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[[小儿猫叫综合征]](cats cry syndrome)的[[临床表现]]主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的[[畸形]]特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、[[斜视]]、宽平[[鼻梁]]及低位小耳等,生长落后及严重[[智力低下]]。小儿猫叫综合征是由于第5号[[染色体短臂缺失]](5p缺失)所引起的[[染色体]]缺失[[综合征]],又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。 ==小儿猫叫综合征的病因== 一、发病原因 1、[[小儿猫叫综合征]]是由一条早复制的B组第5号[[染色体短臂缺失]]所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在[[短臂]]和长臂上,将形成环状的[[染色体]],尚有第5号染色体[[易位]]到C、D或G组染色体上,[[嵌合体]]及[[臂间倒位]]等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、[[中间缺失]]、易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是[[猫叫综合征]]的特征区。有病例报道,短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%,长者为85%,一般为50%,亦有报告缺失10%也可引起轻型[[症状]]。从染色体的变化来看,第5号染色体的短臂上有发音的[[遗传]][[基因]],当此处缺失时,可发生发音音调的[[变异]]。 2、文登市妇女儿童[[医院]][[儿科]][[主任医师]]鞠英华解释道:“大部分病例源自[[基因突变]],比如接触大剂量的黏合剂、油漆、一定剂量的[[X射线]]等等。[[病毒感染]]也有可能诱发该病。而家族遗传的[[发病率]]只有15%。” 诱发[[染色体结]]构变异的因素有如下几个: (1)自然因素:温度剧变、营养[[生理]]条件异常、[[遗传因素]]等。 (2)人为因素:[[物理]][[射线]]与[[化学]]药剂处理等。[[物理因素]]主要是[[电离辐射]]。能够诱发染色体结构变异的化学物质很多:某些药物具有一定的染色体部位特异性;部分抗肿瘤、保胎和预防任务反应药物,如[[环磷酰胺]]、[[氮芥]]等[[抗癌药物]];农业生产汇总广泛使用的[[有机磷农药]],工业废物中的有毒物质如苯、铝、砷,食品工业的添加剂如环己基糖精,[[霉菌毒素]]如[[黄曲霉素]]。除物理和化学因素外,某些[[病毒]]也可引起[[宿主]][[细胞]]染色体结构变异,如SV40病毒;[[生物]]自身的遗传控制。 (二)发病机制 [[细胞遗传学]]研究证实,多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞[[有丝分裂]]时染色体的2次断裂所致,如果断裂发生在短臂,就是一种中间缺失,如果断裂分别发生在短臂和长臂上,则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,形成嵌合体或臂间倒位等。 [[临床表现]]程度与5p缺失所处的部位有关,而与缺失长度无明显相关性,因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此,人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2,位于[[DNA]]标记D5S713和D5S18两个[[遗传标记]]之间,该区域约占5p总长度的10%,含400~600kbDNA,为研究该病提供了[[遗传学]]资料。 ==小儿猫叫综合征的症状== [[小儿猫叫综合征]]患儿出生时体重低,平均体重低于2500g([[新生儿]]的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿),身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在[[满月]]时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右),平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33~35厘米间。由于新生儿平均体重在增加,平均头围也相应增加,最新统计显示,新生儿平均头围已达35厘米)。 容易出现[[生长障碍]],最显著的特征为[[婴儿期]]有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在[[呼气]]时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是[[会厌软骨]]软弱或喉软化导致呼气时喉部[[漏气]]所致,也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。 患儿[[颅面]]部发育不良,头颅较正常儿童小而呈现圆形,[[满月脸]](脸型很圆,像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显,[[睑裂]]轻度斜向外下,有[[内眦赘皮]],[[斜视]],[[白内障]]。[[鼻梁]]宽而平。耳朵体积比正常小,稍低位,有时耳道窄。随年龄变化,小头持续存在,但脸型变长,[[下颌骨]]发育不良更为明显。[[龋齿]],[[腭弓]]高。1/3病例可有先天性[[心血管]][[畸形]]。肾及各种[[骨骼畸形]](如[[脊柱侧弯]],并指、趾和[[肋骨]]畸形等)亦可见。四肢肌张力低,随年龄增长肌张力增高,[[反射]]增强。发育明显落后,2岁时才会坐,4岁时才会走,出现一种[[痉挛]]性[[步态]]。有些病儿似[[婴儿]]样卧床不起,不会说话或只能简单说几个字,智能低下,智商多低于20。 小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床[[表型]]以外,[[细胞遗传学]]的检验亦是主要依据。