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小儿糖原贮积病Ⅵ型
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[[糖原贮积病]]Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝[[磷酸化酶]]缺陷所造成,以[[肝脏]]病变为主,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,低糖[[血症]]、[[高脂血症]]和酮体增高程度均较轻,无心脏和[[骨骼肌]]受累[[症状]];随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗,为防止发生[[低血糖]],可采取多次少量方式进餐,或给予高碳水化合物膳食。 ==小儿糖原贮积病Ⅵ型的病因== 【发病原因】<br /> 本病征因肝[[磷酸化酶]]([[糖基转移酶]]类下的一个组群,即专司[[催化]][[磷酸解]]作用的一类酶总称。广泛分布于动物(肝、肌)、植物、[[微生物]]中)缺陷所致,多数为部分缺陷。<br /> 【发病机制】<br /> [[糖原]]是由[[葡萄糖]]构成的高分子[[多糖]],主要贮存在[[肝脏]]和[[肌肉]]中作为备用能量,正常肝和[[肌组织]]中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖[[激酶]]、葡糖[[磷酸变位酶]]和[[尿苷二磷酸]]葡糖[[焦磷酸化酶]]的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-[[PG]])。然后由糖原[[合成酶]]将UDPG提供的葡萄糖[[分子]]以α-1,4-[[糖苷键]]连接成一个长链;每隔3~5个葡萄糖[[残基]]由分枝酶将1,4位连接的葡萄糖转移成1,6位,形成分支,如是扩展,最终构成树状结构的大分子。糖原的[[分子量]]高达数百万以上,其最外层的葡萄糖[[直链]]较长,大多为10~15个葡萄糖单位。 糖原的分解主要由磷酸化酶催化、从糖原分子中释出1-[[磷酸葡萄糖]]。糖原在体内降解过程中,磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1,4-糖苷键断裂,反应,生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子,但磷酸化酶的作用仅限于1,4糖苷键,并且当分支点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由[[脱支酶]]([[淀粉]]-1,6-[[葡糖苷酶]],amylo-1,6-glucosidase)将其中的3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行。与此同时,脱支酶可以解除α-1,6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子,这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求。存在于[[溶酶体]]中的α-1,4-葡萄糖[[苷酶]](酸性[[麦芽糖酶]])也能水解不同长度的葡萄糖直链,使之成为[[麦芽糖]]等[[低聚糖]]分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同[[临床表现]]的各型[[糖原贮积病]]。<br /> 本病因肝磷酸化酶部分缺陷所致,因此,病变相对较轻。 ==小儿糖原贮积病Ⅵ型的症状== 【[[临床诊断]]】<br /> 本病因肝[[磷酸化酶]]缺陷所造成。[[新生儿期]]或婴幼儿期均无发病,无明显[[性别差异]]。临床上与[[糖原贮积病]]Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度[[血脂]]及[[转氨酶增高]]。[[低血糖]]少见。由于[[症状]]有时轻微可致漏诊,因而有人认为其属良性肝大,无心脏和[[骨骼肌]]受累症状,智力正常。随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗。<br /> 【[[实验室诊断]]】 <br /> 患者[[白细胞]]中,可测出磷酸化酶减少,活力降低,或[[肝活组织检查]]见[[糖原]]沉积。 ==小儿糖原贮积病Ⅵ型的诊断== ===小儿糖原贮积病Ⅵ型的检查化验=== 1.[[糖耐量]]试验:正常人服用一定量[[葡萄糖]]后,[[血糖]]先升高,但经过一定时间后,人体即将葡萄糖合成[[糖原]]加以贮存,血糖即恢复到[[空腹]]水平。 如果服用一定量葡萄糖后,间隔一定时间测定血糖及[[尿糖]],观察给糖[[前后血]]糖浓度的变化,借以推知[[胰岛素]]分泌情况,这个测定即称为糖耐量试验。糖耐量试验,多用于可疑[[糖尿病]]病人。本病患者进行[[糖耐量实验]]呈现典型的糖尿病特征。<br /> 2.[[肾上腺素]]试验:[[皮下注射]]1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前及注射后10,20,30,40,50,60min,分别测血糖,正常者血糖上升40%~60%;[[糖原累积病]]患者血糖无明显上升。<br /> 3.