匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
46-XY单纯[[性腺发育不全]][[综合征]](simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状[[性腺]],没有除性腺外的躯体异常,其[[核型]]为46-XY。只有性腺发育不全而无[[Turner综合征]]的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即[[染色体]]核型均属45,X/46XY,而其发育不全的性腺则有不同的类型,[[临床表现]]也各不相同,提出“性腺发育不全”一名,为国际上采用。 ==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的病因== (一)发病原因 由于[[染色体]]的数目及结构异常所致。一般认为与[[遗传]]有关,其遗传方式有以下几种: 1.多[[基因]]遗传 但尚未肯定。 2.伴性隐性遗传或男性限性的[[常染色体]]显性遗传。 正常情况下男性[[胚胎]]早期的[[睾丸]]分泌事丸酮和[[副中肾管]][[抑制因子]],[[睾丸酮]]促使[[中肾管]]发育为[[男性生殖系统]],包括附星[[输精管]]、[[精囊]]、[[前列腺]]及[[阴茎]]及[[阴囊]]副中肾管抑制因子则促使副中肾管[[退化]]。在XY单纯[[性腺发育不全]]的患者,由于染色体出现[[基因突变]]胚胎期的睾丸不发育,不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,于是中肾管退化不再发育为[[男性生殖器]],而副中肾管却发育为女性生殖系统。 [[性染色体]]为决定性别的染色体,共有一对,男的为XY,女的为XX,在[[减数分裂]]时女性提供一个X染色体,男性提供一个Y染色体,结合后结果为XY或XX,且概率相等。正常情况下,性染色体组成首先奠定了性别的区分,其后[[性腺]][[分化]]、内外[[生殖器]]官分化皆在整个胚胎期完成,基本建立了整套的生殖器官系统,出生时完全可辨认[[胎儿]]男性或女性,儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下,至青春期随着[[大脑]]功能和[[生殖]][[内分泌系统]]功能的不断完备,随之[[性功能]]活动亦日趋完备,最终进入性发育成熟期。所以在[[性分化]]过程中,任何环节受到损害,皆可影响正常生育功能。 ==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的症状== [[临床诊断]]: 46,XY单纯[[性腺发育不全]]常见的表现是[[睾丸]]不发育,双侧[[性腺]]呈条索样,[[中肾管]]未能发育为[[男性生殖系统]],,而[[副中肾管]]发育为[[输卵管]]、[[子宫]]与部分[[阴道]],外生殖器呈女性表现 青春期表现: 进入青春期年龄后,患儿出现[[第二性征]]发育落后或缺乏,[[无月经来潮]],且外生殖器持续呈幼稚型。患儿[[生长发育]]正常,无生殖索以外的[[先天畸形]], XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门[[细胞]],产生少量[[雄性激素]],至青春期后可能发生部分[[男性化]]表现,如[[阴蒂肥大]]等。此外,XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生[[肿瘤]]性病变,其机制不明。 成年后表现: 体型呈去势状,[[乳头]]不发育,有子宫、阴道,但均发育不良,无正常发育的卵泡,所以不能行经、[[排卵]]及受孕。患者外表为女性,第二性征发育欠佳,[[阴蒂]]可较大,智能正常,不矮小,亦无[[颈蹼]]。 临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与[[性征]]发育落后的女性患者即应想到本病。 检查诊断: 实验室[[染色体]][[核型]]检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、[[性激素]]和[[促性腺激素]]检测、[[腹腔镜检查]]及[[组织学]]检查,对本病具有确诊价值。 ==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的诊断== ===小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的检查化验=== [[激素]]检查:患者血或尿中[[促性腺激素]]增高,而血中[[性激素]]水平降低,尿中雌激素和17-酮[[类固醇]]也降低。 [[染色体]][[核型分析]]:是指[[体细胞]]染色体在[[光学显微镜]]下所有可测定的[[表型]]特征的总称。本病为46,XY。 [[腹腔镜检查]]:可见发育不全的残余[[子宫]]及替代[[卵巢]]的两条灰白色[[生殖索]]。 [[组织学]]检查:与[[Turner综合征]]相似,残留的生殖索组织中无卵泡。 剖腹探查 : 卵巢均小,[[性腺]]呈条索状,长约 2~3cm ,宽 0.5cm 。[[显微镜]]下观察,条索内有薄的[[皮质]]、[[髓质]]和门部。皮质内为典型的卵巢间质,[[细胞]]长波浪形,门部有门细胞及卵巢网。在[[胚胎]] 12 周前此种胚胎的卵巢有正常数的[[原始卵泡]]。随着[[胎儿]]长大,原始卵泡数又逐渐减少,至成人时几乎没有。 [[生殖系统]][[B超]]检查:了解子宫、附件、[[阴道]]、[[前列腺]]、[[睾丸]]等情况。 ===小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的鉴别诊断=== 在人体内,控制青春发育是通过[[下丘脑]]-[[垂体]]-[[性腺轴]]来调节的。任何原因如[[先天性疾病]]、[[外伤]]、手术、[[感染]]、[[肿瘤]]、[[营养不良]]或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常,均可引起[[性腺]][[疾病]],包括[[性早熟]]、性幼稚、[[性分化]]异常。 [[Turner综合征]]: 患者呈女性表现,[[第二性征]]不发育,身矮、蹼颈、[[肘外翻]]、性腺呈条索状等临床特点。[[染色体检查]],发现只有一条 X [[染色体]]。故称为先天性[[性腺发育不全]],没有 Y 染色体的性腺,只有发育为[[卵巢]]. 主要不同点为:①本病患儿除[[性征]]和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小,多发[[畸形]]和智能落后等;②染色体[[核型]]绝大多数患儿呈46,XY等。 [[睾丸女性化]]症: [[睾丸女性化综合征]]患者有[[睾丸]],但体型与外[[生殖器]]的表现型为女性,所以称睾丸女性化综合征。[[染色体组型]]为46XY,HY[[抗原]]阳性。睾丸内有发育良好的[[间质细胞]],所分泌的[[雄激素]]也可达正常水平,但无男性生殖管道,外生殖器呈女性型,并且有女性体态。 Mayer-Rokitansky-Küster[[综合征]]: [[副中肾管]][[发育障碍]]所致,主要表现为[[先天性无阴道]]、[[始基子宫]],女性第二性征、外生殖器、[[输卵管]]、卵巢均正常. XX单纯性性腺发育不全:其表现与本病类似。因为上述二种疾病均为性腺发育不全,无正常发育的卵泡,所以均不能行经、[[排卵]]及受孕。 [[真两性畸形]]:患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺,或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织,故称[[两性畸形]]。 ==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的并发症== [[第二性征]]发育差,可发生性腺[[肿瘤]]。本病患者含有Y染色体,与[[睾丸发育不全]]易发生[[恶性肿瘤]] ==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的预防和治疗方法== 造成[[先天性疾病]]的原因甚为复杂,包括[[妊娠期]]间的[[感染]]、高龄生育、[[近亲婚配]]、[[辐射]]、化学物质、自体免疫、[[遗传]]物质异常等。 预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等防止患儿出生。 进行[[遗传咨询]]: 对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查,进行[[染色体检查]]。 ===小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的西医治疗=== 手术治疗:[[睾丸]],条索状[[性腺]]有发生恶变的可能,应予切除。肥大的[[阴蒂]]亦可切除. 药物治疗:均可行雌[[孕激素]]替代治疗 预后: 可使[[月经]]来潮,但不能受孕。 ==小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征吃什么好?== 小儿46,XY单纯[[性腺发育不全]][[综合征]][[食疗]]方(下面资料仅供参考,详细需要咨询医生) 条索状[[性腺]]切除后的饮食疗养: 1、[[参芪]][[健脾汤]] 配方:[[高丽参]] 10G ,[[黄芪]] 10G ,[[党参]] 18G ,山药 18G ,[[枸杞子]] 15G ,[[当归]] 10G ,[[陈皮]] 5G ,[[桂圆]]肉 14G .猪排骨 300G 或整光鸡 1 只,清水适量.制法:高丽参,黄芪等中药洗净后放入布袋中扎口,和排骨或鸡一起加水煮.先大火后小火,煮 2-3 小时.捞出布袋,加入盐,[[胡椒]]等调味品即可.每次 1 小碗,每天 1 次.以上物料可做出 5 小碗.吃肉喝汤.多余的放入冰箱保存.功效: [[健脾]]益肺,[[开胃]]壮神。本膳适用于条索状性腺切除后的调理。 2、 [[薏苡仁粥]]:[[薏苡仁]]50克,大米100-150克,加水煮粥食用; 3、[[萝卜粥]]:[[萝卜]]切片或切丝和大粘适量煮粥; 小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征吃那些对身体好? 1、适宜食物:牛奶,[[菠菜]],山药,白菜,油菜,[[香菇]],瘦肉,鸡蛋,[[鲫鱼]],[[苹果]],鸭梨,[[大枣]],花生,黑米等. 2、在病人恢复饮食后,早期宜进食一些清淡的汤水,如鱼汤、肉汤、蛋汤等。 3、多吃含有植物[[雌激素]]的食物。除[[大豆]]及豆制品外,[[小麦]]、黑米、[[扁豆]]、洋葱、苹果、[[石榴]]、[[银杏]]、[[茴香]]、葵花子、[[咖啡]]和橙汁等食物中,植物雌激素含量也很多。 4、可以多吃营养丰富、好吸收、好[[消化]]的食物,口味清淡、多吃新鲜[[蔬菜]]瓜果、[[蘑菇]]类食物,可吃[[猪肉]]、鸭肉、鸽子肉。 小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征最好不要吃那些食物? 1、切除手术后不宜过早进食牛奶类甜食,因其易在[[肠道]]内发酵产生气体,使病人食后感觉[[腹部]]胀气不适。 2、不要吃[[辣椒]]、[[花椒]]等辛辣食物。 3、不要吃生冷的、油腻的、油炸的、腌制的、烟熏的食物等。 4、忌[[发物]]。手术两周后,尽管恢复得很好,但是这段时间机体[[抵抗力]]还是很弱的,[[炎症]]发生的危险依然存在,故必须禁忌发物,如[[羊肉]]、鱼虾、[[牛肉]]、[[狗肉]]等。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征症状_什么是小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征_小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的治疗方法_小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征怎么办_医学百科" metak="小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗方法,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的原因,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征吃什么好,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征症状,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征诊断" metad="医学百科小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征条目介绍什么是小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有什么症状,小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征吃什么好,..." /> [[分类:儿科疾病]]
返回至
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志