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家庭诊疗/甲髌综合征
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{{Hierarchy header}} 甲髌[[综合征]](Nail-Patella综合征)是一种罕见的遗传性[[结缔组织]][[疾病]],本病导致[[肾脏]]、[[骨骼]]、[[关节]]和[[指甲]]异常。 大多数本综合征的病人有一侧或双侧[[膝盖骨]]([[髌骨]])缺失,一侧[[前臂骨]]([[桡骨]])[[肘关节脱位]],盆骨[[畸形]]。病人无指甲或指甲发育不全,有凹陷和凸起。眼[[虹膜]]可出现异色。 可能有[[蛋白尿]],通常小量,[[血尿]]罕见。若有血尿,医生应进行[[肾功能]]检查。约30%肾脏受累的病人最终发生[[肾衰]]竭。骨[[X线]]检查和骨活检可证实诊断。 大多数病人不需治疗。若病人发生肾衰竭,应[[透析]]和[[肾移植]]。希望生育的病人应进行[[遗传咨询]]。引起甲髌综合征的[[基因]]是[[显性]]的,即本病病人的下一代,本病基因有50%的遗传机率。 {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}}
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