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婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
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约75%的[[癫痫]]及癫痫[[综合征]]发生在[[婴儿]]至儿童期,除临床常见的特发性及[[症状性癫痫综合征]],其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infancy and childhood)及癫痫综合征,都是这一年龄期特有的癫痫类型,提示癫痫在[[儿科疾病]]中占有重要地位。 某些类型儿童期癫痫是年龄相关的,儿童期(4~13岁)癫痫主要是各种类型小发作;儿童运动型癫痫常称为[[肌阵挛]],但晚发型癫痫也有“肌阵挛”一词,需注意不应将两者混淆;热性[[惊厥]]多见于某一年龄段如6个月~6岁儿童;[[颞叶]]或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂[[部分性癫痫]]见于6~16岁儿童;青少年肌阵挛癫痫出现于青春期中后期等;[[新生儿]]癫痫主要为局灶性发作,表现屈性肌阵挛,有时可为伸性。 ==婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的病因== (一)发病原因 1.[[原发性]]阅读性[[癫痫]] (primary reading epilepsy) 可能是少年[[肌阵挛]]癫痫的[[变异]]型,较少见,与[[遗传因素]]有关。 2.Kojevnikow[[综合征]] 又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫 ,本病常见原因为[[感染]],包括Rasmussen综合征(局灶性连续性癫痫),为[[局灶性脑炎]]等所致;其他可能病因包括[[新生儿窒息]]、[[外伤]]、[[血管病]]变引起[[梗死]]或[[出血]]、[[肿瘤]]等。 3.偏侧抽动[[偏瘫]]综合征(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome,HHS) 病因为[[颅内感染]]、[[颅脑外伤]]、[[脑缺血]]病变或脑静脉[[血栓形成]]、[[围生期]]病变导致[[脑病]]等。 4.[[颞叶癫痫]]、[[额叶癫痫]]、[[顶叶癫痫]]及[[枕叶癫痫]] 多在儿童或[[青少年期]]发病,常有热性[[惊厥]]、脑病史或癫痫家族史。可继发[[全面性发作]]。 5.肌阵挛-站立不能发作癫痫 常有遗传因素,病前发育正常。 6.早期肌阵挛脑病 是少见的癫痫综合征,男女[[发病率]]相同,家族中常有类似病例,可能为先天[[代谢异常]]。 7.大田原综合征 是恶性癫痫性脑病,病因颇多,常见于脑[[畸形]]如穿通性脑畸形,[[脑发]]育不良如齿状-[[橄榄核]]发育不良等,少数病例病因不明。 8.Landau-Kleffner综合征 病因未明,可能为[[听觉]]加工过程障碍,曾有伴[[颞叶肿瘤]]的病例报道。 9.[[常染色体]]显性夜间额叶癫痫 为常染色体显性遗传,[[外显率]]约70%,异常[[基因]]位于20号[[染色体]]长臂,可能与良性[[新生儿]]家族性癫痫基因之一是[[等位基因]]。 10.[[室管膜]]下[[灰质]]异位(subependymal heterotopia) 是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征(Raymond etal,1994)。 (二)发病机制 1.正常人可因电刺激或[[化学]]刺激诱发癫痫发作,提示正常脑具有产生发作的[[解剖]]-[[生理]]基础,易受各种刺激触发。一定频率和强度电流刺激可使脑产生病性放电(seizure discharge),刺激停止后仍持续放电,导致全身[[强直]]性发作;刺激减弱后只出现短暂后放电,若有规律地重复(甚至可能每天仅1次)刺激,后放电间期和扩散范围逐渐增加,直至引起全身性发作,甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃(kindling)导致发作。癫痫特征性变化是脑内局限区域许多[[神经元]]猝然同步激活50~100ms,而后抑制,EEG出现一次高波幅负相棘波放电,紧跟一个慢波。局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作,放电经脑扩散持续数秒至数分钟可出现复杂部分性或全身性发作。 2.电生理及[[神经]][[生化]]异常 近年来神经[[影像学]]技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能[[神经外科]]手术的开展,已可查出[[症状性癫痫]]及癫痫综合征病人的神经生化改变。神经元过度兴奋可导致异常放电,用细胞内[[电极]]描记癫痫动物模型[[大脑皮质]]过度兴奋发现,神经元[[动作电位]]暴发后出现连续[[去极化]]和[[超极化]],产生[[兴奋性突触后电位]](EPSP)和去极化飘移(DS),使细胞内[[Ca]]2 和[[Na]] 增加,[[细胞]]外K 增加,Ca2 减少,出现大量DS,并以比正常[[传导]]快数倍的速度向[[周围神经]]元扩散。