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[[体型异常]]是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下,人的[[生长发育]]有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期,婴幼儿期增长的百分比较高,在13、14岁时又有一次较快的增长,成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有:[[遗传]]及体质因素对生长发育的作用;[[营养缺乏]]及[[代谢障碍]]如[[缺碘]](地方性[[呆小病]])[[维生素D缺乏]]([[佝偻病]])全身[[慢性疾病]]致伤儒等;[[内分泌]]功能异常如[[生长激素]]([[GH]])、[[甲状腺激素]]、[[胰岛素]]及[[性激素]]等异常引起的生长发育障碍较常见,[[神经系统]]尤其[[下丘脑]]功能异常常引起生长发育障碍。 ==体型异常的原因== 机 理 一、先天性因素 [[遗传]]及体质因素与身材高大及矮小有关。如体质性[[巨人症]]、体质性[[生长发育]]延缓或[[青春期延迟]]、家族性矮小体型等。 二、营养或[[代谢障碍]] 成年以前患[[慢性疾病]]引起严重全身性营养或[[代谢]]紊乱时,可致生长发育障碍,如[[血吸虫病]]性株儒症、[[维生素D缺乏性佝偻病]]、[[碘缺乏]]性果小症,[[慢性肝病]],[[慢性肾病]],[[糖尿病]],先天性或获得性[[心血管]]病等,均致[[发育障碍]]而产生株儒。 三、[[中枢神经系统]][[疾病]] 如[[脑炎]]、[[脑膜炎]]、[[结核]]、[[梅毒]]、[[肿瘤]]等,发病在婴幼儿及儿童期,可致生长发育障碍。 四、[[内分泌]]功能障碍 [[生长激素]]、[[甲状腺激素]]、[[胰岛素]]及[[性激素]]与生长发育有密切关系。 (一)生长激素([[GH]]) 1.生长激素过多 [[垂体前叶]]分泌GH过多,主要见于垂体前叶GH[[分泌细胞]]瘤,少数为[[增生]]或[[腺癌]]。过多的GH直接作用于全身组织细胞([[大脑]]除外L或通过生长激素介质(Sorna-tomdin,[[SM]],简称[[生长介素]])使之增生肥大,促进机体的生长;GH作用肝、[[肾形]]成生长介素(SM)、SM与[[软骨]]内[[胶原]]组织及其他[[蛋白]]的合成增加,促进[[骨骼]]的生长;由于[[蛋白质合成]]代谢加强,使全身软组织和器官肥大。[[垂体]]GH分泌瘤发生在青春前则形成巨人症,如发生在青春期前后则形成胶端肥大性巨人症,如发生在成年人[[骨髓]]联合后则形成胶端肥大症。 2.生长激素过少 垂体性保儒症发病始于婴幼儿期及儿童期,由于GH分泌不足或缺乏或对p不敏感所致的生育发育障碍。目前认为GH先作用某些[[靶器官]]如肝、肾等,产生生长介素(SM),SM与[[蛋白质]]结合后经血循环至全身各组织而发挥作用。依据GH及SM对外源性GH的反应,将保儒症分型: (1)工型:[[血浆]]GH石M值均低于正常,此型多见。给予外源性GH后,SM水平明显升高。采用GH治疗效果较好。 (2)[[II]]型:血浆 GH水平高SM低。可能[[肝脏]]缺乏GH[[受体]]不能产生SM所致。Laron儒症属此。 (3)III型:血浆GH、SM水平均低,对外源性GH不敏感,可能垂体前叶及肝脏均不正常。 (4)IV型:血浆 GH、SM均正常,对外源性GH无效,但能合成SM,可能周围组织对SM不敏感所致,如pygrng株儒症。 (二)甲状腺激素缺乏或不足 [[胎儿期]]及儿童青少年时期[[甲状腺素]]缺乏致[[呆小症]],主要见于环境[[缺碘]]严重地区。[[妊娠期]]环境缺碘严重,孕妇血浆中无极碘离子浓度降低,使[[甲状腺]]分泌的甲状腺激素(T与T.)不足。[[血液]]的T3此绝大部分与[[甲状腺素结合球蛋白]](TBG)结合,仅有极少量的游离T3L,而结合的Ts儿不能透过[[胎盘屏障]]。妊娠期由于[[雌激素增加]],血液TBG增多,因而游离的T3儿更少,通过[[胎盘]]的游离T3人不能满足[[胎儿]]的需要,胎儿所需要的T3、[[T4]]必须由胎儿自身的甲状腺分泌。但胎儿合成T3几所需的碘必须来自母体。在和母体摄取碘的竞争中胎儿明显处于劣势。由于碘不足,胎儿的T3儿不足,胎儿的生长发育尤其脑的[[分化]]发育障碍,大脑重量减轻,[[皮质]]变薄,[[神经细胞]]体积缩小,排列紊乱或移位。