罕见病

罕见疾病（Rare disease）指的是盛行率低、少见的疾病。广为人知的罕见疾病如苯酮尿症、肌萎缩侧索硬化症、成骨不全、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

定义

世界卫生组织将罕见疾病定义为“罹病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变”。

我国将罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病，另外，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。 中国台湾将盛行率标准为万分之一以下的疾病定义为罕见病。

美国《孤儿药品法案》（Orphan Drugs Act）的界定为“凡美国境内罹病人数少于20万人的疾病”。

日本孤儿药法则定义疾病人数少于5万人的疾病定义为罕见病。

病因

大部分的罕见疾病是经由突变或遗传的基因缺陷而导致的先天性疾病，也有部分的罕见疾病至今尚未发现确实的致病原因。若父母双方恰巧拥有相同的隐性致病基因、某一方家族有病史，或基因偶发地产生突变，出生的下一代即有可能出现基因异常的罕见疾病。

常染色体遗传

显性遗传：父母其中之一为罹病者，子女不分性别有50%罹病机率。 隐性遗传：父母双方均为带因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%带因之机率。 突变型：父母均正常，在生命传承过程中，发生基因突变，导致子女罹病或带因。

性联遗传

显性遗传：男性罹病者症状通常较女性患者严重，且其缺陷基因不会传给儿子，但会传给每个女儿。 隐性遗传：女性若为带因者，其儿子有50%机率为罹病者，女儿则有50%机率为带因者。

粒线体遗传

典型粒线体遗传：罹病的女性会将粒线体疾病遗传给每一个儿女，病性程度不一，而男性患者则不会将疾病传下去。 非典型粒线体遗传：粒线体缺陷虽仍由母系遗传，但非每个遗传到粒线体疾病者皆会发病。在某些状况下，男性较易发病。

预防及治疗

在妇女孕前、孕中与孕后等阶段可采取措施： 孕前：男女双方结婚或怀孕前的健康检查。 孕中：针对一般产前诊断发现异常或已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕期14至18周内进行产前遗传诊断。 孕后：新生儿出生满48小时或授乳满24小时后，采脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。 某些罕见疾病并非无法治疗，如能早期发现，可避免造成患者身心障碍或发育迟缓等后果。世界各国对于罕见疾病有相应的政策，并制定法案提供患者保障。