生化研究发现,[[海马]]和[[颞叶]]神经元去极化时可释放大量[[兴奋性]][[氨基酸]](EAA)及其他[[神经递质]],激活NMDA[[受体]]后,大量Ca2 内流,导致[[兴奋性突触]]进一步增强。痫性病灶细胞外K+增加可减少抑制性氨基酸(IAA)释放,降低[[突触前抑制]]性GABA受体功能,使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时,DS后抑制消失被去极化[[电位]]取代,邻近区及有[[突触]]连接的远隔区内神经元均被激活,放电经[[皮质]]局部回路、长联合通路(包括[[胼胝体]]通路)和皮质下通路扩散。局灶性发作可在局部或全脑扩散,有些迅速转为全身性发作,特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的[[丘脑]]皮质回路实现。 3.癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质如γ[[氨基丁酸]](GABA)突触抑制减弱,兴奋性[[递质]]如[[N-甲]]基-D-[[天冬氨酸]](NMDA)受体介导[[谷氨酸]]反应增强有关。抑制性递质包括[[单胺]]类([[多巴胺]]、[[去甲肾上腺素]]、[[5-羟色胺]])和[[氨基酸类]](GABA、[[甘氨酸]])。 GABA仅存在于CNS,脑中分布较广,[[黑质]]和[[苍白球]]含量最高,是CNS重要的抑制性递质。癫痫促发性递质包括[[乙酰胆碱]]和氨基酸类(谷氨酸、天冬氨酸、[[牛磺酸]])。CNS突触的神经递质受体和[[离子通道]]在信息传递中起重要作用,如谷氨酸有3种受体:[[红藻氨酸]](KA)受体、[[使君子]]氨酸受体和N-甲基-D-天冬氨酸型(NMDA)受体。痫性发作时谷氨酸蓄积,作用于NMDA受体和离子通道,使突触过度兴奋,是导致癫痫发作主要原因之一。内源性神经元暴发放电通常为电压依赖性钙电流增强,有些[[局灶性癫痫]]主要由于丧失抑制性[[中间神经元]],海马[[硬化]]可能因存活神经元间形成异常返归兴奋性连接导致癫痫,[[失神]]性发作可能由于丘脑神经元电压依赖性钙电流增强,发生皮质弥漫同步棘-慢波活动。抗痫药正是作用于上述机制,如[[苯妥英钠]]、[[卡马西平]]、[[苯巴比妥]]和[[丙戊酸]]都通过阻断电压依赖性钠通道减少高频重复放电,不影响单个动作电位;苯巴比妥和苯二氮卓类增强GABA介导的抑制,[[乙琥胺]]阻断神经元低[[阈值]]短暂钙电流,非尔氨酯降低兴奋性递质作用,[[拉莫三嗪]]减少谷氨酸释放和影响电压依赖性钠通道,稳定神经元膜等。 4.[[病理形态学]]异常与致痫灶 应用皮质电极探查放电的皮质痫性病灶,发现不同程度胶质[[增生]]、灰质异位、微小[[胶质细胞瘤]]或[[毛细血管瘤]]等。电镜可见痫性病灶[[神经突]]触间隙电子密度增加,标志[[突触传递]]活动的[[囊泡]]排放明显增多。[[免疫]]组化法证实致痫灶周围有大量[[活化]]的[[星形细胞]],改变神经元周围离子浓度,使兴奋易于向周围扩散。 ==婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的症状== 1.[[原发性]]阅读性[[癫痫]] (primary reading epilepsy) 可能是少年[[肌阵挛]]癫痫的[[变异]]型,较少见,许多患儿晨起后肌阵挛发作,与[[遗传因素]]有关。 本病患儿发作均由阅读诱发,尤其朗读时,与阅读内容无关。典型病例在青春期后起病,阅读时口面部和下颌肌阵挛,发作前阅读时间不定,首次几乎都是下颌局部性运动发作,波及[[咀嚼肌]]常描述为“[[牙关]]咔哒一声紧锁”,可表现[[口唇]]颤抖、喉被噎住或难以说话等,也可在[[视觉]][[症状]]后出现肌阵挛发作,有些患儿继续阅读可变为全面性[[强直]]-[[阵挛]]发作。一般呈良性经过,[[神经系统检查]]及[[影像学]]检查正常。[[脑电图]]可见优势半球顶、[[颞区]]棘波或棘慢波,有时可见散在棘慢波。 2.Kojevnikow[[综合征]] 又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫(chronic progressive partial continual epilepsia of childhood),临床很少见,表现局部性持续抽动,发作不能自动停止,是局部性运动发作持续状态,有时伴Jackson发作。本病由Kojevnikow(1895)首先描述。本病常为[[局灶性脑炎]]等所致;其他可能病因包括[[新生儿窒息]]、[[外伤]]、[[血管病]]变引起[[梗死]]或[[出血]]、[[肿瘤]]等,病变波及[[皮质]]运动区及皮质下。 (1)各年龄组均可发病,表现局灶性[[肌肉]]抽动,每天可发作数次或出现[[癫痫持续状态]],颜面、口角、个别[[手指]]或单侧肢体持续抽动达数小时或数天,无意识障碍,发作终止后可遗留发作部位Todd[[麻痹]],也可扩展为全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonic seizure,GTCS)。 (2)发作间期EEG背景波异常,少数表现左右不对称,可见局灶性慢波增多或局灶性棘波或棘慢波。[[CT]]常见一侧或弥漫性异常,如[[脑内血肿]]、[[脑萎缩]]等。 3.Rasmussen综合征(Rasmussen syndrome) 也称为局灶性连续性癫痫 (partial continuous epilepsy),是主要发生于儿童的慢性进行性局灶性运动发作,之后出现肌阵挛发作,属[[症状性癫痫]]。