匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“小儿血管角质瘤综合征”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
小儿血管角质瘤综合征
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
[[血管角质瘤]][[综合征]]是指一种由α-[[半乳糖苷酶缺乏]]引起的[[性染色体]][[遗传性疾病]],主要表现为[[神经酰胺]]三[[己糖]][[苷脂]]在全身各组织(特别在[[血管]]的[[内皮]]、[[周皮]]和平滑[[肌细胞]],而网状内皮[[细胞]]受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态[[基因]][[携带者]]。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤[[糖脂]][[沉积症]]、[[出血]]性小结节病等。 ==小儿血管角质瘤综合征的病因== (一)发病原因 1、本病征为[[性染色体]][[遗传性疾病]],发病存在明显的[[性别差异]]。以男性发病为主,女性多为病变[[基因]][[携带者]]。 2、[[神经酰胺]]三[[己糖]]-α-[[半乳糖苷酶]]在肝、肾、脑、脾内都存在,而以[[小肠]][[黏膜]]中最多,但由于患者神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏,致神经酰胺三己糖[[苷脂]]在全身各组织中沉积。 (二)发病机制 神经酰胺三己糖-α-[[半乳糖苷酶缺乏]]时使来自[[衰老]]的[[红细胞]]的神经酰胺三己糖苷沉积于体内,主要见于[[血管]]内皮和肾。从而引起全身血管壁的[[内皮]]和平滑肌有[[糖脂]]沉积、血管腔狭窄,甚至脑和[[末梢神经]]系统也有血管改变([[神经元]]本身也有少量沉积)肾血管和[[肾小球]][[上皮]]有糖脂沉积。严重者[[心肌]]、[[肌肉]]、肝、脾、[[骨髓]]、[[淋巴结]]、[[角膜]]中均可有沉积,造成[[功能障碍]],最终一系列的临床[[症状]]的出现。 ==小儿血管角质瘤综合征的症状== (一)临床特点 1、发病年龄。主要为儿童期或青春期起病,最早为6岁。 2、[[皮肤改变]]。皮损主要在下腹、[[大腿]]和[[阴囊]]部位出现小红点,呈[[丘疹]]样[[紫癜]]。 3、眼部[[症状]]也较多见,有[[视网膜]]血管及眼结合膜[[血管]]迂曲扩张、[[角膜混浊]]、[[眼睑水肿]],重者[[视力]]有影响。 4、[[神经系统]]症状。该系统症状较为常见,由于[[末梢神经]]、后根、[[脊髓]]后角病变而致四肢阵发性烧灼样[[疼痛]]和[[感觉异常]]。若[[自主神经系统]]受累,可出现[[阵发性腹痛]]、[[呕吐]]、[[腹泻]]、少汗、[[高热]]。[[垂体]]、[[丘脑下部]]等也可见受累,出现[[内分泌]]异常。[[脑血管]]壁受累则可引起[[偏瘫]]、[[失语]]、[[抽搐]]等局灶性症状。 5、一般症状。可有[[反复发热]]、[[出汗减少]]、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和[[肾功能衰竭]],严重者可发生脑血管[[栓塞]],危及患者生命。 6、其他症状。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状,如[[心律失常]]、肺部[[水肿]]等。 (二)诊断要点 本病征诊断须结合病史、典型临床症状和相关[[实验室检查]]。 ==小儿血管角质瘤综合征的诊断== ===小儿血管角质瘤综合征的检查化验=== 检查项目包括: (一)[[实验室检查]] 1、[[血液]]常规检查,[[白细胞]]可见降低,晚期可有[[贫血]]。 2、尿液常规,早期见[[蛋白尿]],含有[[糖脂]]的空泡[[细胞]],以后有管型[[血尿]]、[[等渗尿]]。 3、血液[[生化]],可见高氮[[血症]]。 4、[[骨髓]][[涂片]],可出现40μm大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞。 5、酶生化测定。用[[小肠]][[黏膜]]活检的组织可做酶测定,也可由[[血浆]]和白细胞测定[[酶活性]]。近年研究的荧光α-[[半乳糖]]吡哺[[糖苷]]的人工[[基质]],可用于白细胞及[[皮肤]][[成纤维细胞]]的酶测定,及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。 6、白细胞、[[纤维]]原细胞、尿或血浆中α-[[半乳糖苷酶]]缺少或消失具有独特的诊断意义。 (二)[[影像学]]检查 [[X线]]胸片、[[骨片]]、[[B超]]、[[脑电图]]、脑[[CT]]检查等,对确诊有重要价值。 ===小儿血管角质瘤综合征的鉴别诊断=== 未出现[[皮疹]]的小儿患者须与[[风湿热]]等[[胶原]]性[[疾病]]鉴别。 ==小儿血管角质瘤综合征的并发症== 1、可并发[[肾功能衰竭]]。 2、[[脑血管]][[栓塞]],可引起[[偏瘫]]、[[失语]]、[[抽搐]]。 3、[[内分泌]]异常。 4、其他脏器损伤,如[[肝脏]]、[[脾脏]]等功能损伤。 ==小儿血管角质瘤综合征的预防和治疗方法== 本病为[[性染色体]][[遗传性疾病]]。 1、婚前检查,了解夫妻双方是否具有病变[[基因]]。 2、[[产前诊断]],查出基因[[携带者]],必要时终止妊娠。 ===小儿血管角质瘤综合征的中医治疗=== [[中医]]主要以[[辩证]]施治为主,以证用药。可作后期调理。 ===小儿血管角质瘤综合征的西医治疗=== (一)治疗 本病征尚无根治[[疗法]]。 1、对[[关节痛]]和[[末梢神经]]痛可用[[苯妥英钠]]缓解。 2、酶补充疗法,但有效时间短暂,效果不理想。 由于正常人尿或[[胎盘]]中高度提纯的脑胺三[[己糖]]分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降,故有人报道输入正常人[[血浆]]或[[白细胞]]也有一定疗效。 3、对症治疗。及时处理[[肾脏]][[衰竭]],必要时可行[[透析]]或[[肾移植]]。据报道某些病例肾脏[[移植]]治疗后,[[氮质血症]]及其他[[症状]]有所减轻,如[[感觉异常]]和[[皮肤]]损害的减轻。 4、应用[[糖皮质激素]]类药物。[[地塞米松]]有助于缓解急性症状。 (二)预后 本病征多呈进行性反复发作,可导致[[肾功能衰竭]]及各种严重的[[心血管疾病]]。多于40~50岁左右死亡。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿血管角质瘤综合征,小儿血管角质瘤综合征症状_什么是小儿血管角质瘤综合征_小儿血管角质瘤综合征的治疗方法_小儿血管角质瘤综合征怎么办_医学百科" metak="小儿血管角质瘤综合征,小儿血管角质瘤综合征治疗方法,小儿血管角质瘤综合征的原因,小儿血管角质瘤综合征吃什么好,小儿血管角质瘤综合征症状,小儿血管角质瘤综合征诊断" metad="医学百科小儿血管角质瘤综合征条目介绍什么是小儿血管角质瘤综合征,小儿血管角质瘤综合征有什么症状,小儿血管角质瘤综合征吃什么好,如何治疗小儿血管角质瘤综合征等。血管角质瘤综合征是指一种由α-半..." /> [[分类:儿科疾病]]
返回至
小儿血管角质瘤综合征
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志