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黏多糖贮积症Ⅴ型
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本型又称希(Scheie)氏[[综合征]],现已被分类为[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的[[基因]]与[[遗传]]方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度[[骨骼]]改变、[[主动脉瓣]]病变及[[神经]]压迫[[症状]]。 ==黏多糖贮积症Ⅴ型的病因== (一)发病原因 本病的病因是[[常染色体隐性遗传]]。 (二)发病机制 本病的发病机制是基本[[代谢]]缺陷,是病人体内缺乏a-L-[[艾杜糖]]醛酸酶。正常时,该[[酶水解]]a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于[[硫酸]][[皮肤]]素,也见于[[硫酸乙酰肝素]]内,该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内,从而损伤[[细胞]]功能。 [[病理]]:本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似。[[显微镜]]检查肝组织肝实质细胞和[[库普弗细胞]]含有大量空泡。[[脾脏]][[结缔组织]]增加,[[脾窦]]周围脂肪[[软骨细胞]][[营养不良]]。肾、[[淋巴结]]、[[心内膜]]、[[心瓣]]膜及[[血管]]壁内均含有[[包涵体]]大细胞。脑组织[[神经元]]正常,无胶质[[变性]],仅有某些[[脂褐质]]颗粒,此与MPS Ⅰ型改变明显不同。但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良[[浸润]]。可在皮肤、[[黏膜]]和[[结膜]]内见到包涵体及[[胶原纤维]]异常。 ==黏多糖贮积症Ⅴ型的症状== 临床[[症状]]与MPS I-H型相似,但较轻。最早出现和主要症状是进行性[[角膜]]周边部浑浊。可发生色素性[[视网膜炎]]。于6~8岁出现轻度[[关节强直]],爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显[[侏儒]]。可有肝大,脾不大。可有[[耳聋]]。智力正常,有的甚至聪明过人。也有的出现[[精神病症状]]。由于[[胶原]]组织压迫[[神经]],常出现[[腕管综合征]]([[正中神经]]分布区[[感觉障碍]],[[手指]][[水肿]],[[鱼际]][[萎缩]]),以后可出现[[主动脉瓣关闭不全]]或狭窄。 本型诊断与Ⅰ型相似,但无[[智力低下]],发病年龄也较晚,并且有神经炎,[[角膜浑浊]]为周边性。 ==黏多糖贮积症Ⅴ型的诊断== ===黏多糖贮积症Ⅴ型的检查化验=== 尿中只出现[[硫酸]][[皮肤]]素。血中[[白细胞]]及[[骨髓]]细胞内异染颗粒缺如或不清。 [[X线]]检查。 X线表现与Ⅰ型相似,但轻得多,而且改变出现也较晚,[[侏儒]]少见。 ===黏多糖贮积症Ⅴ型的鉴别诊断=== 关于本型的鉴别诊断,也与Ⅰ型相同。必须与其他几型[[黏多糖贮积症]]仔细鉴别,尤其[[多糖]]贮积症Ⅳ型、[[软骨发育不全]]仔细鉴别。 ==黏多糖贮积症Ⅴ型的并发症== 本病可并发肝大,[[耳聋]],[[精神病症状]],[[主动脉瓣关闭不全]]或狭窄,[[神经炎]],[[角膜浑浊]]。 ==黏多糖贮积症Ⅴ型的预防和治疗方法== [[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===黏多糖贮积症Ⅴ型的西医治疗=== (一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。[[糖皮质激素]]在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用[[泼尼松]]2mg/kg并未出现临床效果。大量[[维生素A]]加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的[[成纤维细胞]],可以使其[[异染性]]消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善[[症状]],可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。[[维生素C]]的应用也未见临床疗效。[[甲状腺素]]或[[生长激素]]的应用也同样无效。对于输入新鲜[[血浆]]的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。 (二)预后 良好,寿命似不受影响,有活到60岁以上者。 ==黏多糖贮积症Ⅴ型的护理== 一旦发现[[糖原累积症]],以防治[[低血糖]]为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。[[血清]]乳酸高者,宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。 ==参看== *[[风湿科疾病]] <seo title="黏多糖贮积症Ⅴ型,黏多糖贮积症Ⅴ型症状_什么是黏多糖贮积症Ⅴ型_黏多糖贮积症Ⅴ型的治疗方法_黏多糖贮积症Ⅴ型怎么办_医学百科" metak="黏多糖贮积症Ⅴ型,黏多糖贮积症Ⅴ型治疗方法,黏多糖贮积症Ⅴ型的原因,黏多糖贮积症Ⅴ型吃什么好,黏多糖贮积症Ⅴ型症状,黏多糖贮积症Ⅴ型诊断" metad="医学百科黏多糖贮积症Ⅴ型条目介绍什么是黏多糖贮积症Ⅴ型,黏多糖贮积症Ⅴ型有什么症状,黏多糖贮积症Ⅴ型吃什么好,如何治疗黏多糖贮积症Ⅴ型等。本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多..." /> [[分类:风湿科疾病]]
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