由于[[皮层]]运动区发育障碍,患者出现[[紧张]][[瘫痪]]油于领叶发育障碍而致[[耳聋]];由于[[额叶]]、[[顶叶]]发育障碍致[[智力低下]]等。出生后如果环境缺碘仍严重,由于生后甲状腺素不足致生长发育障碍,不仅使体格矮小,骨骼发育落后、还有青春期性发育落后。由于甲状腺激素缺乏使各种组织的蛋白质合成障碍导致机体发育受阻。 (三)性激素缺乏或不足 [[性腺功能减退]]发生于骨髓融合之前。由于性激素不足致骨,能融合延迟,骨骼过度生长,体型高,四肢细长,[[第二性征]]缺如、[[性腺发育不全]]。 (四)先天性结统组织疾病([[Marfan综合征]])主要病变表现在骨骼、眼和[[心血管系统]]。身材高,四肢细长、皮下脂肪少、[[近视]]、[[晶体脱位]]及先天性心血管疾病等。 ==体型异常的诊断== 一、病 史 (一)家族史 [[遗传因素]]对身材高大与矮小有一定的影响,应特别注意了解。 (二)[[妊娠]]及[[分娩]]史 母体在[[妊娠期]]间患病史、营养情况、分娩史([[早产]]、[[难产]]等)可致[[婴儿]][[生长发育]]障碍。 (三)儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种[[慢性疾病]]史应详细询问 青春期是从儿童到成年人的过渡期,正常青春期发育分为:①初期,以体格形态发育的突增为主,女童为9-12岁,男童为10-13岁。②中期,以[[第二性征]]发育为主,体型发育速度渐慢,女孩为13-16岁,男孩为14-17岁。③后期,达发育[[成熟阶段]],女性为17-23岁,男性18-24岁。如青春发育期提早出现,可能是青春期提前、[[性早熟]]、体质性巨人等,应寻找病因。儿童及青春前患有慢性疾病史如[[肝病]]([[肝硬化]])、[[结核]]([[脊柱]]、[[脑膜]]人先天性或获得性[[心血管疾病]]、[[糖尿病]]、某些[[感染性疾病]]([[血吸虫病]])等均可影响生育发育。长期[[营养不良]]、环境[[缺碘]]、[[维生素D缺乏]]等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。 二、[[体格检查]] 正常人的生长发育有一定的规律,根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料,得出其正常的标准值,作为评定体格是否正常的依据。因此,对每个患者均应测量:身高、体重;还要测量指距:两臂测平伸时左右指端间的最大距离;测量上部量([[头顶]]至[[耻骨联合]]上缘的距离X下部量(耻骨联合上缘至足底的距离)及上/下部量比率,作为判断的辅助指标。还应检查第二性征及[[性腺]]发育情况,是否与年龄、性别、体格发育相符。外貌是否粗陋如类人猿面容,四肢末端肥大、[[内脏器官]]是否增大、皮下[[结缔组织]]是否增多等常能提示诊断线索。 三、[[实验室检查]] (一)[[血浆]][[生长激素]]测定(RIA法) 正常人基础状态(晨[[空腹]]起床前人2岁内平均0.38 nmol/L;2-4岁为0.19 nmol/L;4-16岁为0.047-0.14 nmol/L。[[巨人症]]及[[肢端肥大症]]时&gt;200.94 nmol/L;[[垂体]]性林儒症时可测不出。正常[[睡眠]]时[[GH]]出现高峰,GH瘤时规律消失。 (二)[[葡萄糖抑制试验]]([[口服葡萄糖]][[耐量试验]]) 巨人症和肢端肥大症者[[血糖升高]],GH不被抑制到 0.24 nmol/L以下。 (三)[[生长介素]]C(SMC)测定 正常值75-200ng/ml,GH瘤时明显升高。 (四)血浆[[胰岛素样生长因子]](IGF-1)测定 青春期男性为(435+ng/ml,女性为(570 t 25)+ng/ml。女青春期 IGF一I明显低于上述值,支持Laron和Pygmy佚儒症诊断。GH瘤时IGF一I明显升高。 (五)24H尿GH浓度 升高,有助于GH瘤诊断。 (六)激发试验 1.[[运动试验]] 爬楼梯、登车等运动 10 min试验前及后 30.60、90、120dn采血测 GH,正常人在 30或60min达高峰,峰值&gt;0.33 nmol/L。垂体性林儒症者峰值&lt;0.24 nmol/L。 2.[[胰岛素]]低血糖试验 [[普通胰岛素]]0.05-0.IU/kg[[静脉注射]],于注射前及后 30、60、90、120 dn采血测[[血糖]]、GH,正常反应于兴奋后GH&gt;ng/ml,垂体性妹儒症者GH&lt;0.24 nmol/L。 