普通[[染色体]][[核型分析]]可做出初步诊断,但由于难以精确定位,往往对染色体[[易位]]型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断,此时应采用FISH技术做进一步的精确定位,以明确缺失的起始部位。 ==小儿猫叫综合征的诊断== ===小儿猫叫综合征的检查化验=== 一、[[染色体检查]] 1、婚前检查:可以发现[[表型]]正常的异常[[染色体]][[携带者]],如染色体[[平衡易位]]、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于[[基因]]不丢失而表型正常,但极易引起[[流产]]、畸胎、[[死胎]],盲目保胎会引起[[畸形]]儿的[[出生率]]增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但[[性染色体]]异常者,这些患者可表现为[[性功能]]障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对[[优生优育]]有着重要的意义。 2、外周[[血细胞]]染色体[[核型分析]]:患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生[[短臂]]缺失,但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体[[核型]]:46,XX(XY),5p-。该[[综合征]]患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、[[中间缺失]]、[[易位]]型缺失以及其他类型的缺失。偶有[[嵌合体]]或[[环状染色体]]核型发生。 3、[[羊水细胞]]染色体检查:在孕妇[[妊娠]]中期抽取[[羊水]],经[[细胞培养]]后作[[胎儿]]染色体核型分析,一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。 由于有害化学物质、[[X线]]照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生[[变异]]所引起的[[疾病]]。羊水细胞的染色体检查,对[[染色体疾病]]的[[产前诊断]]具有很大的特异性意义。 4、[[荧光原位杂交]]:根据[[猫叫综合征]]的关键区域特异序列选择[[探针]],并经[[生物素]]或[[地高辛]]标记后与被检查[[淋巴细胞]]或羊水细胞进行杂交,通过带有[[荧光素]]的[[亲和素]]显示信号进行定位,能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人[[细胞]]中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号,说明该部位缺失,是诊断该综合征的可靠依据。 二、辅助检查 可常规做X线片、[[超声]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查,部分患儿可发现[[先天性心脏病]],[[脑电图异常]]改变。X线检查可发现[[脊柱侧弯]],并指、趾和[[肋骨]]畸形等。 ===小儿猫叫综合征的鉴别诊断=== [[小儿猫叫综合征]]与其他[[染色体畸变]][[疾病]]相鉴别,如21-三体、13-三体、18-三体,做[[细胞]][[染色体检查]]可助鉴别。 [[21-三体综合征]]:[[21三体综合征]]又称[[先天愚型]]或Down综合症属[[常染色体畸变]],是小儿[[染色体病]]中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的[[发病率]]愈高。60%患儿在[[胎儿]]早期即夭折[[流产]]。21三体综合征包含一系列的[[遗传病]],其中最具代表性的第21对[[染色体]]的三体现象,会导致包括[[学习障碍]]、[[智能障碍]]和[[残疾]]等高度[[畸形]]。病人的预期寿命短,且患者到中年时[[大脑]]呈现[[淀粉]]样斑,与Alzheimer病(即[[老年痴呆症]])相符,伴痴呆症状;[[免疫功能]]缺陷,[[先天性心脏病]]也增加,用[[抗生素]]和[[心脏外科]]手术治疗可延长病人的寿命。 13-[[三体综合征]]:[[颅面]]的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,[[眼球]]小,常有[[虹膜缺损]],[[鼻宽]]而扁平,2/3患儿有[[上唇]]裂,并常有[[腭裂]],耳位低,[[耳廓畸形]],[[颌小]],其它常见多指(趾),[[手指]]相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有[[阴囊]]畸形和[[隐睾]],女性则有[[阴蒂肥大]],[[双阴道]],[[双角子宫]]等。脑和[[内脏]]的畸形非常普遍,如无[[嗅脑]],[[心室]]或[[心房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]],[[多囊肾]]、[[肾盂积水]]等,由于[[内耳]][[螺旋器]]缺损造成[[耳聋]]。智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有[[癫痫]]样发作,肌张功力低下等。 18-三体综合征:18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三[[体征]]。主要[[临床表现]]为多发畸形,多于生后数周死亡。(1)[[生长发育]]出生时体重与母亲[[妊娠]]时间相比,相对较低,平均约2240g,精神和运动[[发育迟缓]],体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,[[骨骼]]和[[肌肉发育不良]]。最初肌张力减退,以后增高。(2)多数畸形:A、颅面部:头前后径长,头围小,[[枕骨]]突出。两眼及眉距增宽,两侧[[内眦赘皮]],[[角膜混浊]],[[眼睑下垂]],[[小眼畸形]]常见。[[鼻梁]]细长及隆起,[[鼻孔]]常向上翻。嘴小,[[腭弓]]高且窄。耳有明显特征:耳位低,[[耳廓]]平,上部较尖。