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妇产科学/遗传性疾病的再发危险率
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{{Hierarchy header}} '''(一)[[染色体异常]][[疾病]]再发危险率''' 1. ⑴[[唐氏综合征]] 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的[[染色体]][[核型]]等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中,约95%为21-三体型。3%为[[易位]]型,可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为[[症状]]不典型的嵌合型,即含有46个染色体和47个染色体的混合[[细胞]]。21-三体型的唐氏综合征[[发病率]]和母亲年龄有密切关系。 30岁以下的母亲如已生育过一个唐氏综合征的病儿,其第二个孩子发病的可能性约为3%。易位型的唐氏综合征与母亲年龄无关,大量资料证明,在各种类型唐氏综合征的病人中,大约1%的双亲为易位[[杂合子]],就D/G易位来说,当母亲为平衡型杂合子时,子女患病的可能性为10%。当父亲是D/G平衡型杂合子时,则子女患病的可能性为5%,而在D/G易位杂合子的双亲,其子女患病的可能性为100%。 ⑵其他[[常染色体]]三体畸变 除了21-三体畸变外,还有两种常染色体三体畸变可累及活产[[婴儿]],即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。 2.[[性染色体畸变]] [[性染色体]]异常病人的[[遗传咨询]]必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、[[口腔粘膜]][[涂片]]的X小体检查、Y染色体荧光技术和[[皮肤]]纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性,但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的,它可以和其他染色体异常疾病一样作[[产前诊断]]。 '''(二)单基因[[遗传病]]再发危险率''' 1.常染色体[[显性]]遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋[[综合征]]、家族性[[多囊肾]]、多指(趾)[[畸形]]、[[软骨发育不全]]、[[成骨不全]]、[[先天性肌强直]]、[[遗传性球形红细胞增多]]症等。 常染色体显性遗传的传递方式(图197)。 {{图片|gkpiepgu.jpg|常染色体显性遗传的传递方式-显性遗传}} 显性遗传 {{图片|gkpierg9.jpg|常染色体显性遗传的传递方式-隐性遗传}} 隐性遗传 (A 仅一[[亲代]]带有[[病理]][[基因]] B 双亲均带有病 (双亲均为[[携带者]]) 理基因)图197常染色体显性遗传的传递方式 图198[[常染色体隐性]]遗传的传递方式 常染色体显性遗传病的遗传特征是: ⑴致病显性基因在常染色体上,遗传与性别无关。 ⑵病儿双亲中往往有一个病人。 ⑶[[子代]]中有50%机会得病。 2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有[[白化病]]、[[苯丙酮尿症]]、[[半乳糖血症]]、婴儿黑蒙性[[白痴]]、[[肝豆状核变性]]、糖元累积病、[[粘多糖]]增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。 常染色体隐性遗传的传递方式(图198)。 常染色体隐性遗传病的遗传特征是: ⑴致病[[隐性基因]]在常染色体上,遗传与性别无关。 ⑵病儿双亲是表现型正常的致病基因携带者。 ⑶子代中有25%机会得病,50%为表现型正常的致病基因携带者,25%完全正常。 ⑷近新婚配,子女得病的机会明显增加。 3.X-连锁显性遗传 这种遗传形式比较少见。临床上常见的有[[遗传性肾炎]]、[[抗维生素]]D[[佝偻病]]等10多种。 X-连锁显性遗传的传递方式(图199)。 X-连锁显性遗传病的遗传特征是: ⑴病儿双亲中往往有一个是病人。 ⑵子代得病机会为50%,决无父子相传。 ⑶女婴发病多于男婴,但症状较男婴轻。 4.X-[[连锁隐性]]遗传 X-连锁隐性遗传病常见有[[血友病]]A、血友病B、6-[[磷酸葡萄糖脱氢酶]](G-6-PD)缺乏症、[[红绿色盲]]、[[假性肥大]]型[[肌营养不良]]、先天性[[丙种球蛋白]]缺乏症等。 X-连锁隐性遗传的传递方式(图200)。 {{图片|gkpiethm.jpg|X-连锁显性遗传的传递方式}} 图199 X-连锁显性遗传的传递方式 {{图片|gkpien9r.jpg|X-连锁隐性遗传的传递方式}} 图200 X-连锁隐性遗传的传递方式 X-连锁隐性遗传病的遗传特征是: ⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。 ⑵遗传通常由母系而来,不可能有从男到男的传递。 ⑶男婴中一半正常,一半为病人,而女婴中一半正常,一半为携带者。 '''(三)[[多基因]]遗传病再发危险率''' 多基因遗传病有一定的遗传基础,且往往有家族性的倾向,但是他们的遗传形式不是取决于一对基因,而是几对基因或环境因素共同作用的结果,因而在些遗传特征中往往出现累积作用,同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。 多基因遗传受环境因素的影响较大,用[[遗传度]]表示[[遗传因素]]和环境因素的相互作用,以%表示之。如果遗传度小,则表示遗传因素作用少,而主要是环境因素在起作用,当遗传度为零时,则遗传因素不起作用。反之,如果遗传度大,则表示主要是遗传因素在起作用。当遗传度大于60%时,则一般认为该病的遗传作用大,否则认为小。[[围产期]]中常见的多基因遗传病的遗传度分别如下:[[唇裂]]+[[腭裂]]76%,先天性[[幽门狭窄]]75%,[[脊柱裂]]和[[无脑儿]]60%,[[先天性心脏病]]35%。其他的一些[[多基因病]]遗传度如[[哮喘]]80%,早期[[糖尿病]]75%([[晚期]]35%),[[胃溃疡]]37%。 多基因遗传有下列特征: ⑴[[先天畸形]]为多基因遗传,在[[新生儿]]中发病率约为1%,其再发病率较低,多在10%以下,常为5%或更少,但其受累同胞的再发率约为人群发病率的平方根,如人群中的发病率为1/1000(先天畸形足、唇裂、腭裂),则其同胞再发的危险性为√1/1000,即3%左右。 ⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累,则以后再发生畸形的危险性明显增加,如一个病人发病,其以后再发的危险性仅为5%,而当这个病儿受累后,则再发的危险性增加到12~15%。而且畸形越严重,则其再发的危险性越大。 ⑶先天畸形,往往多见于一个性别,如70%的无脑儿见于女性,80%以上的幽门狭窄见于男性。 围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率。 围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率 {| class="wikitable" | 病 名 | 群体发病率(%) | 病人第一级亲属发病率(%) | 双亲之一发病子代发病率 |- | 唇裂+腭裂 | 0.17 | 4 | 4 |- | 腭 裂 | 0.04 | 2 | 7 |- | 先天性髋[[脱臼]] | 0.07 | 4 | 4 |- | [[脊柱侧凸]] | 0.2 | 7 | 5 |- | [[畸形足]] | 0.1 | 3 | 3 |- | [[脊柱]]形 | 0.3 | 4 | 3~5 |- | 无脑儿 | 0.2 | 2 | 3~5 |- | 先天性幽门狭窄 | 0.3 | 男2、女10 | 男5、女20 |- | [[先天性巨结肠]] | 0.02 | 男2、女8 | 男- 女- |- | 先天性心脏病(各型) | 0.5 | 2.8 | - |} {{Hierarchy footer}} {{妇产科学图书专题}}
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