Rasmussen(1958)首先报道慢性[[局限性脑炎]]引起局灶性发作,引起局灶性脑炎的病因不明,[[感染]]病因说未证实,也有认为是[[血管]]性或[[自身免疫]]性。病变主要位于额后和颞前区,[[病理]]显示血管周围淋巴[[细胞]][[浸润]],[[小神经胶质]]细胞[[增生]]形成胶质[[结节]],可出现脑萎缩,主要影响[[大脑半球]]皮质。 (1)发病年龄较早,多数在10岁内,平均5~6岁发病,也有生后8个月内发病的报告,约半数病人首次发病前1个月内有感染史。起病缓慢,逐渐加重,局灶性发作常从一侧面部或手指、[[足趾]]开始,病初为无节律性肌阵挛,有时以Jackson癫痫方式扩展至邻近部分,[[躯干肌]]罕有受累,发作无意识障碍,有的病人伴其他类型发作。随病变侧半球进行性脑萎缩,病情可逐渐恶化,患者出现进行性[[偏瘫]]伴智力减退,最终可遗留严重[[后遗症]]或死亡。 (2)EEG可见背景活动进行性恶化,长时间暴发局灶性或双侧性异常放电,可见多形性慢波和棘波,与Kojevnikow综合征脑电图颇为相似。CT或[[MRI]]显示一侧颞角明显扩大,外侧裂增宽。PET及SPECT显示局部脑[[代谢]]率及脑血流减少。 4.偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome,HHS) 病因为[[颅内感染]]、[[颅脑外伤]]、[[脑缺血]]病变或脑静脉[[血栓形成]]、[[围生期]]病变导致[[脑病]]等。 (1)本综合征常见于6个月~2岁的婴幼儿,出现局灶性[[抽搐]],通常从面部或手开始,可向邻近区域扩散,躯干肌受累罕见,最初发作频率和强度不定,发作可较频繁,也可表现癫痫持续状态;随之出现偏瘫,进行性加重,但少数病人偏瘫可有恢复,约半数病人出现[[偏盲]],可有偏身[[感觉障碍]]、[[构音困难]]或[[语言障碍]],患者智力可受损。 (2)EEG发作间期背景异常,出现广泛持续高波幅慢波,持续局灶性棘波或棘慢波,起源于部分皮质,向邻近皮质或病灶对侧扩散,可能继发泛化;发作多表现广泛性或双侧多灶性放电,少数为中央区局限性异常。MRI为本病常规检查,病初可正常,6个月后显示半球[[萎缩]]、同[[侧脑室]]增大等。EEG显示局限性棘波放电时,PET检查可显示受累半球广泛低代谢状态。[[脑脊液]]检查通常正常,Audrews等(1990)报告一例CSF检出寡[[克隆]]带,[[IgG]]水平增高,其后受累半球病理检查发现[[血管炎]]和[[免疫复合物]]病。 5.[[颞叶癫痫]]、[[额叶癫痫]]、[[顶叶癫痫]]及[[枕叶癫痫]] 多在儿童或[[青少年期]]发病,常有热性[[惊厥]]、脑病史或癫痫家族史。可继发[[全面性发作]]。 (1)颞叶癫痫(temporal lobe epilepsy):可为单纯部分性或复杂部分性发作,有时继发全面性发作。 ①多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥史或癫痫家族史。表现精神症状如[[幻觉]]和错觉,[[嗅觉]]和[[听觉]]异常,情绪改变和[[自主神经]]症状等,有时自诉“[[上腹]]部有一种说不出的感觉”;运动症状可表现运动中断,呆滞不动,须与[[失神]]发作鉴别;可出现口部或其他部位[[自动症]],如[[咀嚼]]、舔嘴抹舌、拍手、摇晃身体、摸索衣物等,持续一至数分钟,发作后[[意识模糊]],对发作无记忆。如发作时出现语言障碍提示病灶可能在非优势半球,发作后出现语言障碍病灶可能在优势半球,对颞叶癫痫定位有参考价值。 ②病灶部位不同可引起多种发作: A.海马发作:最常见,先出现一种强烈的难以描述感觉或错觉、幻觉及自主神经症状,可伴[[意识障碍]]、动作停止、凝视及口-[[消化道]]自动症等,常泛化为强直-阵挛发作。 B.[[杏仁核]]发作:发作起始时出现上腹部不适感,[[味觉]]、嗅觉异常,继而出现[[恐惧]]、口-消化道自动症等。 C.岛盖发作:半侧面部阵发性[[感觉异常]]或听-[[前庭]]症状,嗅觉、味觉异常,[[肠鸣]]和自动症等。 D.后外侧发作:包括[[幻视]]或[[幻听]]、语言障碍、意识障碍、转头及简单自动症等。 ③发作间期EEG可无异常,背景活动轻度或显著不对称,单侧或双侧同步或不同步[[颞叶]]棘波、尖波或棘慢波,可见于颞叶以外部位;颅内[[电极]]描记可确切显示发作间期异常。发作时EEG可见单侧或双侧背景波中断,颞叶或其他脑叶出现低幅快活动,节律性棘波或慢波,EEG异常与癫痫发作程度不相关。 (2)额叶癫痫:额叶癫痫 (frontal lobe epilepsy)可表现单纯部分性、复杂部分性或继发全身性发作,可合并其他发作形式。每天发作10余次,持续时间短(0.5~1min),通常无发作后状态。 ①单纯部分性发作常表现运动发作,双侧[[上肢]]和(或)[[下肢]]同时运动,如双[[上臂]]挥动、敲打和拍手。呈拉拉队队长姿势(cheerleader posture),下肢呈踩脚踏车样动作,可有强直性偏斜视,头强直性转向一侧,伴强迫性发声。复杂部分性发作除上述发作症状,可有强迫性思维、恐怖、[[遗忘]]、幻嗅、情绪异常等精神症状,以及自主神经症状和自动症等,有时出现半目的性运动自动症(semi purposeful motor automatism),常见躯干前后或左右摇摆或肢体和[[头部]]运动,介于抽动与[[自主运动]]之间,有时可误诊为[[癔症]]。 ②发作类型因病灶部位不同,但因发作可迅速波及其他部位,故仅凭临床症状难以区分,临床可见以下类型发作: A.前额极区(anterior front polar region)发作:出现强迫思维、转头、强迫偏视、强直性轴性旋转、跌倒及自主神经发作等。 B.眶[[额区]] (orbitofrontal region)发作:为复杂部分性发作,起始为运动及姿势发作,伴自动症、嗅幻觉、错觉和自主神经症状等。 C.[[扣带回]] (cingulate)发作:为复杂部分性发作,表现运动姿势自动症、自主神经症状、情绪及情感变化等。 D.辅助运动区(supplementary motor area)发作:辅助运动区位于大脑半球内侧面额内侧回皮质,与维持人体姿势有关,具有躯体运动、[[内脏]]运动等功能,发作时表现姿势性局限性强直发作伴发声,如对侧上肢举起、转头转眼、[[瞳孔散大]]、[[心跳加快]]等。 E.背外侧[[额叶]](dorsolateral frontal)发作:头眼强直性偏视,语言暂停。 F.运动皮质(motor cortex)发作:为单纯运动性发作,[[中央沟]]前区下半部病灶表现说话停顿,发声或[[语言困难]],对侧面部强直-阵挛性运动或[[吞咽]]动作;累及旁[[中央小叶]]出现同侧足强直运动及对侧腿运动,常见Todd麻痹。额叶癫痫与颞叶癫痫某些发作相似。 ③发作间期脑电图[[头皮]]电极记录可正常;背景波不对称;额区可见棘波或尖波。颅内电极记录可区别一侧或双侧受累。发作期可见额叶或多叶双侧低波幅快活动,混杂有棘波、棘慢波或慢波;或表现双侧高幅单个尖波随后为弥散性平坦波。 (3)顶叶癫痫:顶叶癫痫(parietal lobus epilepsy)以感觉发作为主,继发全身性发作,如痫性放电超出[[顶叶]]常表现复杂部分性发作。 本综合征常表现针刺感、[[触电感]],可如Jackson发作向邻近扩展。因皮质代表区手、面、口所占面积大,临床常见手、臂及面部感觉异常,舌部[[蚁走感]]、发僵或[[发冷]]感,也可有身体一部分消失感、半身无知觉等阴性现象。顶叶发作可有[[视幻觉]]和[[视错觉]],视物变大、变小或视物变远、形象扭曲等,可有语言困难。顶叶下外侧受累常表现[[腹部]]下沉感、闷塞、[[恶心]],可有烧灼感;下顶叶发作表现[[眩晕]]或空间[[失定向]],旁中央小叶受累出现外生殖器及下肢感觉异常,以及旋转性运动;顶叶岛盖部发作可出现酸和苦味感觉。EEG可见局灶性尖波放电。 (4)枕叶癫痫:枕叶癫痫 (occipital lobus epilepsy)通常为单纯部分性发作及继发全身性发作,可伴[[偏头痛]],如痫性放电超出[[枕叶]]可出现复杂部分性发作。 主要表现视觉发作,如[[盲点]]、黑矇及偏盲,闪光、火花和光幻视等,可有视错觉,如[[单眼]][[复视]]、视物变大或变小、视物变近或变远、图形扭曲等,偶见复杂视幻觉或丰富多彩的场景。运动发作可为强直或阵挛性眼或头眼向对侧偏斜,[[眼球]]阵挛或眼球运动偏斜,[[眼睑]]跳动等,可有身体摆动感、眩晕感、[[耳鸣]]、[[头痛]]或偏头痛。放电扩散至颞叶可有颞叶后部、[[海马]]或杏仁核发作表现,上距状区病灶放电向前扩散至外侧裂凸面或内侧面,表现类似顶叶或额叶发作,扩展至对侧颞枕叶偶可继发全面性发作。 EEG可见枕部局灶性异常放电。枕叶癫痫症状可与具有[[枕区]]阵发放电的儿童癫痫(childhood epilepsy with occipital paroxysmal discharge),即儿童良性枕叶癫痫(benign occipital epilepsy of childhood)症状类似,但后者为[[常染色体]]显性遗传,枕叶无病灶。 6.肌阵挛-站立不能发作癫痫(epilepsy with myoclonic-astatic seizure) 是儿童期特发性全面性癫痫,表现肌阵挛及站立不能(失张力)发作,常有遗传因素,病前发育正常。 约94%的患儿在5岁前发病,3~4岁起病多见,男性明显多于女性。肌阵挛多呈轴性发作,如弯腰、点头和两臂上举,常有跌倒,可很轻微,仅波及眼睑、面部肌肉;常发生失张力发作,出现屈膝、跌倒和不能站立。常见非惊厥性持续状态,表现不同程度[[意识混浊]],如[[木僵]]、表情呆滞或中度[[感觉迟钝]],伴一连串点头动作及反复发作性肌张力丧失或跌倒等。有时发生强直-阵挛发作,无单纯或复杂部分性发作。7岁后54%的患儿2年内停止发作,多数病例疗效较好,也有未经治疗停止发作者,部分病例治疗困难,约1/3病人需用药4~5年以上。 EEG为3Hz或更多的不规则棘慢波或多棘慢波,发作时或发作间期背景正常。本病需与Lennox-Gastaut综合征鉴别。 7.早期肌阵挛脑病 是少见的癫痫综合征,男女[[发病率]]相同,家族中常有类似病例,可能为先天[[代谢异常]]。 由Aicardi和Goutieres首先报道(1978)。患儿生后1~3个月内发病,表现为肌阵挛发作和不固定的局灶性发作,发作频繁,有些表现大范围肌阵挛发作和强直发作。本病预后不良,AEDs及[[ACTH]]疗效不明显,常早期死亡,很少活到2岁。EEG 可见暴发-抑制形 (suppression-burst pattern),由无规律高波幅慢波混有棘波组成,持续1~4s,随之为波幅低平抑制波,持续3~4s。两个暴发波间隔5~10s,[[睡眠]]或深睡时明显。3~5个月后暴发,抑制常被不典型高度失律代替,以后可再度出现,持续时间较长。[[神经]]影像学检查最初正常,以后可见皮质及[[脑室]]周围萎缩。 8.