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医学遗传学/染色体不稳定综合征
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{{Hierarchy header}} 有一些隐性[[遗传病]]患者除易患[[肿瘤]]外,同时还有全身[[染色体]]容易断裂或对[[紫外线]]特别敏感的特点,这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系,这一类[[疾病]]称为染色体不稳定[[综合征]],现择要介绍几种。 1.Fanconi[[贫血]] Fanconi贫血(Fanconi’s anemia)是一种儿童期的[[骨髓]]疾病,表现为[[全血细胞减少]],故又称为先天性[[血细胞]]减少症(congential pancytopenia)。患者有贫血、易[[疲乏]]、易[[出血]]和[[感染]]等[[症状]],并常伴有[[先天畸形]],尤其是[[大拇指]]或[[桡骨]]发育不良(或缺如),以及[[皮肤色素沉着]]等。患者的染色体自发断裂率明显增高,单体断裂、[[裂隙]]等[[染色单体畸变]]很多,双着丝粒体、断片、[[核内复制]]也很常见(图9-3)。约10%患者转变为[[白血病]](主要是粒单型),且死于白血病者比正常人群高约20倍。 2.Bloom综合征 Bloom综合征(Bloom’s syndrome)多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮小,对日光敏感,故面部常有[[微血管]]扩张性[[红斑]]。患者外周血培养[[细胞]]有各种类型的[[染色体畸变]]和单体畸变,包括许多对称的四射体,[[姐妹染色单体交换]]率也比正常人高10倍。本病患者易患肿瘤或白血病。 {{图片|gv1tfpti.jpg|294px|11901.jpg (20354 字节)}} ''' 图9-3 Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂;b示非同源[[染色体断裂]]后交换''' 3.[[毛细血管扩张]]性[[共济失调]] 毛细血管扩张性共济失调(ataxia telangiectasia,AT)为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病,表现为[[小脑性共济失调]];6岁后眼和面、[[颈部]]出现瘤样[[小血管]]扩张。由于常有[[免疫缺陷]],患者常死于[[感染性疾病]]。AT患者也有较多的染色体断裂。染色体畸变是非随机的,但常见有14/14[[易位]]或其它涉及14号染色体的改变。此外,B、D及G组的[[染色体重排]]也比较常见。患者的细胞对[[X线]]也特别敏感,其[[DNA修复]]能力明显下降。AT患者易患各种肿瘤,在45岁前其患肿瘤的人数比正常人群增加3倍,主要是[[淋巴细胞白血病]]、[[淋巴瘤]]、[[网织细胞肉瘤]]等。人群中大约有1%AT的[[杂合子]],他们占45岁以前死于肿瘤患者的 5%。 4.[[着色性干皮病]] 着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)患者[[皮肤]]对紫外线特别敏感,易出现多个的[[皮疹]]和[[色素沉着]](图9-4)。患者染色体自发断裂率虽然没有增高。但在紫外线照射后明显上升,细胞也很容易死亡,存活下来的细胞由于DNA修复酶的缺陷而不能正常修复,常导致[[血管瘤]]、[[基底细胞癌]]等[[肿瘤发生]]。 {{图片|gv1tfmy7.jpg|180px|12001.jpg (18651 字节)}} ''' 图9-4 着色性干皮病患者''' ==参看== *[[染色体不稳定综合征]] {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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