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医学遗传学/基因定位
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{{Hierarchy header}} [[基因组]]是[[生物]]的[[生殖细胞]]中所含全部[[基因]]的总和。人类基因组具有极其复杂的结构,其编码[[蛋白质]]的[[结构基因]]大约有100 000个,每个[[单倍体]][[DNA]]含有3.2×109bp,分布在24条[[常染色体]]和X,Y[[性染色体]]上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。[[基因定位]](gene location)是用一定的方法将基因确定到[[染色体]]的实际位置。这是现代[[遗传学]]的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后,即可绘制出[[基因图]](gene map)。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图:即[[物理]]作图和[[遗传]]作图。物理作图(physical mapping)是从DNA[[分子]]水平制作基因图。它表示不同基因(包括[[遗传标记]])在染色体上的实际距离,是以[[碱基对]]为衡量标准,所以[[物理图谱]](physical map)最终是以精确的DNA碱基对顺序来表达,从而说明基因的DNA分子结构。从[[细胞遗传学]]水平,用[[染色体显带]]等技术在[[光学显微镜]]下观察,将基因定位不同染色体的具体区带,又称区域定位(regiona assignmer),而把基因只定位到某条染色体上称为染色体定位(chromosomalassignment)。这个水平上的基因图谱又称[[细胞遗传]]图(cytogenetical map)。分辨率可达5[[Mb]]至1Mb。遗传作图(geneticmapping)是以研究家族的[[减数分裂]],以了解两个基因分离趋势为基础来绘制[[基因座位]]间的距离,它表明基因之间连锁关系和相对距离,并以[[重组率]]来计算和表示,以[[厘摩]](cM)为单位。两个遗传座位间1%的重组率即为1厘摩。人类精细的[[遗传图]]水平可达1cM即100kb(1Mb)左右。 根据[[系谱]]分析和少数[[血型]]分析,就可确定某些基因位于X染色体上。X连锁关系确定后,再依重组率计算两者之间的相对距离,便可将两个基因定位于XX染体的相对位置上,1961年[[红绿色盲]]就是通过这种方法定位于X染色体上。 1968年Donahue依据系谱分析的原理,第一次将Duffy血型基因定位于第1号常染色体上。它在[[中期染色体]]时,发现1号染色体长臂1区的[[异染色质]]区有[[变异]]特征。继后,他发现在一些家族中,凡是具有这种形态特征的染色体都是Duffy血型者,从而将此血型的基因定位于第1号染色体上。伴随分子[[生物学]]和[[细胞]][[分子遗传学]]的进展,基因定位的新方法不断出现,特别是[[体细胞杂交]]、[[分子杂交]]、[[DNA重组]]和DNA体外[[扩增]](PCR)等技术后出现与应用,产生了许多定位新技术,如[[脉冲场凝胶电泳]]、染色体显微摄影、[[染色体步移]]和[[酵母]]人工染色体(YAC)克隆等,使基因定位的研究工作得到迅速发展。 自1973年第一次国际人类基因组制图(human genome mapping,HGM)会议召开以来,每隔2-3年就举行一次会议。在第一次HGM会议上,人类基因定位只有31个,而今迅速进展到已定位的基因4000多个,而且有一大批克隆基因和DNA遗传标记被定位,如表7-1所示。这些成果有力地推动了[[遗传咨询]]、[[基因诊断]]和[[基因治疗]]的进展,对医学理论和临床实践的发展起着十分重要的作用。 表7-1 HGM会议定位的克隆基因和DNA多态标记 {| class="wikitable" |- | | | | HGM11(1999年) | | CCM(1992年) | | HGM12/CCM93(1993年) |- | | 基因总数<br /> 克隆基因<br /> 多态标记 | | 2778<br /> 1524<br /> 622 | | 3301<br /> 713 | | 4183<br /> 3808<br /> 850 |- | | DNA节段总数<br /> 多态标记<br /> 克隆DNA | | 6974<br /> 2608<br /> 9760 | | 12376<br /> 3250<br /> 16277 | | 25640<br /> 5114<br /> 29833 |- | | 多态标记总数<br /> 微卫星 | | 3230<br /> 312 | | 3963<br /> 812 | | 5964<br /> 2427 |} ==参看== *[[基因定位]] {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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