患者和[[携带者]];对培养的[[羊水细胞]][[生化]]分析,可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。 ===婴儿型黑矇性痴呆的西医治疗=== (一)治疗 本病征无特异治疗,仅可作对症处理。 GML[[神经节苷脂沉积症]]至今还没有特殊的[[疗法]]。人工合成 HEX[[酶蛋白]]输注的替代疗法已经过多年的试验,效果还难于肯定。理想的疗法是在[[胎儿期]]或[[新生儿期]]的[[基因工程]],目前正在积极研究中。 (二)预后 本病征预后不良,患儿常在发病后2~3年内死亡。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="婴儿型黑矇性痴呆,婴儿型黑矇性痴呆症状_什么是婴儿型黑矇性痴呆_婴儿型黑矇性痴呆的治疗方法_婴儿型黑矇性痴呆怎么办_医学百科" metak="婴儿型黑矇性痴呆,婴儿型黑矇性痴呆治疗方法,婴儿型黑矇性痴呆的原因,婴儿型黑矇性痴呆吃什么好,婴儿型黑矇性痴呆症状,婴儿型黑矇性痴呆诊断" metad="医学百科婴儿型黑矇性痴呆条目介绍什么是婴儿型黑矇性痴呆,婴儿型黑矇性痴呆有什么症状,婴儿型黑矇性痴呆吃什么好,如何治疗婴儿型黑矇性痴呆等。婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴..." /> [[分类:儿科疾病]]
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