大田原综合征 是恶性癫痫性脑病,病因颇多,常见于脑[[畸形]]如穿通性脑畸形,[[脑发]]育不良如齿状-[[橄榄核]]发育不良等,少数病例病因不明。 由大田原(1974)首先描述。患儿生后3个月内,特别是1个月内发病,表现单次或成簇强直性发作、强直-阵挛性发作,或部位不定的局灶性发作如面肌或半身抽动,肌阵挛发作少见;发作持续10s,间隔9~15s,频繁发作,每天可达100~300次;可合并严重精神运动发育迟滞,部分患儿4~6个月时演变为[[婴儿痉挛症]]。EEG表现暴发-抑制,清醒及入睡后均可见,暴发呈高波幅慢波及棘波,波幅150~35DμV,持续1~3s,随后脑电抑制几乎呈平坦直线,持续3~4s,从暴发开始至另一次暴发为5~10s。CT及MRI可见异常病灶。视觉及[[脑干]]听觉[[诱发电位]]可异常。 9.Landau-Kleffner综合征 病因未明,可能为听觉加工过程障碍,曾有伴[[颞叶肿瘤]]的病例报道。又称获得性[[失语]]性癫痫(acquired aphasic epilepsy)、儿童期获得性失语伴脑电图癫痫样放电(Paquier etal,1992)。 (1)18个月~13岁发病,4~7岁为发病高峰,男女性之比为2∶1,约半数以失语或癫痫为首[[发症]]状,失语表现患儿对家人呼唤无反应,对指令反应茫然,能听到声音,不能理解语言含义,检测听力无异常,为听觉失认(auditory agnosia),逐渐发展为语言表达障碍,自主语言减少,严重时完全不能表达或仅能说些杂乱无章的语句,年长儿可逐渐丧失已获得的书写和阅读能力,出现[[孤独症]]([[自闭症]])。约80%的癫痫为局灶性运动发作、复杂部分性和全身性发作,少数可为不典型失神、头颈部失张力发作等,不典型失神有时可为首发症状,伴[[慢波睡眠]]期持续棘慢波发放;17%~25%的患儿无痫性发作。72%的患儿有明显行为及心理障碍,表现多动、暴躁、[[易激惹]]及破坏性行为,也可表现自卑、[[抑郁]]及[[人格障碍]]等,可能与失语有关,智力一般不受影响,神经系统检查正常。 (2)发作间期清醒EEG背景活动多无异常,可见一侧或双侧颞区或颞[[顶区]]反复阵发性高波幅棘、尖波及棘慢波。睁闭眼、过度换气及闪光刺激对痫性放电频率无明显影响。睡眠时异常放电明显增多,可达100%。部分病人慢波睡眠期出现持续棘慢波发放。 10.常染色体显性夜间额叶癫痫 为常染色体显性遗传,[[外显率]]约70%,异常[[基因]]位于20号[[染色体]]长臂,可能与良性[[新生儿]]家族性癫痫基因之一是[[等位基因]]。癫痫发作始于儿童期,常持续至[[成年期]]。发作多出现于小睡(瞌睡)或刚入睡时,一晚可成串发作4~11次,每次持续不足1min,常见喘气、发咕噜声等先兆,可使患者醒来;或为特殊感觉、颤抖、[[呼吸困难]]、恐惧和不适等,继之出现强直和阵挛性抽动。患者双眼睁开,对正发生的事情有意识,可坐起试图抓住床的某个部位。 发作间期EEG多为正常,常需视频EEG捕获发作情况,发作时可见广泛弥散分布的放电,发作期初始部分EEG常因运动伪迹难以分辨。 11.[[室管膜]]下[[灰质]]异位(subependymal heterotopia)是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征(Raymond etal,1994)。本病多在儿童期发病,13岁为发病高峰,女性与男性[[患病率]]比&gt;10∶1。患儿发育及智力正常,常为局灶性运动发作、复杂部分性发作或失神发作。 EEG可见广泛棘慢波,提示与失神相似的特发性癫痫。MRI常可见一侧或双侧侧脑室后角结节状异位物质,是确诊本病的金指标。 [[婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征]]的诊断主要根据发作史,目击者对发作过程提供可靠的详细描述,辅以脑电图痫性放电证据即可确诊。不同[[临床类型]]癫痫,需依据不同特征(临床与脑电图)做出诊断。对于症状性癫痫还应对病因是脑部[[疾病]]或全身性疾病做出诊断。 国际抗癫痫联盟(ILAE,2001)建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴(diagnostic axis)的思路。首先描述发作现象,进而确定发作类型和癫痫综合征(epileptic syndrome),再进一步查明病因(etiology)和中枢[[神经系统]]损伤,最后针对病因和损伤进行治疗。相关内容请参阅“[[癫痫发作与癫痫综合征]]”章节内容。 ==婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断== ===婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的检查化验=== 1.血、尿、[[大便]]常规检查及[[血糖]]、电解质(钙、磷)测定。 2.[[脑脊液]]检查 [[颅内压增高]]提示占位性病变或CSF循环通路障碍,如较大的[[肿瘤]]或[[深静脉]][[血栓形成]]。[[细胞]]数增高提示[[脑膜]]或脑实质[[炎症]],如[[脑脓肿]]、脑囊虫、[[脑膜炎]]或[[脑炎]];CSF[[蛋白含量]]增高提示血-脑脊液屏障破坏,见于[[颅内肿瘤]]、脑囊虫及各种炎症性[[疾病]]导致[[癫痫]]。 1.[[脑电图检查]] 不同类型可有不同特征,请参阅[[临床表现]]部分。 2.[[神经]][[影像学]]检查 [[CT]]、[[MRI]]检查对原发病因诊断有重要意义。 ===婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的鉴别诊断=== 1.痫性发作(seizure)需要与各种发作性[[疾病]]鉴别 (1)[[癔症]]:癔症有时表现为全身[[肌肉]]的不规则收缩,而且反复发生,须与[[强直]]-[[阵挛]]发作鉴别。询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长,持续数十分钟或数小时,甚至整日整夜的发作。常伴有哭泣和叫喊。并无[[意识丧失]]和[[大小便失禁]],也无撞伤。若在发作中检查,则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律,[[瞳孔]]、[[角膜反射]]和跖反射并无改变。 值得注意的是,有的精神运动性发作的[[癫痫]]患者,尤其是慢性患者,不少具有不同程度的精神异常,包括情感反应。因此发现癔症色彩并不能排除癫痫。如果提示有精神运动性发作的依据,仍须做进一步检查。 (2)[[晕厥]]:晕厥也是短暂的[[意识障碍]],有时伴有短暂的[[上肢]]阵挛,需要和各种[[失神]]发作鉴别。[[血管抑制性晕厥]]前,大多有情感刺激或[[疼痛]]刺激史;由于[[静脉回流]]减少的晕厥多在持久站立、[[脱水]]、[[出血]]或[[排尿]]、[[咳嗽]]时出现;[[直立性低血压晕厥]]多在突然起立时发生;[[心源性晕厥]]多在用力或奔跑时出现。多数的晕厥在发病前先有[[头昏]]、[[胸闷]]、眼前黑矇等[[症状]],不似失神发作的突然发生,意识和体力的恢复也远较缓慢。 (3)[[过度换气综合征]]:[[焦虑状态]]和其他[[神经官能症]]患者,可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或[[感觉异常]],可伴有头昏和手足[[抽搐]]。诊断时可嘱患者过度换气试验,以观察是否能重复产生同样的症状。 (4)[[偏头痛]]:[[头痛]]性癫痫须与偏头痛鉴别。前者的头痛发作是突然的,持续时间不长,多持续几分钟,很少伴有[[恶心]]、[[呕吐]]等[[胃肠道症状]],EEG可记录到痫性放电,开始和终止均有明显界限,需要抗癫痫连续治疗方可奏效。而偏头痛发作是渐进性的,常为单侧,多为波动性头痛,多持续时间较长,一般为数小时或1~2天,常伴有恶心、呕吐等胃肠道症状,EEG不能记录到痫性放电,多为非特异性慢波。偏头痛初始时用[[酒石酸麦角胺]][[咖啡因]]可控制发作。 (5)[[短暂性脑缺血发作]](TIA):TIA是指颈动脉或椎-[[基底动脉]]系统一过性供血不足,导致供血区的局灶性[[神经功能障碍]],出现相应的症状及[[体征]]。一般症状在5min内即达高峰,一次发作常持续5~20min,最长不超过24h,但可反复发作。本病应与局限性癫痫发作相鉴别。TIA多见于老年人,常有[[动脉硬化]]、[[高血压]]、[[冠心病]]、[[糖尿病]]等危险因素,症状持续时间数分钟至数小时不等,症状多局限于一侧肢体、面部等,可反复发作,体检可见眼底呈[[脑动脉硬化]]征象,EEG检查多正常,[[颅脑]][[CT]]扫描正常,少数可有腔隙性[[脑梗死]]。而癫痫可见于各种年龄,除老年人继发于[[脑血管病]]的癫痫外,前述的危险因素在癫痫患者中并不突出,癫痫发作持续的时间多为数分钟,极少超过半小时。局限性癫痫的症状开始为一个上肢后而扩展到全身,发作后体检一般无异常,EEG可发现局限性异常脑波或痫样波,CT可发现脑内病灶。 (6)[[发作性睡病]]:发作性睡病为[[睡眠障碍]]的一个类型,是一种原因不明的睡眠障碍,表现为发作性不可抗拒的[[睡眠]],可伴有[[猝倒症]]、[[睡眠麻痹]]和[[入睡幻觉]]等,表现为发作性睡病四联症。仅10%的患者具有上述四联征的全部症状。本病多在儿童期和青年期起病,以10~20岁最多。每次发作持续数分钟至数小时,多为10~20min,自动清醒并立即恢复工作。每天发作数次。[[神经系统检查]]多正常,少数患者有[[肥胖]]和[[低血压]]。睡眠监测可发现特异性异常,白天的发作性入睡为快速眼动相睡眠(REM);夜间睡眠与健康人不同,其睡眠周期从REM开始,而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM);夜间睡眠与健康人不同,其睡眠周期从REM开始,而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM)开始。本病应与失神性癫痫鉴别。失神性癫痫起病年龄较发作性睡病早,儿童多见。失神性癫痫是突然的意识丧失而非睡眠。失神性癫痫有的伴有失张力,但持续时间短暂,一般仅数秒钟,EEG可见3次/s的棘-慢波综合,是失神性癫痫的特征性改变,有重要的鉴别价值。 此外,癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他[[内脏]]症状等鉴别。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫[[综合征]]的病因鉴别 (1)引起癫痫的全身性疾病: ①低糖[[血症]]:发作时间多在[[空腹]]或剧烈运动后。一般先有心悸、头昏、出汗、恶心、[[烦躁]]等症状,甚至行为失常。有此类病史者要做空腹[[血糖]]测定以进一步诊断。 ②[[低钙血症]]:对于有手足抽搐、长期[[腹泻]]、[[脂肪泻]]或[[甲状腺]]手术史者,或在体检中发现[[佝偻病]][[畸形]]的患者,需做血钙、磷测定。 ③[[氨基酸尿症]]:对于智力发育不良,[[肤色]]发色偏淡,肌张力增高,或伴有震颤和手足徐动的患儿,要怀疑[[苯丙酮尿症]],可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味,有条件时做相应的[[生化]]检查。 ④急性间歇性[[血卟啉症]]:有[[腹痛]]、呕吐、腹泻和[[周围神经病]]变伴发癫痫者,宜做尿液或[[血液]]检查。 (2)引起癫痫的脑部疾病:病史([[产伤]]史、[[高热惊厥]]史、[[脑炎]][[脑膜炎]]史、[[脑外伤]]史、[[卒中]]史等)和发病年龄可以提供一些证据。体检中若发现如[[颅内肿瘤]]的[[定位体征]]和[[视盘水肿]],[[脑动静脉畸形]]的[[头部]]杂音,[[脑猪囊尾蚴病]]([[囊虫病]])的[[皮下结节]]等,则可提供病因线索。病因未明者,除有明显[[弥散性脑病]]现象者外,一般常需做进一步检查,如[[脑血管造影]]、[[核素]]脑扫描、CT、[[MRI]]等。 ==婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的并发症== 目前认为[[癫痫]]病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的[[病理]]状态,不仅仅是发作类型。癫痫性[[脑病]] (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍[[疾病]]。故而,不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同,临床[[并发症]]也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成[[外伤]]或[[窒息]]等意外。 ==婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的预防和治疗方法== [[癫痫]]病的预防非常重要。预防癫痫不仅涉及医学领域,而且与全社会有关。预防癫痫应着眼于三个层次:一是着眼于病因,预防癫痫的发生;二是控制发作;三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。 导致[[症状性癫痫综合征]]的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有[[遗传因素]]者要特别强调[[遗传咨询]]的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起[[智力低下]]和癫痫的一些严重[[遗传性疾病]],应进行[[产前诊断]]或[[新生儿期]]过筛检查,以决定终止妊娠或早期进行治疗。 ===婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的西医治疗=== (一)治疗 1.[[原发性]]阅读性[[癫痫]] 口面或下颌肌刚出现[[阵挛]]时,停止阅读可终止发作,但多数病人需用规范的抗癫痫发作治疗(AEDs),[[苯妥英]]或[[卡马西平]]有效。 2.Kojevnikow[[综合征]] 安定[[静脉注射]]可终止发作,AEDs疗效及预后与病因有关,许多病例疗效不满意,[[激素]]或[[免疫球蛋白]]治疗效果不肯定。手术治疗短期效果较好。Rasmrssen综合征治疗困难,AEDs难以控制发作,预后不良。可试用大剂量[[皮质类固醇]]或免疫球蛋白[[静脉滴注]](Hart etal,1994)。早期行半球[[切除术]]可中止发作,阻止智力减退,远期疗效可能较好(Vining etal,1993)。 3.偏侧抽动[[偏瘫]]综合征(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome,HHS) 治疗困难,对症处理,AEDs难以控制发作,预后不良。 4.[[颞叶癫痫]]、[[额叶癫痫]]、[[顶叶癫痫]]及[[枕叶癫痫]] 需用规范的抗癫痫发作治疗(AEDs),苯妥英或卡马西平有效。 5.[[肌阵挛]]-站立不能发作癫痫 需用规范的抗癫痫发作治疗(AEDs),多数病例疗效较好,也有未经治疗停止发作者,部分病例治疗困难,约1/3病人需用药4~5年以上。 6.早期肌阵挛[[脑病]] AEDs及[[ACTH]]疗效不明显,常早期死亡。 7.大田原综合征 本病治疗困难,AEDs无效,少数病例用ACTH可能有效,多数病例有重度智力低下及体格发育障碍,多数患儿早期死亡。 8.Landau-Kleffner综合征 卡马西平、苯妥英([[苯妥英钠]])常可控制发作,但不能改善语言功能。病程早期应用皮质类固醇可使EEG正常,长时间缓解[[失语]]和癫痫发作;安定静脉注射可使EEG恢复正常,患儿语言功能恢复需语言训练。 9.[[常染色体]]显性夜间额叶癫痫:卡马西平通常可有效地预防本病发作。 10.[[室管膜]]下[[灰质]]异位(subependymal heterotopia) AEDs治疗无效,[[外科]]切除[[结节]]可能治愈,提示临床[[难治性癫痫]]患儿常规AEDs治疗无效者需行[[MRI]]检查。 (二)预后 本组[[疾病]]不同类型预后不同,预后也与原发病因相关。 1.原发性阅读性癫痫 与[[遗传因素]]有关,一般呈良性经过。 2.Kojevnikow综合征及Rasmussen综合征 AEDs难以控制发作,预后不良。 3.偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegiasyndrome,HHS) 偏瘫进行性加重,约半数病人出现[[偏盲]],可有偏身[[感觉障碍]]、[[构音困难]]或[[语言障碍]],患者智力可受损。AEDs难以控制发作,预后不良。 4.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫 AEDs多可以控制发作。 5.肌阵挛-站立不能发作癫痫 多数病例疗效较好,也有未经治疗停止发作者,部分病例治疗困难。 6.早期肌阵挛脑病 本病预后不良,AEDs及ACTH疗效不明显,常早期死亡,很少活到2岁。 7.大田原综合征 合并重度智力低下及体格发育障碍,多数患儿早期死亡。 8.Landau-Kleffner综合征 患者的癫痫发作预后较好,通常10岁时停止,15岁时全部病例终止发作;但语言功能恢复较困难,患儿发病年龄愈小、治疗愈晚,语言恢复愈差。 9.常染色体显性夜间额叶癫痫 AEDs多可以控制发作。 10.室管膜下灰质异位 AEDs治疗无效,外科切除结节可能治愈。 ==婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的护理== 注意事项: l、[[癫痫]]患者不能骤减或停服抗病药,以免引起癫酰持续状态。 2、克服[[自卑感]]及恐惧心理,避免[[疲劳]]、[[紧张]]诸因素刺激。 3、加强体质锻炼,起居有规律,忌烟酒等刺激食物。 4、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动,如有发作预兆,应立即卧倒,避免[[跌伤]]。 ==婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征吃什么好?== [[癫痫]]吃哪些对身体好? 1、某些矿物质对部分患者有帮助,镁(大量存在于全麦面粉、小米、[[无花果]]、肉、鱼、坚果和豆类中);锌(存在于肉、家畜[[内脏]]、[[麦芽]]、坚果、蟹、[[牡蛎]]和小扁豆中)和钙(钙食品)(主要存在于牛奶和乳制品中)中帮助某些人预防[[惊厥]]。 2、混合色拉和生的水果(水果食品)可减低发病的次数和程度。 3、应吃家常便饭,而且食品应多样化,米饭、面食、肥肉、瘦肉、鸡蛋、牛奶、水果(水果食品)、[[蔬菜]](蔬菜食品)、鱼、虾等都要吃。 4、癫痫的初起多属实证,身体壮实者,或属[[风痰壅盛]]者,饮食宜清淡而富有营养,多食米面、蔬菜。 5、[[病症]]属虚或体质虚弱者,应偏于[[滋补肝肾]]、[[健脾]]助运、[[益气]]血之食品。可多吃瘦[[猪肉]]、[[猪心]]、[[猪肝]]、动物脑、[[桂圆]]肉、[[莲子]]、[[枸杞]]等。 6、可多食[[润肠]]道[[通便]]的食物(如[[蜂蜜]]、香蕉、[[胡桃]]、[[杏仁]]、[[菠菜]]等),以保持[[大便]]通畅。 癫痫最好不要吃哪些食物? 1、忌食油腻肥厚,以免滋湿生痰,生热助火,加重病情。 2、忌食酒类及刺激性食物。 3、另外,茶、[[咖啡]]、巧克力、辛辣食物均可诱发癫痫发作,日常生活中需要注意。 ==参看== *[[神经内科疾病]] <seo title="婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征,婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征症状_什么是婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征_婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的治疗方法_婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征怎么办_医学百科" metak="婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征,婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征治疗方法,婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的原因,婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征吃什么好,婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征症状,婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征诊断" metad="医学百科婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征条目介绍什么是婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征,婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征有什么症状,婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征吃什么好,如何治疗婴儿及儿童期癫痫及癫痫综..." /> [[分类:神经内科疾病]]
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