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基因诊断与性病/DNA分子结构
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{{Hierarchy header}} (一)[[DNA]]的[[碱基组成]]规律 组成DNA[[分子]]的[[脱氧核苷]]酸主要有四种,即dAMP,dGMP、dCMP和dTMP(d代表“脱氧”的意思),此外还含有少量的稀有[[碱基]](主要是[[甲基化]]碱基)。50年代初,E.Chargaff等人对来自不同[[生物]]的DNA进行完全水解,对碱基进行了定量测定,总结出如下规律,一般称它为Chargaff规则。 1.所有DNA分子中,嘌呤碱总摩尔数等于[[嘧啶]]碱总摩尔数,即A+G=T+C,并且以摩尔为单位,A=T、G=C。 2.DNA的碱基组成具有种属的特异性,即不同生物种属的DNA具有各自独特的碱基组成。 3.DNA的碱基组成没有组织、器官的特性,即同种生物中不同组织及器官的DNA在碱基组成上是一致的。 4.生物体内DNA的碱基组成不受年龄、营养状态和环境的改变之影响。在所有DNA分子中A=T、G=C这一规律的发现,为DNA双[[螺旋结构]]模型的建立提供了重要的依据。 (二)DNA的[[一级结构]] 与[[蛋白质]]结构相似,[[核酸]]的结构也可分级结构与空间结构进行讨论。核酸的一级结构是指其[[多核苷酸]]链中[[核苷酸]]的排列顺序。核酸的空间结构是指多核苷酸链内或链间通过氢键等折叠卷曲的[[构象]]。核酸的空间结构又有[[二级结构]]与[[三级结构]]之分。 DNA是由四种[[脱氧核糖核酸]]通过3′.5′——[[磷酸二酯键]]彼此连接而成的线形或环状大分子。DNA分子没有[[侧链]]。其骨架由脱氧核糖和[[磷酸]]组成DNA的一级结构即是DNA多核苷酸链中核苷酸的排列顺序。 由于生物[[遗传信息]]储存于DNA的[[核苷酸序列]]中,若能搞清各种生物DNA的脱氧核苷酸排列顺序,则对[[生命活动]]本质的认识将有重大意义。 (三)DNA的二级结构 目前公认的DNA二级结构是双螺旋结构,这种模型的建立,主要有两个方面的根据。一是前面提到的50年代初E.Chargaff等人对各种DNA碱基组成的定量分析结果。二是Wilkins小组用X光衍射法研究DNA的[[晶体]],测得DNA分子呈螺旋结构。1953年j .Watson和F.Crick通过进一步研究,提出了DNA分子双螺旋结构模型。从而大大推动了分子[[生物学]]的发展。 DNA双螺旋结构模型的要点如下: 1.DNA分子由两条走向相反(一条5′→3′,另一条3′→5′)但互相平行的脱氧核糖核苷酸链组成,以一共同轴为中心,盘绕成双螺旋结构。 2.碱基在双螺旋内侧。一条链碱基上-NH的氢原子与另一条链碱基上的氧原子或氮原子形成氢键。氢键总是发生在A与T,G与C之间,前者有两个氢键,后者有三个氢键。这称为[[碱基配对]]或碱基互补规律。由此,两条多核苷酸链又可称为互补链。 3.各[[碱基对]]处于同一平面,且垂直于双螺旋的中心轴。相邻碱基对之间尚存在范德华(Vander Warls)引力,从而进一步稳定了双螺旋结构。 4.双螺旋的直径为2nm,每个螺距为3.4nm,内包含10个碱基对,因此每个碱基对距离为0.34 nm。 (四)DNA的三级结构 DNA三级结构是指双螺旋链作进一步的扭曲构象。[[超螺旋结构]]是DNA三级结构形式。目前发现许多[[病毒]]DNA,[[线粒体]]DNA,都是环型双链DNA,而具有超螺旋结构。当[[超螺旋]]型DNA的一条链上出现缺口时,超螺旋结构被松开,可解旋形成开环型结构。 DNA的三级结构与其结合的蛋白质有关。[[真核细胞]][[染色质]]的基本结构单位是[[核小体]]。核小体是由[[组蛋白]]H2A,H2B,H3和H4各二个分子组成的八聚体,外绕DNA形成核心颗粒。连接各[[核心颗粒]]的区域称连接区,它是由组蛋白H1及大约60-100个碱基对DNA组成。一个完整的核小体由核心颗粒与连接区组成。各个核小体彼此相联沿染色质[[纤维]]的纵轴列成一种串珠状重复性结构。串珠状核小体长链可进一步卷曲,形成螺旋筒结构。在形成[[染色单体]]时,螺旋筒再进一步卷曲、折叠。人体每个[[细胞]]中长约1.7μm的DNA双螺旋链,最终被压缩8400多倍,分布于各染色单体中。 {{Hierarchy footer}} {{基因诊断与性传播疾病图书专题}}
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