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小儿遗传性果糖不耐受
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[[遗传性果糖不耐受]](hereditary fructose intolerance)系因果糖[[二磷酸]][[醛缩酶]](fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性[[疾病]]。由[[常染色体隐性遗传]]所致的[[果糖]][[代谢途径]]的障碍有3种:1.[[果糖激酶]]缺乏症(或称特发性[[果糖尿]]症,essential fructosuria) ,2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ,3.果糖-1,6-[[二磷酸酶]]缺乏症(fructose-1,6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现[[低血糖]]和[[呕吐]]。 ==小儿遗传性果糖不耐受的病因== 【发病原因】<br /> 本病属于[[常染色体隐性遗传病]]。[[发病率]]各国不同,其中[[半乳糖]]-1-磷酸尿苷[[转移酶]]缺陷发病率约1∶5万~1∶1万[[果糖激酶]]缺陷是一种罕见和无症状的常染色体隐性遗传病根据在2.9万例[[尿糖]]阳性病人中发现4例该酶缺陷者,推测其发病率为1/13万。该病是由于[[果糖二磷酸]][[醛缩酶]]缺陷所致。以14C标记的[[果糖]]检查病人肝果糖-1-[[磷酸]]醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。已知该酶的[[分子量]]为16万,由4个[[亚单位]]组成;根据其[[催化]]活性、[[免疫]]特征和在不同组织中的分布情况,又可分为A、B、C 三型[[同工酶]]。在肝、肾和[[小肠]]中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主,它的编码[[基因]]位于9q13~q32,长约14500bp。欧洲资料表明:A149p、174D和N334k三种[[点突变]]是导致果糖不耐症的最主要原因。本病患儿[[肝脏]]内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的12%左右不等,由于该酶缺乏,果糖[[代谢]]的两个主要脏器肝和肾中都有果糖-1-磷酸堆积,除对[[细胞]]有损害外,累积的1-[[磷酸果糖]]不仅可使果糖-1,6-[[二磷酸酶]]活性受到抑制,使正常从[[甘油]]、[[氨基酸]]等转变成[[葡萄糖]]的[[糖原]]异生作用受阻,从而引起[[低血糖]]。此外,过多的1-磷酸果糖还抑制了[[磷酸化酶]]的作用,阻碍糖原转变成葡萄糖,这是导致低血糖的另一原因。而且由于大量[[无机磷]](Pi)亦同时被围入,使血磷降低和[[ATP]]再生减少。1-磷酸果糖的累积和ATP供应不足两者也阻碍了糖原释出1-[[磷酸葡萄糖]],如继续使用含[[蔗糖]]或果糖的食物喂养,将造成患儿[[肝细胞]]损伤,持久的含果糖饮食会造成患儿[[肝细胞坏死]]、[[脂肪浸润]]、[[胆小管]][[增生]]和[[纤维化]],甚至[[肝硬化]],其机制不甚清楚,可能是由于1-磷酸果糖的[[细胞毒性]]作用或与缺乏ATP有关。<br /> 【发病机制】<br /> 果糖广泛存在于各种水果和[[蔬菜]]中,含量最高者可达干重的40%,并常被用作食品中的添加剂,因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢,仅小量由[[肾小管]]和小肠代谢。果糖作为人体摄入的另一种单糖,其体内代谢过程为:首先在肝、肾及肠[[黏膜]]果糖激酶的催化下,转变为 1-磷酸果糖;后者在果糖-1-磷酸醛缩酶的作用下分解成磷酸二羟酮及[[甘油醛]];后者通过甘油醛[[激酶]]磷酸化作用转变成[[磷酸甘油醛]],再经果糖-1,6-磷酸醛缩酶的催化,磷酸甘油醛与[[磷酸二羟丙酮]]缩合成 1,6-[[二磷酸果糖]]。后者再由果糖-1,6-双[[磷酸酶]]水解成果糖-6-磷酸和磷酸,进一步转变成6-磷酸葡萄糖,最终转变为葡萄糖或糖原。此外,磷酸二羟丙酮还可循酵解-氧化途径转变成乙酞CoA,从而合成脂肪。果糖在上述酶的作用下,最终约有50%转化为葡萄糖,其余则生成糖原、[[丙酮]]酸、三酸[[甘油酯]]和脂肪等。临床已发现有果糖激酶、果糖-1-磷酸醛缩酶及果糖1,6-二磷酸酶的先天性缺陷。 ==小儿遗传性果糖不耐受的症状== [[遗传性果糖不耐受]]系因果糖[[二磷酸]][[醛缩酶]]缺陷所致的先天性代谢紊乱性[[疾病]]。