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临床生物化学/糖原代谢先天性异常
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{{Hierarchy header}} 最常见的是[[糖原贮积病]](glycogenstoragediseases),这是由于[[糖原]]生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在[[细胞]]中过多贮积、或糖原[[分子]]异常的遗传性[[疾病]]。肝是糖原贮积病的主要受累器官,其次是[[心脏]]和[[肌肉]](见表3-5)。 表3-5 各糖原贮积病及其[[临床体征]] {| class="wikitable" | 分型 | 酶的缺陷 | 受累器官 | [[临床表现]] |- | Ⅰ(von-Gierke病) | [[葡萄糖]]-6-[[磷酸酶]] | 肝、肾 | 肝明显肿大、发育受阻、严重[[低血糖]]、[[酮症]]、[[高尿酸血症]]伴有[[痛风性关节炎]]、[[高脂血症]] |- | Ⅱ(Pompe病) | 1,4-α-D葡萄糖[[苷酶]]([[溶酶体]]) | 肝、心、肌等 | 常常在2岁前[[心力]]、[[呼吸衰竭]]致死 |- | Ⅱ(Cori病) | [[脱支酶]] | 肌肉、肝 | 类似Ⅰ型,但程度较轻 |- | Ⅳ(Andersen病) | [[分支酶]] | 肝、脾 | 进行性[[肝硬化]],常在2岁前因[[肝功能衰竭]]死亡 |- | Ⅴ(McArdle病) | [[磷酸化酶]] | 肌肉 | 由于疼痛,肌肉剧烈运动受限,否则病人可以正常发育 |- | Ⅵ(Hers病) | 磷酸化酶 | [[肝脏]] | 类似Ⅰ型,但程度较轻 |- | Ⅶ | [[磷酸果糖激酶]] | 肌肉 | 与Ⅴ型类似 |- | Ⅷ | [[磷酸化酶激酶]] | 肝脏 | 轻度肝肿大和轻度低血糖 |- | Ⅸ<sup>※</sup> | 糖原[[合酶]] | 肝 | |} 注:※糖原缺乏 由于酶缺陷不同,故糖原贮积病分为许多型。Ⅰ型糖原贮积病是1929年由VonGierke命名,所以也叫VonGierke病,为最常见的糖原贮积病。本型是因肝、[[小肠]]粘膜和[[肾脏]]的葡萄糖-6-磷酸酶或6-[[磷酸葡萄糖]][[转位酶]]缺乏所致。前一种酶缺乏为Ⅰa型,后一种酶缺乏为Ⅰb型。该病为[[常染色体隐性]]遗传性疾病,[[发病率]]占人群比例为1/200000。 各型糖原贮积病的预后及治疗各不相同,故有必要对其进行鉴别(见表3-6)。在检测糖原贮积病时最可靠的方法是用肝或肌肉的活检[[标本]]测定特异[[酶活性]]。临床上有的病人还可见到一种以上缺陷的酶。 {{Hierarchy footer}} {{临床生物化学图书专题}}
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