匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“神经精神疾病诊断学/Apert氏综合征”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
神经精神疾病诊断学/Apert氏综合征
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
{{Hierarchy header}} Apert氏[[综合征]]又称,尖头并指(趾)[[畸形]];并指(趾)尖头综合征。 【病因和机理】 过去认为本病是[[骨炎]]、[[佝偻病]]、[[羊水]]索条压迫、[[先天性梅毒]]、[[风疹]]等外因引起,目前认为是[[常染色体]][[显性]]遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。 【[[临床表现]]】 (一)[[尖头畸形]] 头形尖而短,前额高耸,[[冠状缝]]早期愈合,[[颅骨]]纵轴增大,大[[囟门]]部向前上隆起。[[眼窝]]较浅,[[眼球突出]],两眼距离增大,[[斜视]]。鼻小而扁,呈钩鼻状。上颌发育不良,较前突,口盖高,有时口盖分裂,呈特殊之容貌。 (二)肢端畸形 并指(趾)多为左右对称,程度不等。[[皮肤]]融合或完全性骨性融合;部分融合或完全性融合,以第2、3、4指(趾)之完全性融合最多见。此外[[掌骨]]较短,可与[[桡骨]]融合,[[关节]]活动受限。 (三)患者有各种程度的[[精神发育迟滞]],而脑部缺乏特异性[[病理]]改变。[[视乳头水肿]]较少见,[[视神经萎缩]]较多见。 【鉴别诊断】 (一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头[[颜面骨发育不全]],为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,[[上颌骨]]发育差和[[脑积水]],颅骨的前后径短,两眼分离并向[[外斜视]],鼻底退缩、鼻弓增宽,[[眼眶]]下缘缩小,[[眼球]]向前突出,上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外,常有[[头痛]]和脑挤压征象。 (二)[[小头畸形]] 常因[[胎儿期]]的有害环境因素所致。偶然见于[[常染色体隐性]]遗传。本症[[中脑]]部和颅骨的发育均有障碍,发育完全后脑重不超过1000克,最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化,额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形,和发育完整的[[面骨]]形成强烈对照。[[头皮]]增厚,[[头发]]粗密。身材矮小,智能发展停留于[[白痴]]阶段。 {{Hierarchy footer}} {{神经精神疾病诊断学图书专题}}
返回至
神经精神疾病诊断学/Apert氏综合征
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志