因缺乏1-[[磷酸果糖]]醛缩酶,1-磷酸果糖不能进一步[[代谢]],在体内[[积聚]],抑制肝[[磷酸化酶]]活性,影响[[糖原]]降解,并在1,6-[[二磷酸果糖]]水平阻止糖异生的进行。本病是[[半乳糖血症]]中的一种,[[发病率]]各国不同,是[[半乳糖]][[分解代谢]]中,[[果糖二磷酸]]醛缩酶缺陷所致的代谢紊乱性疾病,其中半乳糖-1-磷酸尿苷[[转移酶]]缺陷发病率约1∶5万~1∶1万[[果糖激酶]]缺陷是一种罕见和无症状的[[常染色体隐性遗传病]]根据在2.9万例[[尿糖]]阳性病人中发现4例该酶缺陷者,推测其发病率为1/13万。主要表现在进食含[[果糖]]食物后出现[[低血糖]]和[[呕吐]]。 本病与半乳糖不耐症一样,出生后给予[[新生儿]]喂食后才开始出现[[症状]]。故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出现呕吐、[[腹泻]]、[[脱水]]、[[休克]]和[[出血倾向]]等[[急性肝功能衰竭]]症状;母乳喂养儿都在幼[[婴儿]]时期给予含[[蔗糖]]或果糖的辅食后发病,在喂养30min内即发生呕吐、[[腹痛]]、[[出冷汗]]直至[[昏迷]]和[[惊厥]]等[[低血糖症]]状,若不及时终止这类食物,则患儿迅速出现[[食欲不振]]、腹泻、体重不增、肝大、[[黄疸]]、[[水肿]]和[[腹水]]等。有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动[[拒食]],这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性[[肝功能衰竭]]。<br /> 确诊可依据:<br /> 1.临床特点:从食物中摒除果糖后,临床症状如呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状于几小时内消失。<br /> 2.果糖[[耐量试验]](fructose tolerance test) 显示血[[葡萄糖]]及血磷急速下降,同时果糖、脂肪酸及[[乳酸]]上升,但本试验易引起低血糖发作,故宜慎用,而且所用果糖量宜减少,口服按0.5g/kg,[[静脉]]量减半,儿童也可按3g/m2口服。<br /> 3.活检:肝、肠[[黏膜]]中酶的测定显示[[酶活性]]显著减低。 ==小儿遗传性果糖不耐受的诊断== ===小儿遗传性果糖不耐受的检查化验=== 1.[[血液]][[生化]]检查:常规的血液生化检测包括的检测项目很多。包括钙、磷、[[尿酸]]、[[酸性磷酸酶]]、[[心肌酶谱]]及[[同工酶]]、[[肌红蛋白]]、[[肌钙蛋白]]、[[蛋白]]电泳、[[乳酸]]测定、[[血氨]]测定、全项[[肾功能]]检查(简称为肾全)、全项[[肝功能]]检查(简称为肝全)、全套[[脂类]]检查(简称为脂全)等。在本病急性[[症状]]出现时,患儿应呈现[[低血糖]],同时血磷、血钾呈一过性降低。[[血清]][[果糖]]、乳酸、[[丙酮]]酸和尿酸增高。<br /> 低糖[[血症]]时,还可见患儿血清[[胰岛素]]降低,而[[胰高糖素]]、[[肾上腺素]]和[[生长激素]]浓度增高;随着这些[[激素]]的变化,[[血浆]]游离脂肪酸明显增高,有别于正常人。果糖-1,6-[[二磷酸酶]]缺乏症(属[[常染色体隐性遗传]],其[[临床表现]]酷似果糖不耐症,主要为[[肝脏肿大]])进食果糖后和在[[饥饿]]时均能导致低血糖发作,故易与[[糖原累积病]]、“酮性低血糖”及本症相混淆。 血清胆红质、[[转氨酶]][[和凝]]血因子的检测有助于对[[急性肝功能衰竭]]的诊治。<br /> 2.尿液生化检查 对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有[[肾小管酸中毒]]和Fanconi[[综合征]]样的[[肾小管]]再吸收障碍,因此,应对尿液pH、蛋白、[[氨基酸]]和重碳酸盐等进行检测。<br /> 3.果糖[[耐量试验]](fructose tolerance test) 显示血[[葡萄糖]]及血磷急速下降,同时果糖、脂肪酸及乳酸上升。一次给予果糖200~250mg/kg[[静脉]]快速注射后检测血液中果糖、葡萄糖、[[无机磷]]、尿酸和转氨酶可供诊断。但本试验易引起低血糖发作,故宜慎用,而且所用果糖量宜减少,口服按0.5g/kg,静脉量减半,儿童也可按3g/m2口服。本试验应在病情稳定后数周进行。<br /> 4.酶学检查 可采用肝、肾或肠[[黏膜]]活检组织进行,但非诊断必需。<br /> 5.[[B超]]检查可发现肝脏肿大,[[腹水]]等病变。 ===小儿遗传性果糖不耐受的鉴别诊断=== 本病应注意与[[幽门梗阻]]、[[胃肠炎]]、[[败血症]]、严重[[肝炎]]及其他[[糖代谢]]缺陷病相鉴别。<br /> 1.幽门梗阻:胃的[[幽门]]部位,由于[[溃疡]]或癌瘤等病变所致的食物和胃液通过障碍。