3.[[精氨酸]]刺激试验 精氨酸0.5 g/kg静脉注射,方法及临床意义同胰岛素试验。试验应先检查甲状功能,如有功能减退可影响结果,应先治疗,纠正后再做。 4.[[左旋多巴]](L-dopa)试验 体重&lt;15 kg者 L-dopa用量为125mg体重在 15-30 kg者用量为250mg;30kg以上者用量为500mg,口服。于服药前及后30、60、90、120 min取血狈GH。GH&lt;0.24 nmol/L支持垂体性妹儒诊断。如女性伴性功能低下者,于试验前2d口服乙烯酚和[[心得安]],以减少[[假阳性]]。 (七)TBll兴奋试验 兴奋后血浆GH&gt;基础值血浆GH50%,且血浆GH绝对值增加&gt;0.47 nmol/L,支持GH瘤诊断。 (八)[[人生长激素]]释放[[激素]](GHRH)试验 静脉注射 GH RH 10ug/kg,注射后 GH&gt;7 nmol/L排除垂体性保儒症的诊断。 (九)其他化验 [[甲状腺]]功能检查;性腺功能的检查([[FSH]]、[[LH]]、E、T)[[肾上腺皮质]]功能检查及[[染色体检查]]等。血钙、磷、血糖检查等。 四、器械检查 [[X线]]拍片如头颅侧位片观察[[蝶鞍]]大小、前后床突有无破坏、[[下颌骨]]有无增长、[[颅骨]]有无增厚及[[骨质疏松]]等、颅内有无占位病变等。X线[[骨骼]]拍片观察[[骨髓]]是否融合、[[骨化中心]]生长发育情况,[[骨龄]]是否延迟(垂体性佚儒患者起码延迟4年以上) [[颅脑]][[CT]]、[[MRI]]对[[垂体微腺瘤]]的诊断有助。 ==体型异常的鉴别诊断== 一、体型高大的鉴别诊断 (一)[[巨人症]]和[[肢端肥大症]] 巨人症(Gigantism)和肢端肥大症(Acromeg一aly)系[[垂体前叶]][[生长激素]][[细胞]][[腺瘤]]、[[增生]]或[[腺癌]],分泌生长激素([[GH]])过多,引起软组织、[[骨骼]]、[[内脏]]的增生肥大及[[内分泌]]一代谢紊乱性[[疾病]]。 1.巨人症 起病于青春期前([[骨髓]]未融合前),一般认为身高超过同种族、同年龄、同性别的平均值三个[[标准差]]为巨人症。文献报道成年男性身高大于2.0 m,女性大于 1.85 m称巨人症。巨人症患者早期表现为过度[[生长发育]],全身成比例地发育,躯干、内脏生长过度,[[肌肉]]发达、[[性腺]]发育早、性欲强烈,[[基础代谢率]]增高,[[血糖]]偏高或有[[糖尿病]]。晚期患者开始衰退,精神不振,肌肉松弛,[[四肢无力]],性腺[[萎缩]],[[智力迟钝]],[[代谢]]率减低,心率缓慢。衰退期约历时4-5年,一般早年夭折。多为GH细胞增生。 2.肢端肥大症 起病于青春期后者滑能已融合者发展为胶端肥大症。巨人症患者于骨髓闭合后继续受过多的GH刺激,可发展为肢端肥大性巨人症。起病多缓慢,[[症状]]亦分2期:①早期(形成期)多种[[内分泌腺]]呈[[功能亢进]]。最早表现手足厚大呈进行性,面貌渐粗陋,典型面貌为类人猿面貌。由于头脸部软组织增生致[[头皮]]、脸皮增粗增厚、多皱格、唇厚、舌厚而大、言语模糊及音调低沉;[[头部]]骨骼增长使脸部增长。下颌增大致牙齿稀疏,[[眼眶]]上俯、前额骨、[[颧骨]]增大且突出;耳鼻长大;使面貌趋丑陋。四肢长骨不能增长但可加粗,[[手背]]足背厚而宽,[[手指]][[足趾]]短而粗,形成肢端肥大。全身皮肤增厚,粗糙,[[皮脂溢出]],[[毛发增多]],[[色素沉着]]。男性[[睾丸]]增大,性欲旺盛;女性乳房大可伴[[溢乳]],但[[月经]]少甚至闹经。患者常有[[头痛]],以前额部及双额侧为主。基础代谢率增高,[[血脂]]、血糖增高,血磷增高,血钙及[[碱性磷酸酶]]正常。病程较长,多迁延十余年或更长。[[X线]]检查示[[蝶鞍扩大]]、指端[[丛毛]]状改变、[[脊柱骨]]质疏松及[[畸形]]等;②衰退期患者多[[健忘]],以后为[[精神萎靡]]、变态,[[皮肤]]、[[毛发]]、肌肉均衰变,[[垂体腺瘤]]增大及周围组织受压症群,周围靶腺功能减退症群。由于代谢紊乱。[[抵抗力]]低下,多死于[[感染]]、糖尿病并[[发症]]、[[心力衰竭]]等。本病诊断依据:典型类人猿面貌、肢端肥大等征象;身高男性&gt;2.0 m,女性&gt;1.85m;X线骨骼特征;有关[[实验室检查]]支持本病诊断。 (二)体质性巨人症 与[[垂体]]性巨人症的身高相比可无明显差别。体质性巨人属正常[[变异]],非病态,可能与[[遗传]]有关。身体各部分生长发育匀称,无内分泌功能障碍,无代谢紊乱,无实验室检查证据,X线骨骼片无异常发现。 (三)青春期提前 青春期是儿童发展到成人的过渡期,一般从出现男、女性征开始,直到体格发育停止。此期生长达最高速度。若女性在8岁前,男性在、9岁前开始性发育,称为青春期提前。由于青春期提前出现,患儿生长发育达最高速度,身高远远超出同年龄的其他儿童,性发育提早,[[第二性征]]提前出现,但发育成熟后最终身高与成人无异。无内分泌功能障碍及代谢紊乱存在。 (四)[[性功能]]减退性高大体型 由于在骨髓融合之前发生性功能减退所致。由于性腺[[激素]]([[雄性激素]]和雌性激素)不足或缺乏,致骨髓融合延迟而骨骼过度生长所致。 1.[[下丘脑]]性[[性腺功能减退]]症 下丘脑分泌多种激素(称释放激素)下丘脑部位的任何病变如[[颅咽管瘤]]产经[[胶质瘤]]、[[炎症]]等均可致下丘脑[[促性腺激素释放激素]](GnRH)缺乏或不足。如早年发病,除5;起性腺功能减退外,还形成高大体型,同时伴有其他下丘脑功能受损表现,如[[尿崩症]]、情绪不稳、[[睡眠障碍]]、[[体温]]调节障碍、食欲改变0胖或[[消瘦]]等。如为[[肿瘤]]则可有局部压迫症状,如头痛、[[视野缺损]]、[[视力]]下降等。X线可发现[[蝶鞍]]改变及鞍区占位病变。尿中[[促性腺激素减少]]。[[垂体功能减退]]的表现。 2.垂体[[促性腺激素]]缺乏性性功能减退症患者除性腺功能减退外,其他垂体功能正常。男性发育期睾丸不发育,[[睾丸活检]][[生殖细胞]]不成熟。尿促性腺激素含量减低。可能与遗传有 3.性腺病变致性功能减退症 翠丸精曲管发育不全症(Klinedeiter综合);[[遗传性疾病]],由于[[性染色体畸变]],[[性染色体]]检查多呈(47)XXY或(48)XXXY组型,也可呈XXY/XY、XXY/XXY、XY/XXY等[[嵌合体]]型[[临床表现]]为男性外表、性功能低下、高大体型,可有轻度[[智力障碍]]。翠丸小而坚实,睾丸活检见精曲管颇受性和细胞呈腺瘤样增生。尿中促性腺激素含量增高[[性染色质]]检查与患者外表性别相反(正常男性性染色质阴性人懂事丸发育不全或无辜症:可能是由于[[胎儿期]]晕丸[[发育障碍]],或因后天获得性[[睾丸炎]]症。[[创伤]]、[[放射线]]照射史等因素损伤睾丸所致。发病于早年可产生高大体型。患者晕丸小,易误为[[隐睾]]。尿中促性激素增高,尿17-酮[[类固醇]]降低。事丸活检可见Wolian管[[衍生物]]的残余或玻璃样的青春前的睾丸组织。 性腺功能减退性高大体型间的鉴别诊断:可测定尿中促性腺激素含量,如含量增高反映塞丸病变而下[[丘脑]]、垂体正常;如含量减少反映下丘脑、[[垂体病]]变,然后再有针对性的选择有关龌,如下丘脑一垂体功能、X线蝶鞍拍片、睾丸活检、性染色质或性染色体检查等。 (五)马凡[[综合征]](Marfan Syndrome) 本综合征为先天性[[结缔组织]]疾病,多有家族史临床表现体格瘦长、手足指趾细长呈[[蜘蛛]]趾样,[[胸廓]]狭长呈[[鸡胸]],常伴有[[先天性心血管病]]变,可有[[高度近视]]、[[晶体脱位]]等。 (六)高济氨酸尿症 本病为[[常染色体隐性遗传]]性疾病,患者的骨骼、[[心血管]]病变及眼部病变类似马凡综合征,身材瘦长、四肢细长、[[韧带松弛]],两颧潮红,毛发细而稀疏,智力发育差。尿中眈氨酸含量增高(氰化[[硝普盐]]试验) 二、矮小体型 一般认为身高低于同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差,称为矮小体型。成年人身高多在 125-130 cm以下。 (一)垂体性株儒症(pituitary dwarfism) 是指垂体前叶功能减退或对生长激素(GH)不敏感引起的生长发育障碍。起病于[[婴儿期]]或儿童期,可单独由于GH缺乏所致。绝大多数为特发性,病因不明([[原发性]]),少数由于垂体及邻近组织的肿瘤、感染J伤J线损伤。[[血管病]]变所致。 1.临床特征①躯体生长迟缓,[[婴儿]]起病者出生时一般正常,约半数患儿于1-2岁时生长发育开始落后于同年龄正常儿童,另一半于5-6岁时生长发育才明显落后于同年龄正常儿童。平均每年增长&lt;3cm,四肢手足比例相称,但都短小。身长&gt;指距长,上部量&gt;下部量,体型比例同幼儿。面容幼稚。