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肾上腺性征异常综合征
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'''肾上腺性征异常综合征'''(adrenogenital syndrome),由于[[肾上腺皮质增生]]、[[肿瘤]]使[[雄激素]]或[[雌激素]]合成和分泌过多引起的[[男性化]]或女性化,或者因[[性激素]]分泌减少而引起的[[性分化]]异常。临床上表现为以性器官的形态和功能改变为主的症候群,这些症状随性别和年龄的不同而异。本病虽不常见,但诊治的早或晚,其预后迥然不同。<br /> '''[[先天性肾上腺皮质增生]] ''' 为[[常染色体隐性遗传]]性疾病,主要由于在[[肾上腺皮质激素]][[生物合成]]中,某些必需的酶的缺陷,故正常的[[皮质]]激素合成不足,继而[[促肾上腺皮质激素]]分泌增多,[[肾上腺皮质]]出现[[增生]]。常有不同程度的[[肾上腺皮质功能减退]]。大部分病例由于[[肾上腺]]产生雄激素明显增多,因此女性出现男性化或男性表现[[性早熟]]。少数病例因酶的缺陷不限于肾上腺皮质,也影响[[性腺]]的雌激素和雄激素的合成,以致[[性腺发育不全]]。一个家庭一般只出现同一类缺陷,男女发病比例1:1~1:4不等。多数患儿于出生时即显异常,但少数病人在儿童时期发育正常,至[[青春期]]后才发病,这种晚发病例特别容易被忽视。<br /> 至今已知本病酶的缺陷有以下几种。<br /> 21-羟化酶缺陷 最常见,占本病的80%以上。按其缺陷程度又分为单纯男性化型和男性化伴[[失盐]]型两类。<br /> ①单纯男性化型。本型占50~80%,为21-羟化酶部分缺陷所致。从[[孕酮]]转化为11-[[脱氧皮质酮]],17-[[羟孕酮]]转化为11-[[脱氧皮质醇]]的步骤有了障碍,[[皮质醇]]的合成和分泌减少,若酶的缺陷是不完全的,通过[[反馈]]作用,[[下丘脑]]和[[垂体]]相应的促[[激素]]增多,因此皮质醇和[[醛固酮]]的合成仍可能达到正常水平,但其前身物质,如孕酮、17- 羟孕酮在肾上腺皮质中堆积,且大量分泌到[[血液]]中,经[[肝脏]][[代谢]]形成孕三醇等[[代谢物]]随尿排出。由于 17-羟孕[[烯醇]]酮和17-羟孕酮在肾上腺皮质内堆积,雄激素合成增多,尿17-酮[[类固醇]](简称[[17-KS]])和 17-生酮类固醇均增高。这种雄激素的增多,在女性表现为外生殖器异常,[[阴蒂]]增大,明显者似[[小阴茎]],按[[胎儿期]]发病的早晚可分别见阴道和[[尿道]]合一个开口或有各自的开口,前者易被误诊为[[尿道下裂]]和[[隐睾症]]。[[腋毛]][[阴毛]]过早出现,声音变粗,有[[喉结]],身高迅速增长,[[骨骺]]过早愈合,[[故病]]人最后身材都较矮小,未接受治疗者在12岁时即不再长高,青春期[[乳房]]不发育,[[月经]]不来潮,因其内[[生殖器]]仍为女性型,故称为[[女性假两性畸形]]。男性患者表现为早熟性生殖器巨大[[畸形]],[[阴茎]]增大迅速,过早出现[[勃起]]和阴毛、液毛。儿童期[[睾丸]]大小与实际年龄相符,青春期后由于垂体的[[促性腺激素]]分泌受抑制,故睾丸呈未成熟状,常落后于实际年龄,与增大的阴茎不相称。患者[[抵抗力]]常减低,尤其当[[感染]]、手术或[[外伤]]等[[应激]]时,病情可急剧加重,甚至出现[[肾上腺危象]]。[[皮肤]]和粘膜常有[[色素沉着]]。血17-羟孕酮、尿孕三醇、17-酮和17-生酮类固醇都有明显增高。<br /> ②男性化伴失盐型。