常有[[上腹]]部[[胀痛]]、胀满、[[嗳气]]和返酸,尤其在饭后更明显;而[[呕吐]]则多在夜间发生,有酸腐味,一般无胆汁。呕吐量大。呕吐后[[腹胀]]和[[腹痛]]可以减轻或暂时缓解,但这些[[症状]]可以反复出现,病人[[消瘦]]、[[脱水]]、[[尿少]]、[[便秘]]等,严重时可引起电解质和[[酸碱平衡]]紊乱,乃至[[代谢性碱中毒]]。对于长期患[[胃溃疡]]的病人,如果出现上述一系列病变,很可能是幽门梗阻。<br /> 2.败血症:[[细菌]]进入[[血液循环]],并在其中生长繁殖、产生[[毒素]]而引起的全身性严重[[感染]]。[[临床表现]]为[[发热]]、严重[[毒血症]]状、[[皮疹]][[瘀点]]、[[肝脾肿大]]和[[白细胞]]数增高等。<br /> 3.肝炎:各种肝炎均可见临床症状[[食欲不振]]、面色黯[[黑黄]]褐无华、或出现“三黄”症状、肝区[[隐痛]]、肝区肿大等。需与本病鉴别。 ==小儿遗传性果糖不耐受的并发症== 1.[[急性肝功能衰竭]]:是无[[肝病]]者[[肝脏]]受损后短时间内发生的严重临床[[综合征]],[[死亡率]]高。最常见的病因是[[病毒性肝炎]]。[[脑水肿]]是最主要的致死原因。除少数[[中毒]]引起者可用[[解毒药]]外,目前无特效[[疗法]]。<br /> 2.[[肝硬化]]:一种常见的[[慢性肝病]],是由一种或多种病因长期或反复作用,引起肝脏弥漫性损害。临床上早期由于肝脏功能[[代偿]]较强,可无明显[[症状]];后期则有多系统受累,以[[肝功能]]损害和[[门脉高压]]为主要表现,并常出现[[消化道出血]],[[肝性脑病]]、[[继发感染]]、[[癌变]]等严重[[并发症]]。<br /> 3.[[黄疸]]:由于[[血清]]中[[胆红素升高]]致使[[皮肤]]、[[黏膜]]和[[巩膜]]发黄的症状和[[体征]]。 <br /> 4.还可发生其他并发症如:[[呕吐]]、[[腹泻]]可致[[脱水]]、[[休克]],[[水肿]]、[[腹水]]和[[出血倾向]]、[[昏迷]]等,或发生[[低血糖]],出现[[惊厥]]等症状,体重不增、肝大等。 ==小儿遗传性果糖不耐受的预防和治疗方法== 【治疗】<br /> 及时治疗后预后良好。[[儿科疾病]]疗治更应强调早期疗治,[[疾病]]早期病情较轻,有机体调治能较强,[[并发症]]少,及时疗治能取得大好的疗效。[[肝脏]]病变常属可逆。<br /> 1.饮食[[疗法]]:一旦确定诊断,立即终止一切含[[果糖]]和[[蔗糖]]食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制,[[维生素C]]摄入量减少,宜予补充。<br /> 2.药物治疗:当出现[[低血糖]]时,静脉内注射[[葡萄糖]]即可缓解。纠正[[电解质紊乱]],有[[出血倾向]]者可给予成分[[输血]]。也有报告用大量的[[叶酸]]似乎是有希望的治疗方法。<br /> 3.对症治疗:对[[急性肝功能衰竭]]患儿应予以积极支持治疗。<br /> 【预后】<br /> 合适的治疗可使所有[[症状]]在2~3天内消失,[[血液]][[生化]]改变在2周内恢复正常,生长落后情况则需2~3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活,但多数仍留有轻度[[肝肿大]]和[[脂肪变性]]。 ==小儿遗传性果糖不耐受的护理== 发病机制尚未完全清楚,参考[[遗传性疾病]]预防措施。幼童患病起病急、变化快、调治能力差,是以小儿[[疾病]][[病死率]]显著高于成人。年龄越小,病死率越高,是以对[[新生儿]]及小乳儿患病更为紧密感情好、过细不雅察病情变化,及时采纳办法,以改善预后。另外一方面小儿蓬茸,有机体修复能力强,如诊断疗治不错及时,虽病情危重,大部分可望痊愈。由于在同一家系中还可出现其他病儿,因此对发病家庭的新生[[婴儿]]要严密观察。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿遗传性果糖不耐受,小儿遗传性果糖不耐受症状_什么是小儿遗传性果糖不耐受_小儿遗传性果糖不耐受的治疗方法_小儿遗传性果糖不耐受怎么办_医学百科" metak="小儿遗传性果糖不耐受,小儿遗传性果糖不耐受治疗方法,小儿遗传性果糖不耐受的原因,小儿遗传性果糖不耐受吃什么好,小儿遗传性果糖不耐受症状,小儿遗传性果糖不耐受诊断" metad="医学百科小儿遗传性果糖不耐受条目介绍什么是小儿遗传性果糖不耐受,小儿遗传性果糖不耐受有什么症状,小儿遗传性果糖不耐受吃什么好,如何治疗小儿遗传性果糖不耐受等。遗传性果糖不耐受(heredit..." /> [[分类:儿科疾病]]
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