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家庭诊疗/哈特纳普病
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{{Hierarchy header}} 哈特纳普病(Hartnup病)是一种罕见的遗传性[[疾病]],由于[[色氨酸]]和其他[[氨基酸]][[小肠]]吸收减少和大量排入尿中,从而引起[[皮疹]]和脑异常。 哈特纳普病病人具有两个隐性遗传[[基因]],分别来自父母。这种疾病影响机体制造一些[[蛋白质]]的氨基酸加工。病人不能将色氨酸转化为B族[[维生素]]的[[烟酰胺]],因而病人不能从小肠吸收适当量的氨基酸并排出过量的氨基酸入尿中,以致体内氨基酸含量减少。 ==[[症状]]== 阳光、[[发热]]、药物、情绪或[[精神紧张]]都可诱发症状。发病前,病人几乎都有一段时期[[营养不良]]。随年龄增大,疾病发作频繁程度降低。大多数症状散在发生,且由于烟酰胺缺乏引起。皮疹发生于暴露到日光的[[皮肤]],精神迟钝、身材矮小、[[头痛]]、[[步态]]不稳、[[虚脱]]或[[晕厥]]常见,可出现[[烦躁不安]]。 ==诊断和治疗== 尿[[标本]][[实验室检查]]发现尿中氨基酸及其[[降解产物]]增多。 维持充分的营养,饮食中补充烟酰胺和[[烟酸]]可防止哈特纳普病人病情发作;高蛋白饮食可补充[[胃肠道吸收]]不良和尿中氨基酸丢失过多引起的[[氨基酸缺乏]]。 {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}}
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