智力正常;②骨骼发育落后,[[长骨]]均短小,身高多数不足130 cm。[[骨化中心]]生长发育迟缓,[[骨龄]]比实际年龄落后4年以上,骨髓不融合;③性器官不发育及第二性征缺乏。④智力与年龄相称。因鞍区肿瘤所致者可有局部受压或颅压高症群。 2.诊断依据①病史特征。②测量身高。体重、指间距、上部量、下部量、及上下部量比率等。③X线检查观察[[腕骨]]、[[肘关节]]、长骨[[骨端]],观察骨化中心及骨髓融合情况,计算骨龄较[[实足年龄]]延迟情况;观察蝶鞍及邻近组织的变化对病因诊断有助。④头颅CT、[[MRI]]在必要时应用。⑤实验室检查支持本病诊断如[[血清]]GH放免测定,正常人在 1-5ng/mL,本病时降低。必要做激发试验如[[胰岛素]]低血糖试验、[[精氨酸]]刺激试验、L一多巴(L-DOpa)试验。GM试验、[[生长介素]]测定正常值 0.5-2.0ng/mL,垂体性殊儒者低于此值。⑤排除[[呆小症]]及其他情况所致矮小体型。①[[染色体检查]]等有助鉴别诊断。 (二)体质性生长发育延缓或[[青春期延迟]] 此种情况常有家族史,男性多见。骨骼发育及性腺发育比正常儿童推迟约4年,青春期较同龄儿童晚,于青春期后幢3-24岁)骨骼及性腺迅速发育而达正常人标准。本病无内分泌腺[[功能障碍]],GH正常,亦无全身[[慢性疾病]]的证据。 (三)[[原基]]性矮小体型 1.原基性诛儒症 病因不明。从[[胚胎]]开始[[发育迟缓]],出生时体格小,生长缓慢,身体各部比例适当。智力与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常,有生育能力。GH及垂体其他激素正常,[[甲状腺]]及[[肾上腺皮质]]功能正常。少数患者伴有各种[[先天畸形]]、智力发育障碍、类[[早老症]]等。 2.早老症 本症很少见。出生时正常,互岁以内生长发育较缓,二岁以后生长发育显著减慢甚至停止,3岁左右呈现[[瘦弱]]老人外貌。可有全身性动脉粥样[[硬化]],血脂可能升高,可有[[高血压]]。智力一般正常。骨骼比例及骨龄正常。病因不明,或与遗传有关。 (五)[[甲状腺功能减退]]性矮小体型 甲状腺功能减退发生于[[胎儿]]或[[新生儿]]时期孵小症;发生于儿童期称幼年部液性[[水肿]]。如未能及早给予充分的治疗,二者均可导致生长发育障碍。 1.呆小症 一般于出生表现[[反应迟钝]],[[嗜睡]]、喂奶困难、[[腹胀]]、[[便秘]]、脐疵、哭声嘶哑等,随年龄增长出现下列特异表现:①体格异常,身材矮小,四肢粗短,上部量大于下部量。②呆小症面容,头大、[[鼻梁]]下陷、鼻扁而宽、两眼距宽裂小呈水平状、颜面及[[眼睑]][[虚肿]]、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、[[流涎]]等。③[[智力低下]]。表情呆滞、反应迟钝、语言缓慢且声音低沉、可伴有聋哑(地方性呆小症者人④皮肤干冷、粗糙,[[肤色]]蜡黄,[[毛发稀少]]无光,可有效液性水肿。⑤骨骼发育迟缓、出牙迟、因门闭合延迟。[[骨龄延迟]]。③[[甲状腺肿大]]或者萎缩等。 诊断依据:①地方性者有[[流行病]]史。②有典型体态及呆小症面容。③甲状腺功能检查有甲状腺功能减退指征呷状腺摄I率测定有助于病因诊断:地方性者多正常甚或增高;甲状腺自身病变及甲状腺发育障碍、[[抗甲状腺]]药物所致者、甲状腺摄碘障碍所致者吸‘’‘二率降低。④骨骼X线拍片示骨龄显著落后于实际年龄。 2.幼年猛液性水肿 一般无呆小症的典型面容,有代谢低下表现如[[怕冷]]、少汗、皮肤干粗、轻度荡液性水肿、体温低、心率慢等[[体征]]。智力发育可有不同程度的障碍。骨骼发育延迟,体型矮小,但程度不一。实验室检查支持甲状腺功能减退诊断。 (六)骨骼疾病所致矮小体型 1.[[软骨发育不全]] [[先天性疾病]],常有家族史,病因未明。主要为[[软骨]][[骨化]]不全或缺乏,但[[骨膜]]骨化正常或增加,致四肢长骨不能向[[长生]]长,只能向横宽生长,使四肢短而粗,呈林儒体型,骨端显著膨大如童状,[[腰椎]]前凸,臀后凸,[[串珠肋]]且助下缘[[外翻]]。可有呆小症面容。皮肤粗厚有皱格。智力正常。性功能正常。骨骼X线检查可见长骨短粗、骨端膨大、骨膜有明显条索,腿骨短而脱骨长至弯曲等特征。 2.[[先天性成骨不全]]症 主要是[[骨质]]发育不良,[[骨皮质]]薄、海绵质疏松,骨骼脆弱易[[骨折]]及肢体畸形。骨骼发育延缓,青春期后呈矮小体型。有先天性[[耳聋]]。