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神经精神疾病诊断学/遗传性共济失调
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{{Hierarchy header}} (一)[[脊髓]]型 本型以弗利德来(Friedreich)氏[[共济失调]]最常见。主要病变为脊髓[[后索]]及侧索、脊髓小脑束与[[锥体束]]慢性变性多在5~15岁隐袭起病,进展缓慢。最早[[症状]]为两下肢共济失调,走路不稳,[[步态蹒跚]],容易跌倒,站立时两脚分得很宽,向两侧摇晃。因后索深感觉[[传导]]束受损故闭目难立征阳性。以后两[[上肢]]出现共济失调,可有意向性震颤,但上肢症状往往轻于[[下肢]]。也可[[有躯]]干性共济失调。站立或起时身体摇摆不稳,讲话含糊不清或呈吟诗状。[[肢体无力]]。可出现胫前肌和手小肌轻度轻度[[萎缩]],缩深觉明显减退,膝[[反射减弱]]或消失,肌张力胝下,锥体束征阳性。多数患者有眼震,常有[[脊柱]]后侧突和弓形足,并可有[[脊柱裂]]、指(趾)并合等。[[疾病]]早期即有[[心电图异常]],但只有1/3病例有心脏病的症状或[[体征]]。 (二)[[小脑]]型 以Narie型遗传型[[痉挛]]性共济失调多见。[[病理]]改变主要在小脑,可见对称性[[小脑萎缩]],浦肯野[[细胞]]脱落,而颗粒细胞受累较轻。多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调是首先症状,表现有上肢[[意向性震颤]],共济失调性[[步态]]及[[构音困难]],亦可有躯干共济失调。下肢张力增高,形成共济失调-痉挛步态,可有[[腱反射]]亢进和[[病理反射]]。少数患者伴有[[眼球震颤]]和[[视神经萎缩]]。无骨骼[[畸形]]。 (三)[[橄榄桥脑小脑萎缩]](olivo-ponto-cerebellar atrophy) 为中年后起病的[[遗传性共济失调]]中较常见的一型。病理变化累及[[下橄榄核]]、桥脑底和小脑。症状包括肢体共济失调、构音障碍、[[头部]]躯干的震颤等。少数患者可有[[软腭]]阵挛。后期出现肌张力增高,腱反射增高和Babinski征。常有眼震和视神经萎缩。尚有肢本远端的[[感觉障碍]]、[[眼肌瘫痪]]、[[强直]]、震颤、精神异常和智能减退等。 ==参看== *[[遗传性共济失调]] {{Hierarchy footer}} {{神经精神疾病诊断学图书专题}}
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