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[[先天性畸形]]和[[发育性畸形]]是指在出生时或出生前有异常,或潜在异常因素。人类在[[解剖]]构造上可以有一定的差异,但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围,井对形态和功能产生一定的影响,应从属于先天性或发育性畸形。 ==发育性畸形的原因== 先天性与[[发育性畸形]]可以有三个病因:①发生于子宫内,一出生后即显而易见,这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或[[突变]]紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素,引起复杂变化,这往往在[[怀孕]]的早期4周内使[[胎儿]]发生严重畸变,如[[风疹]][[感染]]、[[氨基蝶呤]]、[[沙利度胺]]([[反应停]]thalidomide)等药物的使用等。在这阶段,胎儿正处于[[细胞分化]]的活跃阶段,母体的[[内分泌]]和营养环境也处于明显变化阶段,任何外来干扰都会导致[[畸形]]的发生。畸形发生的因素有:①机械性压抑。这只见于[[妊娠]]后期。在怀孕最后10周,胎儿生长迅速,而[[羊水]]逐渐减少,同时腹腔、[[盆腔]]的压力逐渐增大,特别是[[双胎]]或[[子宫畸形]]、于宫[[肌瘤]]等都会限制胎儿的活动,导致形成不良,如[[先天性髋关节脱位]]、[[足畸形]]、[[小腿]]弓形畸形、[[斜颈]]等。②[[遗传因素]]。有些[[骨骼]]发育性紊乱、畸形的各种[[综合征]]或缺陷,经[[染色体检查]],可以找出致病因素。一般可分为三类:即单基因异常、[[染色体]]紊乱和多因素[[遗传]](后者包括[[基因]]和环境因素)。 ==发育性畸形的诊断== 1.首先诊断是否是[[先天性畸形]],这个一出生后即显而易见,这是真正的先大性形成异常。 2.进行[[染色体检查]],可以找出致病因素。 ==发育性畸形的鉴别诊断== [[先天性畸形]]可按形成机制归纳为: (1)[[分化]]缺陷:[[胚原基]]不能形成它应形成的部分。若发生于[[胚胎]]期,这部分就缺如;若发生于发育后期,则骨的[[原基]]不能进行[[软骨]]形成和骨形成,如多发性[[内生软骨瘤病]],骨的发育就停留在软骨阶段。 (2)节段缺陷:显著的例子是先天性融合,呈合并状态,如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil[[综合征]]),先天性[[肋骨融合]]、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等。 (3)[[骨化中心]]融合缺陷:如[[先天性锁骨假关节]]、两分[[髌骨]]等。 (4)移动缺陷:如[[先天性高位肩胛]]骨就是由于[[肩胛骨]]未能下降,保持于颈旁而造成的[[畸形]]。 (5)多余部分:如多指(趾)畸形。 (6)骨的结构性缺陷:这类包括许多遗传性[[发育异常]]。根据1969年的巴黎分类将这组[[骨发育异常]]分为:①发病机制不明确的全身性[[骨病]],如骨软骨的发育异常、[[发育障碍]],特发性骨溶化和[[原发性]]生长紊乱。②发病机制明确的全身性骨病,如[[染色体异常]]、原发性[[代谢异常]]、[[粘多糖病]]、粘脂病和其他[[代谢]]性骨外紊乱。③继发于骨外系统紊乱的骨异常。 注意鉴别诊断。 1.首先诊断是否是先天性畸形,这个一出生后即显而易见,这是真正的先大性形成异常。 2.进行[[染色体检查]],可以找出致病因素。 ==发育性畸形的治疗和预防方法== 治疗要点:治疗原则应该是早诊断,早治疗,才能获得预期的良好效果。对[[畸形]]的类型、性质和严重程度应充分估计;对病废残留程度应有预见;在整个发育生长过程,应密切监护;对严重或[[多发性畸形]],应作长时期治疗的打算。手术只能看成是治疗的一部分,应采取多种方法的综合处理,如手法、[[理疗]]、[[支具]]等。此外,应密切观察病人的全身情况,对儿童的发育、生长、智力以及成人的工作、志趣、体力等,都应作出比较全面的分析。目前对许多难治的[[先天性畸形]],如[[粘多糖]][[疾病]]、[[血友病]]、Duchenne型假性[[肌肉]][[营养不良]]、[[脑膜]]膨出,及其他多种骨关节畸形,已能在产前作出诊断。因此,[[遗传工程]]将是一个重大的发展,在防治上,将起重要作用。 ==参看== *[[小儿两性畸形]] *[[脊柱裂和有关畸形]] *[[颅骨裂和有关畸形]] *[[第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形]] *[[第Ⅰ型脊髓血管畸形]] *[[第3腰椎横突过长畸形]] *[[半椎体畸形]] *[[小儿错畸形]] *[[全身症状]] <seo title="发育性畸形,发育性畸形的治疗_发育性畸形的原因,发育性畸形怎么办_症状百科" metak="发育性畸形,发育性畸形治疗,发育性畸形原因,发育性畸形症状" metad="医学百科发育性畸形症状条目页面。介绍发育性畸形是怎么回事,发育性畸形的原因,发育性畸形怎么办,如何治疗等。先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常,或潜在异常因素。人类在解剖构造上可..." /> [[分类:全身症状]]
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