[[胰高血糖素试验]] [[肌注]][[胰高血糖素]]30µg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120min分别取血测血糖。正常时15~45min内[[血糖升高]]1.5~2.8mmol/L,本症在空腹或餐后无明显血糖升高。<br /> 4.肝活检:确诊最好做肝组织活体检查,[[糖原染色]]见糖原增多,特异性[[酶活性]]降低。<br /> 5.[[基因检测]]:可通过外周血[[白细胞]][[DNA]]分析进行基因检测。<br /> 6.本病患者显示[[生化]]异常,包括[[低血糖]]、[[酮症酸中毒]]、[[乳酸]][[血症]]及[[高脂血症]]。但程度较轻。常规做[[X线]],[[B超]]和[[心电图]]检查,可发现肝大,余无异常。 ===小儿糖原贮积病Ⅵ型的鉴别诊断=== 1.GSD-Ⅲ:GSD-Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以[[肝脏]]病变为主。其中GSD-Ⅰ(即von Gierke病)最严重,严重[[肝损害]],也累计[[肾脏]]。Ⅲ型较GSD-Ⅰ为轻缓,甚少发生严重[[低血糖]]。患儿以生长迟缓和肝大为[[主诉]],且常在4~6岁时出现[[脾大]],但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外,[[肌组织]]亦被累及,表现为[[肌无力]],在行走过速或爬坡时尤为明显,甚至发生肌[[痉挛]],少数呈[[进行性肌病]]。病变涉及[[心肌]]者出现[[心脏增大]]和[[心电图异常]],但[[心衰]]和[[心律失常]]罕见,不累及肾脏。[[临床表现]]特点和实验室、辅助检查特点有助于本症与GSD-Ⅰ、GSD-Ⅲ型相鉴别。<br /> 2.与von Gierke病相鉴别:可用[[胰高血糖素试验]]。正常人注射[[胰高血糖素]]30min之内,[[血糖]]至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高&lt;1.7mmol/L,[[空腹]]和进食后皆如此。<br /> 3.胰高血糖素试验显示血糖不增高,依此可发现与GSD-Ⅸ型相区别,后者[[糖耐量]]曲线正常。 ==小儿糖原贮积病Ⅵ型的并发症== 可有轻度[[血脂]]及[[转氨酶增高]](注意勿误诊为[[肝炎]]。引起[[转氨酶]]稍高的因由诸多,如[[感冒]]、[[发烧]]、喝酒、胃肠疾患、休息不好等),中度生长迟缓(儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比,低于[[中位数]]减2个[[标准差]],但高于或等于中位数减3个标准差,为中度生长迟缓,如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓)。 ==小儿糖原贮积病Ⅵ型的预防和治疗方法== (一)治疗<br /> 治疗上可使用高蛋白饮食,少量多次。亦可以补充新缺乏的酶([[磷酸化酶]]是[[催化]][[糖原]]还原性末端[[葡萄糖]][[残基]]的d-1,4-[[糖苷键]]断裂,反应,生成1-[[磷酸葡萄糖]]和少了一个葡萄糖基的糖原[[分子]],但磷酸化酶的作用仅限于1,4糖苷键),进行替代治疗。多数患儿无须治疗,为防止发生[[低血糖]],可采取多次少量方式进餐,或给予高碳水化合物膳食。<br /> (二)预后 <br /> 随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失。预后较好。 ==小儿糖原贮积病Ⅵ型的护理== [[糖原贮积病]]Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括[[妊娠期]]间预防[[感染]],避免高龄生育、[[近亲婚配]],避免[[辐射]]、接触化学物质、[[遗传]]物质异常等。预防性优生措施:禁止[[近亲结婚]]、婚前检查以期发现不应结婚的[[遗传病]]或其他[[疾病]]、[[携带者]]的检出(通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。)、[[遗传咨询]]、[[产前诊断]](产前诊断或[[宫内诊断]],是[[预防性优生学]]的一项重要措施。) 所用产前诊断技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断[[胎儿]][[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿糖原贮积病Ⅵ型,小儿糖原贮积病Ⅵ型症状_什么是小儿糖原贮积病Ⅵ型_小儿糖原贮积病Ⅵ型的治疗方法_小儿糖原贮积病Ⅵ型怎么办_医学百科" metak="小儿糖原贮积病Ⅵ型,小儿糖原贮积病Ⅵ型治疗方法,小儿糖原贮积病Ⅵ型的原因,小儿糖原贮积病Ⅵ型吃什么好,小儿糖原贮积病Ⅵ型症状,小儿糖原贮积病Ⅵ型诊断" metad="医学百科小儿糖原贮积病Ⅵ型条目介绍什么是小儿糖原贮积病Ⅵ型,小儿糖原贮积病Ⅵ型有什么症状,小儿糖原贮积病Ⅵ型吃什么好,如何治疗小儿糖原贮积病Ⅵ型等。糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺..." /> [[分类:儿科疾病]]
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