[[巩膜]]薄呈蓝色。诊断主要参考骨X线检查,有[[骨质疏松]]、[[皮质]]薄、[[多发性骨折]]、骨痴及畸形等。 3.[[大骨节病]] 一种慢性[[地方病]]。好发于儿童及青少年。主要病变为[[管状骨]]骨髓过早骨化,骨轴发育障碍及[[关节软骨]]破坏。幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型。手指[[关节]]对称性肿大、屈曲,晚期为[[短指]]畸形,关节增粗。双膝[[关节肿大]]、畸形呈“O”形腿或“X”形腿。诊断依据:①患者来自地方病区;②慢性对称性关节增粗、畸形,短指畸形伴身材矮小;③X线检查早期掌指骨的骨髓线凹凸不平呈波浪状或锯齿状;晚期骨端破坏、变形大,[[关节腔]]变窄、[[关节面]]不整齐及[[关节畸形]]。 4.[[佝偻病]]性矮小体型 (1)[[维生素D缺乏性佝偻病]]:由于[[维生素D缺乏]]致钙、磷代谢失常,骨骼生长发育障碍。多见于婴幼儿,如疾病延续至青春期后可导致矮小体型临床特点有[[颅骨]]软化、方颅畸形、囱门大且关闭延迟,出牙晚,串珠肋、鸡胸或[[漏斗胸]],[[四肢骨]]髓端增大,[[下肢]]畸形,[[脊柱]]后弯或侧弯。[[骨盆]]变形等。血钙正常或稍低,血磷低于正常(成人0.87~1.45 nmol/L,儿 童 1.45~1.78 nmol/L,血[[碱性磷酸酶增高]]州儿正常15-20金氏单位,成人5-13金氏单位人血钙磷乘积&lt;30(正常40)血清20-(OH)水平(正常夏37-20 nmol/L、冬35-105 nmol/L)或1,25-(Om)。D水平(正常62-156 PMOI/L)常于活动早期降低,对早期诊断有意义。X线骨骼检查早期可见长骨骨髓端临时[[钙化]]带模糊。活动期:长骨骨髓端增宽,钙化带消失呈毛刷样。杯口状,骨髓软骨增宽。长骨骨干脱钙,骨质疏松,密度减低,可有骨干弯曲、骨 (2)[[肾性佝偻病]]:①各种[[慢性肾脏病]]([[肾炎]]。[[肾盂肾炎]]、[[多囊肾]]等)致[[肾衰竭]]时产生高血磷低血钙,致[[肾脏]]佝偻病,如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型。②慢性肾小管功能障碍,如[[假性甲状旁腺功能减退症]]。为先天性疾病,肾曲[[管细胞]]对[[甲状旁腺激素]]无反应,使[[尿磷]]排量减少致高血磷低血钙。多见于10岁以下儿童。患儿矮小J胖、圆脸、[[掌骨]]及埃骨短,软骨发育障碍,皮下钙化,发作性搐澳及精神异常等。血磷高、血钙低、碱性磷酸酶正常。[[血浆]][[甲状旁腺素]]增高。对甲状旁腺激素治疗无反应。EIlsWOrth-Howard试验对诊断有助,方法:[[空腹]][[静脉注射]]甲状旁腺素200U,于注射前3h至注射后3-sh,每小时留尿一次测尿磷量。正常人尿磷量于注射后超过注射前2.5倍以上,甚至5-6倍。本病时不超过2倍。假一假性甲状旁腺功能减退也可引起矮小体型,临床表现与假性甲状旁腺功能减退相同,但无搐溺,血钙血磷正常,对甲状旁腺素治疗有效。De-Toni-Debre-Fanconi.综合征由于近端肾小管[[重吸收]][[磷酸盐]]。[[葡萄糖]]、[[氨基酸]]障碍,致尿磷增多血磷减少、血钙增高导致佝偻病。 (七)[[性早熟]] 性早熟一般指6岁以前开始性发育者。由于[[雄激素]]的作用,病初患儿体格发育常超过同龄儿童,但由于骨髓融合较早,成年后呈矮小体型。体格不匀称,上部量&gt;下部量。 (八)[[Turner综合征]]、Noonan综合征 Turner综合征又称[[性腺发育不全]]综合征,由于[[卵巢]]不发育或发育不全所致。患者外表女性,身材矮小,有颈践[[肘外翻]]、原发性无月经。第二性征不发育。面貌可较呆板,智力可低下。部分有内脏畸形。青春期后尿中促性腺激素排量增多。[[染色体组型]]为45,XO。[[口腔]]或[[阴道]]科膜[[上皮细胞]]性染色质检查阴性对本病诊断有助。Noonan综合征又称假性TUrner综合征,外形与TUmr综合征相似,但[[染色体]][[核型]]正常,尿中促性腺激素不增多。 (九)全身性营养或代谢紊乱所致矮小体型 儿童于青春期前患慢性疾病并引起全身性严重的营养及代谢紊乱时,可致生长发育障碍。儿童常见的各种慢性[[感染性疾病]]如[[结核病]]、[[血吸虫病]],先天性或获得性心血管病,[[慢性肝病]]。[[慢性肾病]]、糖尿病等均可致矮小体型。诊断主要依据原发病的特征。 