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遗传性蛋白S缺陷症
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[[遗传性蛋白S缺陷症]]属[[常染色体]]显性遗传性易栓症,分[[纯合子]]型和[[杂合子]]型,临床上以Ⅰ型杂合子居多,主要表现为[[静脉血栓形成]]。 ==遗传性蛋白S缺陷症的病因== (一)发病原因 在[[静脉血栓]]的病因中,[[遗传]]PS缺陷症约占5%。[[常染色体]]显性遗传[[蛋白]]S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的[[辅因子]],其缺乏时主要导致PC[[灭活因子]]Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,从而导致[[静脉]]动[[血栓形成]]。 ==遗传性蛋白S缺陷症的症状== 故本症的[[临床表现]]与PC缺陷症相似。[[血栓形成]]以[[静脉血栓]]为多见。静脉血栓主要累及[[下肢]]静脉,也可累及[[内脏]][[静脉]],且较PC缺乏者为多见,如可累及[[肾静脉]]、[[脾静脉]]、[[肠系膜]]静脉等。30%的患者发生[[肺栓塞]]。本病较少发生[[动脉血]]栓。与PC缺陷症相同,可有[[新生儿]][[暴发性紫癜]]和[[双香豆素]][[皮肤坏死]]等特征性表现。 1.诊断方法 确诊需依靠[[实验室检查]],主要是测定PS的活性和含量。PS活性测定常用凝固法,PS含量测定常用ELISA或乳胶法。 2.诊断标准和依据 尚无统一的诊断标准。张之南主编的《[[血液]]病诊断及疗效标准》一书中根据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。 (1)血栓形成或无症状:以[[静脉血栓形成]]多见,部位在[[股静脉]]、[[腓静脉]]、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。[[动脉血栓形成]]少见,在年轻患者发病。 (2)[[常染色体]]显性遗传。 (3)[[纯合子]]型与[[杂合子]]型:纯合子型[[血浆]]PS含量下降较杂合子型严重。 (4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常,与类型有关。 (5)血浆PS活性下降。 3.诊断评析 (1)在欧美国家,静脉血栓的病因主要是因子Ⅴ Leiden[[变异]]所致的APC-R。但在中国人群中,APC-R的发生率极低,且并非由因子Ⅴ Leiden变异所致,静脉血栓的病因以[[抗凝蛋白]]缺陷为主,包括[[抗凝血酶]]、PC、PS缺陷,尤以PS缺陷症的发生率为高。[[北京协和医院]]白[[春梅]]等的研究提示,在静脉血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%,台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同,PS缺陷可能是最常见的原因。 (2)与遗传性PC缺陷症相似,大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现[[血栓]],[[故病]]史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查。因此,实验方法必须可靠,最好根据2次取血的测定结果进行诊断。各实验室应建立自己的正常值,不宜照搬文献发表的或其他实验室的正常参考值。 (3)测定PS活性主要测定游离:PS活性,一般多采用凝固法,其主要缺点是重复性差、受FⅤ Leiden[[突变]]的影响及[[标本]]的冻融可产生PS活性假性降低,在分析结果时均应予以考虑。另外,与PC相同,PS也属于[[维生素K]]依赖性[[蛋白]]。因此,口服[[华法林]]也会影响其实际水平。 (4)从分型标准可知总PS含量、游离PS含量和PS活性在各型中是不同的,所以在诊断本症时,应同时测定此3项参数。 ==遗传性蛋白S缺陷症的诊断== ===遗传性蛋白S缺陷症的检查化验=== 1.游离PS活性下降。 2.部分PS含量的游离PS含量下降或者正常。 根据病情,[[临床表现]],[[症状]]、[[体征]]、选择做[[血尿]][[便常规]][[B超]]、[[CT]]、[[X线]]等检查。 ===遗传性蛋白S缺陷症的鉴别诊断=== 诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种[[继发性]]PS缺陷,如[[肝病]]、[[肾病]]、[[糖尿病]]、[[急性炎症]]、DIC、[[妊娠]],以及使用[[避孕药]]、[[华法林]]、[[门冬酰胺酶]]和[[雌激素]]时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中,PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他[[抗凝蛋白]]([[抗凝血酶]]、PC)缺陷及[[抗活化的蛋白C症]](APC-R)相鉴别。另外,部分患者可合并[[蛋白]]C缺陷、APC-R、PAI-1过多症,或伴有[[抗心磷脂抗体]],应注意除外。 ==遗传性蛋白S缺陷症的预防和治疗方法== 口服抗凝剂预防[[血栓]]发生及复发。 ===遗传性蛋白S缺陷症的西医治疗=== (一)治疗 [[血栓栓塞]][[急性期]]采用[[肝素]]抗凝或者[[溶栓]]治疗。 (二)预后 经积极治疗,[[症状]]可改善。 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="遗传性蛋白S缺陷症,遗传性蛋白S缺陷症症状_什么是遗传性蛋白S缺陷症_遗传性蛋白S缺陷症的治疗方法_遗传性蛋白S缺陷症怎么办_医学百科" metak="遗传性蛋白S缺陷症,遗传性蛋白S缺陷症治疗方法,遗传性蛋白S缺陷症的原因,遗传性蛋白S缺陷症吃什么好,遗传性蛋白S缺陷症症状,遗传性蛋白S缺陷症诊断" metad="医学百科遗传性蛋白S缺陷症条目介绍什么是遗传性蛋白S缺陷症,遗传性蛋白S缺陷症有什么症状,遗传性蛋白S缺陷症吃什么好,如何治疗遗传性蛋白S缺陷症等。遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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