匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“多巴反应性肌张力障碍”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
多巴反应性肌张力障碍
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
[[多巴反应性肌张力障碍]](dope-reactive dystonia ,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以[[肌张力障碍]]或[[步态异常]]为首[[发症]]状的少见的[[遗传性疾病]]。其临床特点为[[症状]]的昼间波动性,以及小剂量[[多巴]]制剂有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易[[疲劳]]、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用[[左旋多巴]]无须增加剂量,且不会出现左旋多巴的运动[[并发症]]。1976年Segawa等首次描述该病,国外已有不少报道,近几年已引起国内临床工作者的高度重视。 ==多巴反应性肌张力障碍的病因== (1)该病半数呈散发性,半数呈[[常染色体]]显性遗传。目前认为GTP[[环化水解酶]]的[[同工酶]]GCHⅠ缺乏导致[[多巴胺]]合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。反应性肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁,但可以早至[[婴儿期]],晚至成人期。婴儿期起病者较少见,常被误诊为[[脑性瘫痪]]或[[痉挛性截瘫]],成人期起病者[[症状]]类似[[帕金森病]]。初始症状往往是[[马蹄内翻足]]和由于[[下肢肌]]张力不全造成的[[步态异常]]。以后病情进行性加重,可以出现四肢僵硬,运动徐缓,面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、[[意向性震颤]](不同于帕金森病的4-5Hz[[静止性震颤]]),一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和[[疲劳]]感,写字握笔略久有书写痉孪。体检时在某些患儿可发现[[踝阵挛]]和[[巴彬斯基征]]阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化,即清晨刚起床时肌张力不全较轻,以后渐渐加重,黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善,但活动、运动后加剧; (2)国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHⅠ[[编码区]]的[[基因突变]]位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是[[儿茶酚胺]][[生物合成]]的必需辅助因子因此[[黑质]][[纹状体]]系统[[多巴]]能[[神经元]]GCHⅠ的缺乏必然导致[[酪氨酸羟化酶]]合成减少最终致多巴胺水平降低有学者检测DRD患者[[脑脊液]]中高[[香草酸]]及[[生物]]喋呤新喋呤含量,发现两者水平均低于正常正电子发射[[断层扫描]](PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常,提示该病多巴[[脱羧酶]]及[[多巴胺受体]]是正常的故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足,缓解症状。 ==多巴反应性肌张力障碍的症状== (1)本病是[[原发性]][[肌张力障碍]]的一种特殊类型,多于儿童期发病,女性多见,男∶女为1∶2-4。缓慢起病,通常首发于下肢,表现为上肢或[[下肢]]的肌张力障碍和[[异常姿势]]或[[步态]],步态表现为腿僵直、足屈曲或[[外翻]],严重者可累及[[颈部]]。少数患者首[[发症]]状可为震颤。肌张力障碍亦可合并运动迟缓、齿轮样肌[[强直]]、[[姿势反射]]障碍等[[帕金森]][[综合征]]之表现。[[症状]]具有昼间波动,一般在早上或午后症状很轻微,运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变得不明显,一般在起病后20年内病情进展明显,20-30年趋于缓和,至40年病情几乎稳定; (2)儿童发病者,多以一侧[[下肢肌]]张力异常为首发症状,患儿出现[[怪异步态]]、下肢僵硬、[[步态不稳]]、[[马蹄内翻足]]等。