占总数的15~30%,主要由于21-羟化酶严重缺陷引起,孕酮和17''α''-羟孕酮的21-羟化作用皆有障碍,醛固酮和皮质醇均合成减少。一般在出生后第1周即开始有症状,患儿[[拒食]]、[[呕吐]]、[[腹泻]]、淡漠、[[脱水]],在急性危象时有[[循环衰竭]]、[[血压下降]]和[[紫绀]]或苍白等。其男性化表现的程度常比单纯男性化型更明显。有[[高血钾]]、低血钠、低血氯和[[代谢性酸中毒]]等,若不及时治疗,常迅速死亡。因症状酷似小儿幽门狭窄并发[[胃肠道]]感染,故易误诊甚至进行手术,有时婴儿在未出现明显脱水和循环衰竭以前可因高血钾引起[[心脏停搏]]而突然死亡。可用糖激素治疗:主要是抑制过多的[[ACTH]]释放,减少雄激素等的过度产生;另一方面也替代了肾上腺分泌皮质醇的不足。通常采用氢皮质激素、[[皮质素]]或[[强的松]]口服,开始5~10天宜大量,以达到迅速有效的对下丘脑—垂体—肾上腺的抑制,当尿17-KS抑制达正常水平时即迅速减量,摸索[[一合]]适的最小维持量保持其抑制作用,通常1~2周可减至维持量,可采取1/3量晨服,2/3量睡前服。当有应激情况时,药量需相应增加2~3倍,若有严重应激,则甚至需要增加10倍剂量。判断激素用量是否适当,可参考生长速度、骨年龄、尿17-KS或孕三醇排量,酌情调整药物剂量,女性患者需终生服药。男性患者有主张服至骨骺完全愈合,睾丸发育成熟,但中断治疗有一定危险性。治疗效果与酶缺陷的严重程度和开始治疗的早晚密切有关,应努力争取及早诊治。若2岁[[内治]]疗,患儿将获得正常的生长和发育。在2~10岁间治疗,可抑制骨骺的过度发育,预防过度迅速生长,但最后不能完全达到正常成人的高度,男性化的征象可被抑制。11岁以上开始治疗,则骨骺大多已愈合,身高增长较困难,男性化征象可被抑制,很快出现[[第二性征]],乳房发育,月经来潮,成年女性可受孕并[[正常分娩]]。理盐激素的治疗适用于失盐型,有[[醋酸去氧皮质酮]](DOCA)或 9''α''-氟氢皮质素。DOCA1mg[[肌注]]约相当于氟氢皮质素 0.05mg。参考[[血压]]、体重、[[浮肿]]及血电解质情况以调整剂量。轻型患者每天给[[食盐]] 2~5g可保持[[电解质平衡]]。若婴儿处于严重脱水和失钠状态,[[氯化钠]]用量根据年龄和体重[[静脉]]补充3~8g,同时[[静脉滴入]]DOCA和[[琥珀酸]]氢皮质素,一旦好转及时改为口服。不少病例随年龄的增长,对失盐的适应能力有所提高,病情有逐渐减轻的趋势。女性假两性畸形的阴蒂增大和[[阴唇融合]]需做[[矫形手术]],最好在1~3岁时进行。手术时间太早,分离的阴唇易于再度融合,不易成功;太晚对患儿的精神心理不利。一旦女性假两性畸形患儿已误作男性抚养,多数不改变原社会性别,但理糖激素治疗后,[[卵巢]]功能恢复可导致月经来潮,乳房发育,主张切除卵巢和[[子宫]],补充[[睾丸酮]]类药物。<br /> 11β-[[羟化酶缺陷]] 约占总数的5%,由于11β-羟化酶缺陷,造成11-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质酮、11-脱氧皮质酮和17-羟孕酮等在肾上腺皮质中堆积,且分泌至血液,经肝脏代谢,从尿排出的孕三醇和17-[[羟类固醇]]均增高,实际皮质醇的分泌比正常少。由于11-脱氧皮质酮的大量增加,有潴钠和排钾的作用,表现为[[高血压]]和[[低血钾]]。应用理糖激素治疗血压可下降,但停药又复上升。雄激素生成过多,有男性化表现,尿17-KS和17-生酮类固醇均增高,治疗同21-羟化酶缺陷单纯男性化型。<br /> 17''α''-羟化酶缺陷 较罕见。1966年首先报告本病。