一、病 史 (一)家族史 [[遗传因素]]对身材高大与矮小有一定的影响,应特别注意了解。 (二)[[妊娠]]及[[分娩]]史 母体在[[妊娠期]]间患病史、营养情况、分娩史([[早产]]、[[难产]]等)可致婴儿生长发育障碍。 (三)儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史应详细询问 青春期是从儿童到成年人的过渡期,正常青春期发育分为:①初期,以体格形态发育的突增为主,女童为9-12岁,男童为10-13岁。②中期,以第二性征发育为主,体型发育速度渐慢,女孩为13-16岁,男孩为14-17岁。③后期,达发育[[成熟阶段]],女性为17-23岁,男性18-24岁。如青春发育期提早出现,可能是青春期提前、性早熟、体质性巨人等,应寻找病因。儿童及青春前患有慢性疾病史如[[肝病]]([[肝硬化]])、[[结核]](脊柱、[[脑膜]]人先天性或获得性[[心血管疾病]]、糖尿病、某些感染性疾病(血吸虫病)等均可影响生育发育。长期[[营养不良]]、环境[[缺碘]]、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。 二、[[体格检查]] 正常人的生长发育有一定的规律,根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料,得出其正常的标准值,作为评定体格是否正常的依据。因此,对每个患者均应测量:身高、体重;还要测量指距:两臂测平伸时左右指端间的最大距离;测量上部量([[头顶]]至[[耻骨联合]]上缘的距离X下部量(耻骨联合上缘至足底的距离)及上/下部量比率,作为判断的辅助指标。还应检查第二性征及性腺发育情况,是否与年龄、性别、体格发育相符。外貌是否粗陋如类人猿面容,四肢末端肥大、[[内脏器官]]是否增大、皮下结缔组织是否增多等常能提示诊断线索。 三、实验室检查 (一)血浆生长激素测定(RIA法) 正常人基础状态(晨空腹起床前人2岁内平均0.38 nmol/L;2-4岁为0.19 nmol/L;4-16岁为0.047-0.14 nmol/L。巨人症及肢端肥大症时&gt;200.94 nmol/L;垂体性林儒症时可测不出。正常[[睡眠]]时GH出现高峰,GH瘤时规律消失。 (二)[[葡萄糖抑制试验]]([[口服葡萄糖]][[耐量试验]]) 巨人症和肢端肥大症者[[血糖升高]],GH不被抑制到 0.24 nmol/L以下。 (三)生长介素C(SMC)测定 正常值75-200ng/ml,GH瘤时明显升高。 (四)血浆[[胰岛素样生长因子]](IGF-1)测定 青春期男性为(435+ng/ml,女性为(570 t 25)+ng/ml。女青春期 IGF一I明显低于上述值,支持Laron和Pygmy佚儒症诊断。GH瘤时IGF一I明显升高。 (五)24H尿GH浓度 升高,有助于GH瘤诊断。 (六)激发试验 1.[[运动试验]] 爬楼梯、登车等运动 10 min试验前及后 30.60、90、120dn采血测 GH,正常人在 30或60min达高峰,峰值&gt;0.33 nmol/L。垂体性林儒症者峰值&lt;0.24 nmol/L。 2.胰岛素低血糖试验 [[普通胰岛素]]0.05-0.IU/kg静脉注射,于注射前及后 30、60、90、120 dn采血测血糖、GH,正常反应于兴奋后GH&gt;ng/ml,垂体性妹儒症者GH&lt;0.24 nmol/L。 3.精氨酸刺激试验 精氨酸0.5 g/kg静脉注射,方法及临床意义同胰岛素试验。试验应先检查甲状功能,如有功能减退可影响结果,应先治疗,纠正后再做。 4.[[左旋多巴]](L-dopa)试验 体重&lt;15 kg者 L-dopa用量为125mg体重在 15-30 kg者用量为250mg;30kg以上者用量为500mg,口服。于服药前及后30、60、90、120 min取血狈GH。GH&lt;0.24 nmol/L支持垂体性妹儒诊断。如女性伴性功能低下者,于试验前2d口服乙烯酚和[[心得安]],以减少[[假阳性]]。 (七)TBll兴奋试验 兴奋后血浆GH&gt;基础值血浆GH50%,且血浆GH绝对值增加&gt;0.47 nmol/L,支持GH瘤诊断。 (八)[[人生长激素]]释放激素(GHRH)试验 静脉注射 GH RH 10ug/kg,注射后 GH&gt;7 nmol/L排除垂体性保儒症的诊断。 (九)其他化验 甲状腺功能检查;性腺功能的检查([[FSH]]、[[LH]]、E、T)肾上腺皮质功能检查及染色体检查等。