有时仅表现学走路较迟,易摔倒,随病情发展,[[肌张力异常]]影响到其他肢体,甚至头颈部及身体中轴,出现[[痉挛性斜颈]]、[[扭转痉挛]]。患儿可有[[肢体震颤]]、肌强直及[[自动Babinske征阳性]],语言及智能一般不受累。成人患者起病以[[肢体不自主震颤]]、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓,易[[疲劳]],肢体肌张力增高,[[腱反射亢进]],[[病理]]征阳性。75%患者症状有昼夜波动性,晨起或休息后明显减轻甚而消失,下午或劳累后症状加重; (3)对小剂量[[左旋多巴]]有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量,且不会出现左旋多巴的运动[[并发症]]。 儿童或成人起病多以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状,晨轻暮重为主要临床特点,尤其有家族[[遗传]]史者,应高度怀疑本病。若怀疑是该[[疾病]],可给予口服小剂量[[多巴]]制剂,多数在1-3天症状缓解,若无效,可适当增加剂量到一定程度,仍无效,即可排除DRD的诊断。 ==多巴反应性肌张力障碍的诊断== ===多巴反应性肌张力障碍的检查化验=== (1)[[脑脊液]]检查 脑脊液DBH与健康对照组无显著差异,也有报道脑脊液高[[香草酸]]及[[生物]]喋呤含量降低; (2)[[血清学检查]] [[常染色体]]显性遗传家族的特发性[[肌张力障碍]]患者,[[血清]][[多巴胺]]β-[[羟化酶]](DBH)增高;[[常染色体隐性遗传]]家族的病例,则血清DBH减低,而血清[[去甲肾上腺素]](NA)升高; (3)[[肌电图]]检查 肌电[[静息电位]]出现规则或不规则多相波放电、[[肌肉]]收缩时,规则多相波发放。[[被动运动]]时,偶可引起持续[[紧张性]][[反射]]; (4)[[肝功能]]检查 肝功能检查正常,有鉴别诊断意义; (5)其他检查 [[血尿]][[便常规]],一般均正常。 [[脑电图]]、[[诱发电位]]、[[颅脑]][[CT]]、[[MRI]]及PET检查等,均正常。 ===多巴反应性肌张力障碍的鉴别诊断=== 1.与[[肝豆状核变性]]相鉴别 常伴[[肝脏]]损害及智力、精神异常,[[角膜]]可见K-F环。肝豆状核变性具有角膜色素环、[[血清铜]]蓝[[蛋白]]或(及)铜[[氧化酶]]显著降低及血铜降低,尿铜增高等铜[[代谢异常]]的特征; 2.与[[手足徐动症]]相鉴别 手足徐动症以局限于远端[[肌肉蠕动]]样缓慢的[[不自主运动]]为特征,通常不侵犯近端[[肌肉]],亦不产生持续性扭屈、挛缩等改变; 3.与[[舞蹈病]]相鉴别 舞蹈病表现为近端肌肉为主的粗大、快速、不规则的不自主运动,一般不产生躯干扭转样特异姿势; 4.对于已确定为[[肌张力障碍]]者,必须排除[[脑炎]]后、[[脑性瘫痪]]及特发性[[基底节钙化]]等[[症状]]性肌张力障碍,方能诊断为特发性肌张力障碍。 (1)与脑性瘫痪相鉴别 常以[[肌张力异常]]增高及[[痉挛]]为主要特征,但常伴[[智力低下]]、[[惊厥]]及情绪障碍,症状无波动性,对[[多巴]]制剂无反应; (2)与少年型[[帕金森病]]相鉴别 极少发生在8岁以下儿童,PET检查示18F-dopa摄取量下降,长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量,且易出现异动、剂末恶化等[[副作用]]。 ==多巴反应性肌张力障碍的并发症== (1)长期服用[[左旋多巴]]无须增加剂量,且不会出现左旋多巴的运动[[并发症]]; (2)流行性[[肌张力障碍]]的[[临床表现]]以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主,可累及四肢[[躯干肌]]肉的肌张力障碍发作为特征,发作呈转颈、[[伸舌]]、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势,亦可出现快速抖动。通常每次发作约数分至数小时,每日~2次至十多次。发作后病人觉[[头昏]]、[[头痛]]、全身酸痛。 ==多巴反应性肌张力障碍的预防和治疗方法== (1)避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]],对[[携带者]]进行[[基因检测]]以及[[产前诊断]],选择性[[人工流产]]等防止患儿出生; (2)早期诊断,早期治疗,加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义。 ===多巴反应性肌张力障碍的中医治疗=== 1.治疗流行性[[肌张力障碍]]常用[[葛根汤]]治疗有效,亦有并用[[氢溴酸东莨菪碱]]0.3mg[[穴位]]或[[肌肉注射]],疗效迅速; 2.[[辨证]]分型治疗 (1)[[亡血]][[失精]],[[筋脉]]失养 功能主治:大补气血,柔筋[[舒络]]。 [[方剂]]:[[人参养荣汤]]加[[木瓜]]、[[蝉衣]]、钧藤、[[天麻]]之品。本方以当归、[[熟地]]、[[白芍]][[补血]];[[人参]]、[[白术]]、[[黄芪]]、[[甘草]][[补气]];[[肉桂]]、姜枣[[温脾]]和中;[[五味子]]、[[远志]]宁心安神,再加木瓜、蝉衣、[[钩藤]]、天麻[[舒筋]]缓痉。若[[拘急]]不解,可酌加[[全蝎]]、[[蜈蚣]]、[[僵蚕]][[熄风]]定痉; (2)气血两亏,[[寒邪]]外袭 功能主治:补气养血、散寒舒络。 方剂:[[补肝汤]]合葛根汤加减。方中以当归,[[川芎]]、[[地黄]]、白芍补血[[活血]];以[[葛根]]、[[桂枝]]、[[麻黄]]表解寒邪;木瓜舒筋,甘草缓其急迫;枣仁、[[麦冬]][[养心安神]]。若拘急屈曲而动风者可加全蝎、钩藤、天麻熄风定惊; (3)[[热伤]][[精血]],筋脉失濡 功能主治:[[养阴]][[生津]],舒筋缓痉。 方剂:[[虎潜丸]]加减。方中以[[知母]]、[[黄柏]]、[[龟板]]、地黄滋阴[[清火]];白芍养肝柔筋,[[虎骨]]强壮筋骨;[[锁阳]]功类[[苁蓉]],亦具有益精兴阳,[[润燥]]养筋之功;少佐[[干姜]]、[[陈皮]]以[[理气]][[醒脾]],促进中焦[[生化]]之机。若拘急[[强直]]甚者加全蝎、蜈蚣、钧藤、木瓜以[[祛风舒筋]][[解痉]];久病[[畸形]]可加[[活血化瘀]]通络之[[桃仁]]、红花、[[赤芍]]、[[丹参]]、[[地龙]]、[[鸡血藤]]等药。 ===多巴反应性肌张力障碍的西医治疗=== (1)对小剂量[[左旋多巴]]有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。约半数患者服药当天即见效,起效时间一般不超过7天,用药后所有[[症状]]包括易[[疲劳]]、[[肌张力障碍]]、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量,且不会出现左旋多巴的运动[[并发症]]。因此,一旦怀疑此病,立即给药,作为诊断性治疗; (2)左旋多巴或[[苄丝肼]]([[美多巴]]),0.125~0.25g/d,分~3次服用。国内左旋多巴/苄丝肼(美多巴)用量一般为62.5~187.5mg/d。长期用药补充其不足,治疗中无需增大剂量,亦不会出现开关现象、药效减低等[[副作用]]。 ==多巴反应性肌张力障碍吃什么好?== [[食疗]]方:[[木瓜]]菠萝粥:取净木瓜肉和净菠萝肉各50g,[[粳米]]l009。将粳米、木瓜肉、菠萝肉,入锅中加适量清水,共煮成粥。 油菜饶[[豆腐]]:取净油菜叶250g,豆腐200g,精盐、[[味精]]、[[葱花]]、素油各适量。将油菜叶洗净,豆腐切方丁,锅内放油,烧热放人葱花煸炒,再放人油菜叶,炒出香味时加水烧沸,放入豆腐丁,稍烧,加入精盐、味精,烧入味即可。 车厘子蜜膏:取车厘子500g,[[蜂蜜]]1000m9。将车厘子除去杂质洗净,用白纱布绞出汁液,放入锅内。将蜜放人车厘子汁液锅内拌匀,置小火上煎熬至稠时离火,晾凉后装坛备用。 患者可以多吃含镁-、脂肪酸、[[维他命]]E及[[蛋白酶]]的食物,没有特别禁忌。 以上资料仅供参考,详情请咨询医生。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="多巴反应性肌张力障碍,多巴反应性肌张力障碍症状_什么是多巴反应性肌张力障碍_多巴反应性肌张力障碍的治疗方法_多巴反应性肌张力障碍怎么办_医学百科" metak="多巴反应性肌张力障碍,多巴反应性肌张力障碍治疗方法,多巴反应性肌张力障碍的原因,多巴反应性肌张力障碍吃什么好,多巴反应性肌张力障碍症状,多巴反应性肌张力障碍诊断" metad="医学百科多巴反应性肌张力障碍条目介绍什么是多巴反应性肌张力障碍,多巴反应性肌张力障碍有什么症状,多巴反应性肌张力障碍吃什么好,如何治疗多巴反应性肌张力障碍等。多巴反应性肌张力障碍(dope-..." /> [[分类:儿科疾病]]
返回至
多巴反应性肌张力障碍
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志