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耳轮发育不全
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[[耳轮发育不全]]是[[小儿迪格奥尔格综合征]][[症状]]之一。 小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型[[鼻尖]]和狭窄的[[鼻翼]]、[[腭裂]]、[[颧骨]]扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有[[耳围凹陷]]和耳轮发育不全及下颌过小。 ==耳轮发育不全的原因== (一)发病原因 本病是由于某些原因(如[[病毒感染]]、[[中毒]])导致[[妊娠]]早期第Ⅲ、Ⅳ[[咽囊]][[神经嵴]][[发育障碍]]而使[[胸腺]](常伴[[甲状旁腺]])发育不全或不发育。常伴有[[心血管]]、颌面部、耳等发育[[畸形]]。易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与[[染色体]]22q11缺陷有关,主要为22q11.2的缺失(del22q11)。 (二)发病机制 DGS是一组包括咽[[腭弓]]多畸形[[复合体]]。病因复杂,可能因素有接触致畸形制剂和母体患[[糖尿病]]。大多数DGS(90%)患者及[[心脏畸形]]患者在22q11存在[[基因]]缺失。高危[[突变]]或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选[[突变基因]]尚未明确。这些候选基因包括N25(与[[骨骼肌]]和包涵素[[重链]]基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、[[柠檬酸盐]]转运[[蛋白]]基因(CTP)和DGCR6等。 DGS还有其他染色体[[位点]]异常,包括[[单倍体]]10q13,18q21和17p13,9q双倍体及[[同源染色体]]18q。 ==耳轮发育不全的诊断== 1.[[心脏]]异常 大多数患者伴有[[左心流出道畸形]]。其他损害有右心流出道[[畸形]]包括[[肺动脉闭锁]]及法乐四联征、[[右心室流出道]]及[[肺动脉]]管狭窄等。 2.[[低钙血症]] 低钙血症所至的手足[[抽搐]]通常发生在生后24~48h内,1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中,26例低钙血症得以纠正,4例死亡,其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出,但大多数为暂时表现,随年龄而缓解。 3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型[[鼻尖]]和狭窄的[[鼻翼]]、[[腭裂]]、[[颧骨]]扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有[[耳围凹陷]]和[[耳轮发育不全]]及下颌过小。其他少见的[[体型异常]]有小[[头畸形]]、身材矮小、指趾细长、[[腹股沟疝]]和[[脊柱侧凸]]。 4.反复[[感染]] 完全[[DiGeorge综合征]]患儿因[[胸腺]]发育不良而致[[免疫功能]]缺陷,常易发生反复感染,表现为[[慢性鼻炎]],[[反复肺炎]](包括[[卡氏肺囊虫肺炎]]),[[口腔念珠菌感染]]和[[腹泻]]。患儿非常衰弱而不易[[成活]]。 5.[[神经]]精神问题 随着治疗手段的改进,DGS患儿存活者增多,神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和[[认知障碍]]。大多数病儿IQ为73±10。进行性肌[[强直]],[[步态不稳]]等提示存在神经退行性变。 6.[[自身免疫性疾病]] DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高,包括[[幼年型类风湿性关节炎]]、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[甲状腺炎]]。 根据本病相应的[[临床表现]]、实验室和[[X线]]检查,发现[[胸腺缺如]]、[[甲状旁腺]]及[[T细胞]]功能异常等,即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件,其他表现可有可无、均可诊断本病。 ==耳轮发育不全的鉴别诊断== 应与[[耳鼓膜破裂]]进行相鉴别诊断: [[鼓膜]]是一片具有一定韧性的薄膜,位于[[外耳道]]深部,是人体声音[[传导]]系统的重要组成部分。鼓膜易受直接损伤或间接冲击而破裂。 1.[[心脏]]异常 大多数患者伴有[[左心流出道畸形]]。其他损害有右心流出道[[畸形]]包括[[肺动脉闭锁]]及法乐四联征、[[右心室流出道]]及[[肺动脉]]管狭窄等。 2.[[低钙血症]] 低钙血症所至的手足[[抽搐]]通常发生在生后24~48h内,1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中,26例低钙血症得以纠正,4例死亡,其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出,但大多数为暂时表现,随年龄而缓解。 3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型[[鼻尖]]和狭窄的[[鼻翼]]、[[腭裂]]、[[颧骨]]扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有[[耳围凹陷]]和[[耳轮发育不全]]及下颌过小。其他少见的[[体型异常]]有小[[头畸形]]、身材矮小、指趾细长、[[腹股沟疝]]和[[脊柱侧凸]]。 4.反复[[感染]] 完全[[DiGeorge综合征]]患儿因[[胸腺]]发育不良而致[[免疫功能]]缺陷,常易发生反复感染,表现为[[慢性鼻炎]],[[反复肺炎]](包括[[卡氏肺囊虫肺炎]]),[[口腔念珠菌感染]]和[[腹泻]]。患儿非常衰弱而不易[[成活]]。 5.[[神经]]精神问题 随着治疗手段的改进,DGS患儿存活者增多,神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和[[认知障碍]]。大多数病儿IQ为73±10。进行性肌[[强直]],[[步态不稳]]等提示存在神经退行性变。 6.[[自身免疫性疾病]] DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高,包括[[幼年型类风湿性关节炎]]、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[甲状腺炎]]。 根据本病相应的[[临床表现]]、实验室和[[X线]]检查,发现[[胸腺缺如]]、[[甲状旁腺]]及[[T细胞]]功能异常等,即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件,其他表现可有可无、均可诊断本病。 ==耳轮发育不全的治疗和预防方法== 1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等,则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]],特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射[[风疹疫苗]]等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些[[慢性病]]。 2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病,如[[慢性肉芽肿病]],患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]],如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]],从而中止[[妊娠]],防止患儿的出生。 [[迪格奥尔格综合征]]患者将疾病传给[[子代]]的机会为50%,羊水细胞或[[绒毛膜]][[细胞]][[染色体分析]]发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患[[先天性心脏病]]或已确诊为22q11缺失者,是[[产前检查]]的重点对象,且产前[[超声]]学检查可发现[[心脏畸形]]。依据以上可做出早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。 ==参看== *[[小儿迪格奥尔格综合征]] *[[耳朵症状]] <seo title="耳轮发育不全,耳轮发育不全的治疗_耳轮发育不全的原因,耳轮发育不全怎么办_症状百科" metak="耳轮发育不全,耳轮发育不全治疗,耳轮发育不全原因,耳轮发育不全症状" metad="医学百科耳轮发育不全症状条目页面。介绍耳轮发育不全是怎么回事,耳轮发育不全的原因,耳轮发育不全怎么办,如何治疗等。耳轮发育不全是小儿迪格奥尔格综合征症状之一。 小儿迪格奥尔格综合征面部特征包..." /> [[分类:耳朵症状]] {{导航板-耳和耳疾病}} [[分类:耳]]
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