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小脑定向力和功能障碍
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[[小脑定向力和功能障碍]]:[[脊髓小脑变性症]]〔英文名称:spinocerebellar ataxia〕是以[[运动失调]]为主要[[症状]],严重影响小脑定向力和功能障碍。[[病理学]]上是以[[小脑]]及其传入、传出途径的[[变性]]为主体的[[疾病]],临床上是以肢体[[共济失调]]和[[构音障碍]]为主要特征。 ==小脑定向力和功能障碍的原因== 本病病因不明,但大多有家族[[遗传]]倾向,20岁以前起病者多为[[常染色体隐性遗传]],而20岁以后起病者则多为[[常染色体]]显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷[[基因定位]]于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与[[病毒感染]]、[[免疫缺陷]]、[[生化]]酶缺乏及[[DNA修复]]功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。 [[病理]]方面,其表现多种多样,常见的有神经[[细胞]]的[[萎缩]]、[[变性]],[[髓鞘]]的脱失,胶质细胞轻度[[增生]],从而出现[[小脑半球]]及蚓部、[[小脑]]中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;[[脊髓]][[后柱]]及克拉克柱的[[神经细胞]]萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与[[脊神经节]]变性、髓鞘脱失,尤其在腰、[[骶]]段脊髓更为明显。亦可见到[[大脑皮质]]、[[基底核]]、[[丘脑]]、桥脑基底核等[[脑干]]部分核团的变性。 随著医学进步,近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在[[基因]]中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加,如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的[[氨基酸]]是麸胺酸,所以其制造出来的[[蛋白质]]便带著一条较长的麸胺酸尾巴,这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及[[代谢]],进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究,找出有效的治疗方法。 ==小脑定向力和功能障碍的诊断== 初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等。 中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调;[[眼球]]转动不平顺,影像容易产生重叠;[[肌肉]]不协调感加重,无法写字;有时感到[[吞咽困难]],进食时容易[[呛咳]]等。 晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体[[乏力]],不能站立,需靠[[轮椅]]代步等。 确诊方法:医生会先依据[[脑神经]]系统临床检查的程序来判断病人是否存在[[小脑]]及[[脊髓]]神经失调的病态,然后会查问他的家族史,最后透过[[核磁共振]]([[MRI]])及[[基因]]测试,才能诊断准确。 ==小脑定向力和功能障碍的鉴别诊断== 要与[[副肿瘤性小脑变性]]相鉴别。一些[[肿瘤]]的远隔[[症状]]常常出现[[小脑变性]],特别是在患有[[小细胞]]性[[肺癌]][[卵巢癌]]、[[霍奇金病]]以及[[乳腺癌]]的患者中常见。 初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等。 中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调;[[眼球]]转动不平顺,影像容易产生重叠;[[肌肉]]不协调感加重,无法写字;有时感到[[吞咽困难]],进食时容易[[呛咳]]等。 晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体[[乏力]],不能站立,需靠[[轮椅]]代步等。 确诊方法:医生会先依据[[脑神经]]系统临床检查的程序来判断病人是否存在[[小脑]]及[[脊髓]]神经失调的病态,然后会查问他的家族史,最后透过[[核磁共振]]([[MRI]])及[[基因]]测试,才能诊断准确。 ==小脑定向力和功能障碍的治疗和预防方法== 虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合[[小脑萎缩]]症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议: 尽量 保持与社会接触,争取生活平衡; 选择适合自己的工作和生活方式, 尽 可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态; 培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态; 注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 , 常常活动手脚; 接受[[物理]]治疗、职业治疗或[[言语治疗]],用以舒缓病情。 在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的[[生命力]]。 ==参看== *[[颅内肿瘤]] *[[副肿瘤性小脑变性]] *[[小儿颅内肿瘤]] *[[脊髓小脑变性症]] *[[头部症状]] <seo title="小脑定向力和功能障碍,小脑定向力和功能障碍的治疗_小脑定向力和功能障碍的原因,小脑定向力和功能障碍怎么办_症状百科" metak="小脑定向力和功能障碍,小脑定向力和功能障碍治疗,小脑定向力和功能障碍原因,小脑定向力和功能障碍症状" metad="医学百科小脑定向力和功能障碍症状条目页面。介绍小脑定向力和功能障碍是怎么回事,小脑定向力和功能障碍的原因,小脑定向力和功能障碍怎么办,如何治疗等。小脑定向力和功能障碍:脊髓小脑变性症〔英文名..." /> [[分类:头部症状]]
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