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医学遗传学/性染色体的结构畸变
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{{Hierarchy header}} '''1.X[[染色体]]的结构异常''' 常见的X[[染色体结]]构异常有各种缺失、[[易位]]和[[等臂染色体]]。它们的[[临床表现]]多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因为不同的区段载有的[[基因]]不同,缺失导致的[[症状]]也不同。Wyss等曾作一Turner[[综合征]]的[[核型]]与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现(图2-24)。 {{图片|gv0ue24y.jpg|Turner综合征核型与症状相关图}} 图2-24 Turner综合征核型与症状相关图 (1)X[[短臂]]缺失(XXp-):Xp远端缺失病人有诸如身材矮小等Turner综合征特征,但[[性腺]]功能正常。Xp缺失如包括整个短臂,则患者既有Turner综合征的[[体征]],又有[[性腺发育不全]]。X染色体长臂等染色体[X,i,(Xq)]的临床表现与此类似,因为也缺失了整个短臂。 (2)X长臂缺失(XXq-):缺失在q22以远者,一般仅有性腺发育不全,原发[[闭经]],[[不育]],而无其它诸如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大,包括长臂近端者,有性腺发育不全外,一些患者还有其客观存在体征。X染色体等臂染色体[Xi(p)]与此类似。Xq[[中间缺失]]累及q13-q26者性腺功能正常,但有其它体征,可见中段缺失与Turner体征出现有关。 通常部分缺失`形成环状或等臂染色体的X均选择性地失省事,从而保证有一条正常的X。 (3)易位:当X染色体与[[常染色体]]发生[[平衡易位]]时,由于基因平衡的保持,一般不会产生症状,此时[[失活]]的正常的X染色体。但如平衡易位断点在q12-q26时,有活性的X在该区被分为两部分,就会导致性腺发育异常。此外,如常染色体节段易位到X染色体产生[[不平衡易位]]时,多数产生[[双着丝粒染色体]],其[[表型]]取决于Xp或Xq上断裂点的位置。 '''2.脆性X染色体综合征''' 本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度[[智力低下]]的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。 1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状[[次缢痕]]”的X染色体。后来,Sortherland证明细丝位位于X染色体长臂2区7带(Xq27)。它在低[[叶酸]]培养条件下表达,并提出了脆性部位(franile site)的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为X染色体(fragileX,fra X)(图2-25),而它所导致的[[疾病]]称为脆性X染色体综合征。 {{图片|gv0ue7dh.jpg|脆性X染色体(Fra X)综合征 脆性X染色体}} {{图片|gv0udzlq.jpg|脆性X染色体(Fra X)综合征 患者大耳`大颌}} {{图片|gv0ue4tn.jpg|脆性X染色体(Fra X)综合征 患者大[[睾丸]]}} 图2-25 脆性X染色体(Fra X)综合征 左图:脆性X染色体 中图:患者大耳`大颌 右图:患者大睾丸 (1)[[发病率]]:本病在逻辑性中的发病率为1/1000~1/1500,仅次于[[先天愚型]]。在所有逻辑性智力低下患者约10%~20~为本病所引起。 (2)临床表现:主要表现为中度到重度的智力低下,其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而[[前突]],大耳,高[[腭弓]],唇厚,[[下唇]]突出,另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有[[多动症]],攻击性行为或孤癖症。20%患者有[[癫痫]]发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体,因此女性[[携带者]]不会发病,但由于两条X染色体中有一条失活,女性[[杂合子]]中约1/3可有轻度智力低下。 (3)发病的[[分子]]机理:现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1,它含有(CGC)n 三核甘酸[[重复序列]],后者在正常人约为30拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp,称为小插入,相邻的Cpg 岛未被[[甲基化]],这种前突变(premutation )无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定,在向受累后代传递过程中[[扩增]],以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp,相邻的CpG岛也被甲基化。这种全[[突变]](full mutation)可关闭相邻基因的表达,从而出现临床症状。由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。根据对脆性部位[[DNA]]序列的了解,现已可用RFLP[[连锁分析]]、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。 (4)治疗:Lejeune 认为[[叶酸缺乏]]是Fra X综合征时智力低下的原因,他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果,但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好,但[[副作用]]大。其它有用[[可乐定]](clonidine)、[[心得安]]者,据称可减轻多动症。 3.Y染色体及其结构异常 Y染色体用荧光[[染色]]时,因长臂未端有宽阔的极明亮的荧光带,易与21、22号区别。Y染色体长臂的[[多态性]]非常明显,存在种族差异,大Y在中国人和日本人中的比例较高。 4.Y染色体的数目异常 包括前已述及的XYY以及超Y综合征(XXYY,X--等)。Y染色体的结构异常包括Y的长臂或短臂缺失、等臂染色体i(Yq)和i(Yp)、[[环状染色体]]和双着丝粒染色体(为两条Y的短臂 相连或两条Y的长臂相融合)、倒位和各种涉及Y的易位(即Y与常染色体,Y与X染色体的易位等)。此外性反转综合征46,XX男性是Yq上的SRY基因易位到一条X染色体所致,而46,XY女性是SRY基因缺失或突变的结果。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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