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医学遗传学/概论
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{{Hierarchy header}} [[医学遗传学]](medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。[[人类遗传学]](human genetics)探讨人类正常性状与[[病理]]性状(trait,或character特征)的[[遗传]]现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类(包括个体和群体)病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类[[疾病]]的发生发展与[[遗传因素]]的关系,提供诊断、预防和治疗[[遗传病]]和与遗传有关疾病的科学根据及手段,从而对改善人类健康素质作出贡献。 医学遗传学不仅与生物学、生物化学、[[微生物]]及[[免疫学]]、[[病理学]]、[[药理学]]、组织[[胚胎学]]、卫生学等[[基础医学]]密切有关,而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、[[产前诊断]]、预防、[[遗传咨询]]和治疗的学科称为[[临床遗传学]](clinical genetics)。 医学遗传学主要由人类[[细胞遗传学]](human cytogenetics)和人类[[生化遗传学]](human biochemical genetics)组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及[[变异性]]状的物质基础。而[[分子遗传学]](molecular genetics)是生化遗传学的发展和继续;[[分子细胞遗传学]](molecular cytogenetics)则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充,甚至正融为一体,使人们能从[[基因]]水平提示各种遗传病的本质,从而不断完善[[基因诊断]]、预防以至治疗遗传病的措施。与医学遗传学关系密切的其他遗传学分支还有: [[群体遗传学]](population genetics)研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在群体中分布及变迁的规律,研究从群体水平对遗传病的防治作远期效果估价。群体细胞遗传学(population cytogenetics)和[[遗传流行病学]](geneticepidemiology)是这一学科的分支 [[免疫遗传学]](immunogenetics)研究[[免疫]]现象的遗传基础。从[[分子]]水平阐明人类免疫现象的遗传和[[变异]]规律以及与遗传有关[[免疫性]]疾病的遗传背景,以揭示[[生物]]免疫现象的本质及遗传控制。 [[药物遗传学]](pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支。研究药物反应个体差异的遗传基础。在理论上,它从一个侧面阐明[[遗传易感性]]的物质基础;在实践上,为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。 [[辐射遗传学]](radiation genetics)研究[[辐射]]对生物产生遗传效应的规律。从进化来看,确定辐射对地球上所有生物的遗传效应,可以达到影响整个生物圈的进化过程。 毒理遗传学(toxico genetics)或称遗传[[毒理学]](genetic toxicology)是用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害、产生机制及[[子代]]影响的一门学科。具体包括致变(mutagenesis)、致癌(carcinogenesis)及致畸(teratogenesis)的“三致”效应及其检测和评价这类效应的一套手段。 [[体细胞遗传学]](somatic cell genetics)通过[[体细胞]],特别是离体培养的体细胞研究基因的作用。它对[[基因定位]]的调节、[[细胞分化]]、[[个体发育]]、[[肿瘤]]的发生以及[[基因治疗]]都提供了重要的研究手段。 [[行为遗传学]](genetics of behavior)研究基因对人类和动物行为的影响。这门学科对阐明人类正常及异常的[[社会行为]]、个性、智力、[[神经病]]和[[精神病]]的发生和表现都极为重要。 [[发育遗传学]](developmental genetics)研究基因对发育过程的控制与调节,研究基因在发育不同阶段的表达及调控机制。 [[肿瘤遗传学]](cancer genetics)研究[[肿瘤发生]]发展的遗传因素,研究恶性变、发展、转移的遗传基础。它不仅有助于探讨肿瘤的病因和发病机制,而且对肿瘤的早期诊断、预后和防治提供科学根据。 [[基因工程]](genetic engineering)基因工程是一种新技术,即将基因加以人工改造而表达为新性状的科学,在人类遗传病的基因诊断及基因治疗中有重要作用。 [[优生学]](eugenics)是研究用遗传学的原理和手段来提高人类素质的一门科学。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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