此外,偶见[[脑膜]]膨出、[[唇裂]]、腭裂、[[后鼻孔]][[闭锁]]及[[外耳道闭锁]]等畸形。B、[[胸部]]:[[颈短]],颈皮过长呈蹼状。[[胸骨]]短,[[乳头]]小,发育不良,两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见[[室间隔缺损]]及动脉导管未闭,[[房间隔缺损]]则少见,还可出现[[食管气管瘘]]。[[右肺]]异常分节或缺如。C、[[腹部]]:[[腹肌]]缺陷多见[[脐疝]]、[[腹股沟疝]]及[[腹直肌分离]]。[[幽门狭窄]]、[[膈疝]]、[[美克]]尔[[憩室]]亦较多见。尚可见胰或脾异位,肠回转不良、[[胆石症]]、[[胆囊]]发育不良等。[[骨盆]]狭窄比较常见。D、四肢:手的姿式是[[18三体综合征]]的特征性表现:手指屈曲,[[拇指]]、中指及[[食指]]紧收,食指压在中指上,[[小指]]压在[[无名指]]上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指向挠侧,食指与中指分开,形成“V”字形。[[指甲]]发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五[[掌骨]]短。拇趾短。临床表现[[胸腺]]发育不良且[[背屈]]。因肌张力增高,[[大腿]]外展受限。有先天性髋[[脱位]]。[[跟骨]]突出,呈摇椅形足。可见[[马蹄内翻足]]。此外,偶见[[短肢]]畸形(Phocomilia)。E、[[生殖器]]:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有[[阴蒂]]和[[大阴唇]]发育不良,常可见到会阴异常和[[肛门闭锁]]。[[卵巢]]发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。F、[[内分泌系统]]:可有[[甲状腺]]发育不良,胸腺发育不良,[[肾上腺]]特别小,约2g。G、[[皮肤]]及[[皮纹]]:皮肤多毳毛,皱褶多,出现[[血管瘤]]。指纹特征包括六个以上[[弓形纹]],第五指只有一[[横纹]],30%有通贯手(或称猿线)以及轴[[三射]]远位,呈t′或t″。 ==小儿猫叫综合征的并发症== [[小儿猫叫综合征]]的患儿伴随有如下症候:[[生长障碍]],[[斜视]],[[白内障]],1/3病例可有先天性[[心血管]][[畸形]],肾及各种[[骨骼畸形]],[[痉挛]]性[[步态]]等。 生长障碍:体重持续低于相应年龄体重的第三个百分位数以下;进行性体重下降以至低于第三个百分[[位点]];体重低于相应身高年龄体重的80%;或不管是否低于第三个百分位数,但根据患儿原来确定的[[生长曲线]]其预期生长值下降,都属生长障碍. 斜视:两眼不能同时注视一目标,而仅能用一眼注视,另一眼的[[视轴]]表现不同程度的偏斜,此现象称为斜视。斜视的偏斜程度,可由测量两眼轴间的夹角而得。 白内障:凡是各种原因如老化、[[遗传]]、局部[[营养障碍]]、[[免疫]]与[[代谢异常]]、[[外伤]]、[[中毒]]、[[辐射]]等,都能引起[[晶状体]][[代谢]]紊乱,导致晶状体蛋[[白质]][[变性]]而发生混浊,称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在[[视网膜]]上,就不能看清物体。[[世界卫生组织]]从群体防盲、治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响[[视力]],而矫正视力在0.7或以下者,才归入白内障诊断范围。 [[先天性心血管畸形]]:[[超声]]检查可以诊断。 [[肾畸形]]:包括[[肾脏]]数目异常、肾脏结构异常、肾脏形态异常、肾脏位置异常和[[肾盂]]、肾血管异常,[[症状]]严重的话导致患儿直接死亡,其他症状可以通过辅助检查诊断。 骨骼畸形:全身骨骼皆有可能出现异常情况,症状严重的情况可以直接观察得到。 痉挛性步态:指患侧[[下肢]]因[[伸肌]]肌张力高而显得较长,且屈曲困难患者行走时[[偏瘫]]侧[[上肢]]的协同摆动动作消失,呈内收[[旋前]]屈曲姿势,下肢伸直并外旋举步时将[[骨盆]]抬高,为避免足尖拖地而向外旋转后移向前方故又称划圈样步态,是由一侧[[锥体束]]损害引起。 ==小儿猫叫综合征的预防和治疗方法== 由于[[猫叫综合征]]的12%源自双亲之一的[[染色体]][[平衡易位]],因此对患儿的双亲进行[[染色体检查]]很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。 本病属于[[性连锁]]一类[[遗传性疾病]],预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 ===小儿猫叫综合征的西医治疗=== (一)治疗 [[小儿猫叫综合征]]目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理。 小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候:[[生长障碍]],[[斜视]],[[白内障]],1/3病例可有先天性[[心血管]][[畸形]],肾及各种[[骨骼畸形]],[[痉挛]]性[[步态]]等。对症治疗只要是针对[[并发症]]进行药物或手术治疗。 (二)预后 [[病死率]]低,多数病儿可活到成人,但体重及身高均低于正常。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿猫叫综合征,小儿猫叫综合征症状_什么是小儿猫叫综合征_小儿猫叫综合征的治疗方法_小儿猫叫综合征怎么办_医学百科" metak="小儿猫叫综合征,小儿猫叫综合征治疗方法,小儿猫叫综合征的原因,小儿猫叫综合征吃什么好,小儿猫叫综合征症状,小儿猫叫综合征诊断" metad="医学百科小儿猫叫综合征条目介绍什么是小儿猫叫综合征,小儿猫叫综合征有什么症状,小儿猫叫综合征吃什么好,如何治疗小儿猫叫综合征等。小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现..." /> [[分类:儿科疾病]]
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