由于17''α''-羟化酶缺陷,故皮质醇、[[雌二醇]]和睾丸酮均合成减少。17-羟化作用的前身物质孕酮及其代谢产物孕[[二醇]]和不需17-羟化作用的11-脱氧皮质酮和[[皮质酮]]均高于正常。醛固酮一般低于正常。此酶不仅存在于肾上腺,也存在于性腺,因此性激素合成明显障碍,女性有[[原发性闭经]],第二性征缺如;男性出生时外生殖器呈女性型或[[假两性畸形]]。患者有高血压、低血钾和[[碱中毒]],用理糖激素可予纠正,在治疗中有可能产生肾上腺皮质盐类固醇缺乏症,须及时补充9''α''-氟氢皮质素。有性激素不足时,须相应补充。若出生时外生殖器似女性,已按女孩抚养,即使[[染色体组型]]为46XY,保留其原来的社会性别,切除睾丸,青春期后补充雌激素。<br /> 18-[[羟化酶]]和18-[[氧化酶]]缺陷 甚少见,此两种酶缺陷致皮质酮、18-[[羟皮质酮]]转化为醛固酮步骤有障碍,因此有失钠、潴钾、脱水、[[厌食]]、呕吐、体重不增、[[低血压]]和[[血浆肾素活性]]增加。而皮质醇和性激素不受影响,外生殖器正常。治疗应补充理盐激素。<br /> △<sup>5</sup>-3β-羟类固醇[[脱氢酶]]缺陷 凡是△<sup>5</sup>类固醇转变为△<sup>4</sup>类固醇必须此酶,故当其缺乏时皮质醇、醛固酮和活性强的雄激素均缺乏,男性表现为男性化不完全,有尿道下裂、[[隐睾]]和乳房发育等。女性呈轻度男性化,可有阴蒂增大。都有失钠、循环衰竭等表现,往往于出生后早期死亡,幸存者为不完全性酶的缺乏。<br /> 22碳链酶缺陷 罕见。此酶缺陷致[[胆固醇]]不能转化为孕烯醇酮,故皮质醇、醛固酮和性激素合成都有障碍,肾上腺皮质有大量[[脂类]]物质沉积,引起类脂性肾上腺皮质增生。[[临床表现]]除了女性无阴蒂增大外与△<sup>5</sup>-3β-羟类固醇脱氢酶缺陷相仿。大多在婴儿早期死亡。<br /> 17β-羟类固醇脱氢酶缺陷 又称17-酮类固醇[[还原酶]]缺陷,此酶缺陷使△<sup>4</sup>[[雄烯二酮]]转为睾丸酮有障碍,病儿[[外阴]]男性化不完全,呈[[男性假两性畸形]],△<sup>4</sup>雄烯二酮与睾丸酮的[[比值比]]正常人明显增高。治疗切除睾丸和阴蒂,施[[阴道成形术]],青春期后补充雌激素。<br /> 17,20-[[裂解酶]]缺陷 此酶缺陷致肾上腺和睾丸合成性激素有障碍,表现为男性假两性畸形。血17-羟孕烯醇酮和17-羟孕酮及其代谢产物均增高。<br /> '''男性化肾上腺皮质肿瘤 ''' 较罕见,系肿瘤合成和分泌过多的雄激素。可发生于任何年龄,儿童多见于4~8岁,成人男性化肿瘤仅见于女性。恶性[[腺癌]]较良性[[腺瘤]]多见。应注意和[[先天性肾上腺皮质增生症]]相鉴别,中剂量[[地塞米松抑制试验]]和肾上腺[[CT]]扫描等检查对两者的鉴别有帮助。还应与卵巢和[[睾丸肿瘤]]相鉴别。治疗应尽早手术切除。<br /> '''女性化肾上腺皮质肿瘤 ''' 极少见。系肿瘤合成和分泌过多的雌激素。多见于25~50岁的男性,有女性化表现,双乳房[[胀痛]]、增生、色泽较深,[[性欲减退]],[[阳萎]],睾丸缩小,[[精液]]减少。女孩可引起假性早熟、乳房增大、月经早现、生长和[[骨龄]]均加速。一般瘤体较大,体检可触及肿物,肾上腺[[B型超声检查]]和CT扫描检查对定位诊断有帮助。血和尿中[[雌酮]]、雌二醇和[[雌三醇]]浓度均增高,多数患者尿17-KS增高,地塞米松抑制试验不被抑制。本病恶性者居多,应尽快手术。若为腺瘤,术后大多可根治。
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