匿名
未登录
登录
医学百科
搜索
查看“医学遗传学/产前诊断”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
医学遗传学/产前诊断
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
{{Hierarchy header}} [[产前诊断]](prenatal orantenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)是对[[胚胎]]或[[胎儿]]在出生前是否患有某种[[遗传病]]或[[先天畸形]]作了准确的诊断。产前诊断的[[适应症]]的选择原则,一是有高风险而危害较大的遗传病;二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下: '''1.[[X线]]检查''' 主要用于检查18周以柏胎儿[[骨骼]]先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响,现已极少使用。 '''2.[[超声波]]检查 '''是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。[[B型超声]]波应用最广,利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断见表10-1。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察,并可摄象记录分析,亦可作[[胎盘]]定位,选择[[羊膜]]穿刺部位,可引导胎儿镜操作,采集[[绒毛]]和[[脐带]][[血标本]]供[[实验室检查]]。 '''3.胎儿镜''' 胎儿镜(fetoscope)又称羊膜腔镜或宫腔镜,是一种带有羊膜穿刺的双套管[[光导]][[纤维]][[内窥镜]]。能直接观察胎儿,可于[[怀孕]]15-21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断,利用[[皮肤]]活检可诊断8种以上的遗传性[[皮肤病]],也可对胎儿形态异常进行观察。此外,胎儿镜还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗。由于[[B超]]的应用,此方法已少用。 '''4.[[羊膜穿刺术]]''' 羊膜穿刺(amniocentesis)亦称[[羊水]]取样。抽取羊水最佳时间是[[妊娠]]16-20周。历为此时羊水量多、胎儿浮动,[[穿刺]]时[[进针]]容易,且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落[[细胞]],经体外培养后,可进行[[染色体分析]]、酶和[[蛋白质]]检测、[[性染色质]]检查提取[[DNA]]作[[基因]]分析,也可不经培养,用微量技术作酶和[[蛋白质分析]]或直接提取DNA作[[基因诊断]]。 '''5.[[绒毛吸取]]''' 绒毛可经宫颈部取样,最好在B超监视下进行。绒毛取样(chorionic villi aspiration sampling,cvs)(图10-1)一般于妊娠9-11周时进行。绒毛枝经处理(与[[蜕膜]]严格分离)或经[[短期培养]]后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析。 表10-1 或利用超声波检查作产前诊断的[[疾病]] {| class="wikitable" |- | | 1.[[水肿]]<br /> 水肿胎<br /> [[羊水过多]]或[[羊水过少]]<br /> 2.脸和颈<br /> 肋裂囊<br /> [[腭裂]]、[[唇裂]]<br /> 水囊状[[淋巴管瘤]]<br /> 眼距宽<br /> [[小颌]]<br /> 3.[[中枢神经系统]]<br /> [[无脑畸形]]<br /> [[脑膨出]]<br /> 全前脑无裂症<br /> [[积水性无脑畸形]]<br /> [[脑积水]]<br /> [[脊髓]]膜膨出<br /> [[小头畸形]]<br /> 4.胸<br /> [[先天性心脏病]]<br /> 肺腺[[囊肿]]样[[畸形]]<br /> [[膈疝]]<br /> [[胸膜]][[积液]]<br /> 小[[胸腔]]<br /> 5.腹<br /> [[十二指肠闭锁]] | | [[食管闭锁]]<br /> [[腹裂]]畸形<br /> [[脐膨出]]<br /> 6.肾<br /> [[多囊肾]]<br /> [[肾发育不全]]<br /> [[肾盂积水]]<br /> 7.骨骼异常<br /> 无指(趾)畸形<br /> 缺指(趾)<br /> 多指[[骨折]]<br /> 缺[[肢畸形]]<br /> 8.骨骼发育不良<br /> 软发育不良<br /> [[胸部]]发育不全[[窒息]]<br /> 前肢[[曲骨]]发育不良<br /> [[磷酸酶]]过少症(幼儿型)<br /> [[脊柱后凸]]<br /> [[成骨不全]]<br /> 短肋多指型(Saldino-Noonan)<br /> 短肋多指型(Majewski)<br /> 先天性脊[[柱骨]]髓发育不良<br /> 致死性发育不良<br /> 遗传性[[血小板减少症]]伴桡伴骨缺失 |} {{图片|gv1uf93j.jpg|羊膜穿刺抽取羊水示[[注射器]]穿越腹壁到羊腔抽取羊水}} 图10-1 羊膜穿刺抽取羊水示注射器穿越腹壁到羊腔抽取羊水 '''6.脐带穿刺术(cordocentesis)''' 经母腹抽取胎儿[[静脉血]],可在B超引导下于孕中期、孕晚期(17-32周)进行。这项技术在我国已远较国外普及,成功率高,也较安全。[[脐血]]可作[[染色体]]或血液学各种检查,亦可用于因[[羊水细胞培养]]失败,DNA分析无法诊断而能用胎儿[[血浆]]或[[血细胞]]进行[[生化]]检测的疾病,或在错过绒毛和羊水取样时机下进行,在一些情况下,可代替基因分析。例如,α地贫可直接测定[[Hb]] Barts;[[血友病]]可直接测定[[凝血因子]]Ⅷ. {{图片|gv1uf6bg.jpg|绒毛吸取术示借助超扫描器用能屈的套管或[[腰椎穿刺]]针吸取绒毛}} 图10-2 绒毛吸取术示借助超扫描器用能屈的套管或腰椎穿刺针吸取绒毛 '''7.孕妇外周[[血分]]离胎儿细胞'''这是一项非[[创伤]]性产前诊断技术,并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3种,即滋养叶细胞、有核[[红细胞]]和[[淋巴细胞]]。目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、富集和如何排除母血的“污染”等。在孕妇外周血中的胎儿细胞数量虽然不多,但已有用[[单克隆抗体]]或以滋养叶[[细胞表面]][[特异性抗原]]的[[抗体]]作为标记等来识别胎儿细胞。结合富集和[[纯化]]技术不断完善,如果方法能更加简便、经济,将可能在遗传病的预防中发挥作用。 '''8.[[植入]]前诊断''' 植入前诊断(preimplantationdiagnosis)是利用微操作技术和DNA[[扩增技术]]对[[胚泡]]植入前进行检测。获得植入前胚胎的主要方法是:[[子宫]]冲洗和体外授精。植入前诊断的基本技术包括:①[[卵裂球]]的微活检:即从2-8个细胞期的[[胚胎细胞]]中分离出单个细胞进行检测;②胚胎的冻存:如果微活检技术快速,亦勿需冻存即可送回子宫;③卵裂球的培养:其目的在于得到更多的细胞,有利于诊断。目前已有用酶超微量分析测定HGPRT诊断Leach-Nyhan[[综合征]];用PCR技术(参阅第十三章)作镰形细胞[[贫血]]、甲型血友病、性别[[检定]]、DMD、β-[[地中海贫血]]等单基因的产前诊断,虽然目前仅有个别成功先例,操作难度大,还不能用于临床,但前景是诱人的。 ==参看== *[[产前诊断]] {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
该页面使用的模板:
模板:Hierarchy footer
(
查看源代码
)
模板:Hierarchy header
(
查看源代码
)
模板:医学遗传学基础图书专题
(
查看源代码
)
模板:图片
(
查看源代码
)
返回至
医学遗传学/产前诊断
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志