血钙、磷、血糖检查等。 四、器械检查 X线拍片如头颅侧位片观察蝶鞍大小、前后床突有无破坏、[[下颌骨]]有无增长、颅骨有无增厚及骨质疏松等、颅内有无占位病变等。X线骨骼拍片观察骨髓是否融合、骨化中心生长发育情况,骨龄是否延迟(垂体性佚儒患者起码延迟4年以上) [[颅脑]][[CT]]、MRI对[[垂体微腺瘤]]的诊断有助。 ==体型异常的治疗和预防方法== 保持良好的心态,稳定的情绪,拥有健康的饮食习惯,平时多吃水果[[蔬菜]]等,提高自我免疫力。 ==参看== *[[小儿锁骨颅骨发育不全综合征]] *[[肥胖症]] *[[小儿阿姆斯特丹型侏儒]] *[[小儿先天性斜颈]] *[[高血脂]] *[[小儿伯-韦综合征]] *[[黏多糖贮积症Ⅵ型]] *[[黏多糖贮积症Ⅳ型]] *[[联合免疫缺陷病]] *[[沃纳综合征]] *[[天冬氨酰葡萄糖胺尿症]] *[[岩藻糖苷贮积症]] *[[黏脂贮积症Ⅲ型]] *[[黏脂贮积症Ⅱ型]] *[[黏脂贮积症Ⅰ型]] *[[黏多糖贮积症Ⅶ型]] *[[卡斯钦-贝克病]] *[[小儿巨脑畸形综合征]] *[[小儿肾上腺皮质功能不全]] *[[小儿库欣综合征]] *[[小儿生长激素缺乏症]] *[[小儿迪格奥尔格综合征]] *[[小儿糖原贮积病Ⅰ型]] *[[小儿马方综合征]] *[[小儿手-心畸形综合征]] *[[小儿先天性睾丸发育不全]] *[[小儿软骨外胚层发育不全综合征]] *[[小儿埃莱尔-当洛综合征]] *[[小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征]] *[[骨嗜酸性肉芽肿]] *[[垂体腺瘤]] *[[神经节苷脂沉积病]] *[[巨人症与肢端肥大症]] *[[营养代谢疾病伴发的精神障碍]] *[[小儿精神发育迟缓]] *[[小儿迁延与慢性腹泻]] *[[小儿营养不良性消瘦]] *[[小儿锌缺乏症]] *[[小儿面部偏侧肥大综合征]] *[[小儿颈椎融合综合征]] *[[断指再植]] *[[断肢再植]] *[[肘关节强直]] *[[营养不良]] *[[异常血红蛋白病]] *[[胸骨骨折]] *[[锌缺乏病]] *[[斜颈]] *[[先天性椎体畸形]] *[[先天性肘关节融合]] *[[先天性仰趾外翻足]] *[[先天性外展性髋挛缩]] *[[先天性颅锁骨发育不全]] *[[先天性锁骨假关节]] *[[先天性桡骨小头脱位]] *[[先天性桡骨缺如]] *[[先天性马蹄内翻足]] *[[先天性髋脱位]] *[[先天性髋内翻]] *[[先天性胫骨缺如]] *[[先天性胫骨假关节]] *[[先天性颈椎齿状突畸形]] *[[先天性肩关节脱位]] *[[先天性脊柱侧凸]] *[[先天性肌性斜颈]] *[[先天性高肩胛症]] *[[先天性多发性关节挛缩症]] *[[先天性垂直距骨]] *[[先天性尺桡骨融合]] *[[下丘脑疾病]] *[[腕关节结核]] *[[特发性脊柱侧凸]] *[[糖原累积病]] *[[肾周脓肿]] *[[少年性椎体骨软骨病]] *[[软骨发育异常]] *[[软骨发育不全]] *[[尿道下裂]] *[[巨人症]] *[[胫骨内髁骨软骨病]] *[[颈肋综合征]] *[[脊柱侧凸]] *[[鸡胸]] *[[骨硬化病]] *[[骨干续连症]] *[[佝偻病]] *[[高弓足]] *[[氟骨症]] *[[多发性软骨瘤]] *[[短颈畸形]] *[[点状骨骺发育异常]] *[[成骨不全]] *[[膀胱外翻]] *[[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]] *[[小儿唐氏综合征]] *[[妊娠合并肝硬化]] *[[多胎妊娠]] *[[痉挛性斜颈]] *[[朗格汉斯细胞组织细胞增生症]] *[[镰状细胞病]] *[[全身症状]] <seo title="体型异常,体型异常的治疗_体型异常的原因,体型异常怎么办_症状百科" metak="体型异常,体型异常治疗,体型异常原因,体型异常症状" metad="医学百科体型异常症状条目页面。介绍体型异常是怎么回事,体型异常的原因,体型异常怎么办,如何治疗等。体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下..." /> [[分类:全身症状]]
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