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{{百科小图片|bk8p4.jpg|}}猫叫综合症(cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat[[综合征]]。远较Down氏综合征常见。 1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的[[疾病]],病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“[[猫叫综合征]]”。“猫叫综合症”是由于5号[[染色体丢失]]了一个片段所引起,所以也可以称为“5号[[染色体]]部分缺失[[综合症]]”。根据国外报告,“猫叫综合症”在[[新生儿]]中的[[发病率]]为四万五千分;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。 [[婴儿期]]间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与[[神经系统]]机能缺陷有关。但这一奇特的[[症状]]随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常[[体征]]。有人通过对331个患者情况的分析,列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其一部分。最为常见的异常表现: 1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。 2、[[童年期]]肌张力过低,到[[成年期]]则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形,“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、[[外眼角]]往下倾斜等等。 这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。 [[临床表现]]为: 出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、[[内眦赘皮]]、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其[[智力迟钝]]、[[斜视]]、眼距宽、先天[[心脏病]]、高[[腭弓]]、[[掌纹]]异常、指趾过长等。 目前,该症在医学界尚无法治疗! 本人从事特殊教育约15年,也只见过两例,从见到的两例情况来看,猫叫综合症通过适合的教育训练,中度的也可以到[[庇护工场]]工作,但因行走、语言等方面的特异情况,轻度者也难以在社区竞争就业。 [染色体] 患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括[[中间缺失]])的占80%,[[不平衡易位]]引起的占10%,[[环状染色体]]或嵌全体则比较少见,由[[亲代]][[染色体重排]]导致的5p-综合征不多见。 [[分类:疾病]][[分类:染色体]][[分类:遗传性疾病]]
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