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医学遗传学/性别和性染色体
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{{Hierarchy header}} '''1.性别的决定''' 人类有X和Y两种[[性染色体]],但决定个体的[[表型]]性别是Y[[染色体]]。从临床上看,除个别例外,凡有Y者皆为男性,否则均为女性。因为Y染色体上有决定[[睾丸]]发育的睾丸决定因子(testis determining factor,TDF),而睾丸的存在决定了个体的性别。 '''2.X染色体的[[失活]]''' 女性有两条X染色体而男性只有一条,但女性X染色体的[[基因产物]]并未比男性多1倍。这种男女X[[连锁基因]]产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿(dosage compensation)。对这一现象的解释是:虽然女性有两条X染色体,但其中一条是失活的,结果无论男女都只有一条有功能的X染色体。英国遗传学家Mary Lyon 在1961年首先提出了上述X[[染色体失活]]假说,即Lyon假说,其要点是:①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性,另一条失活并固缩,后者在间期[[细胞]]表现为[[性染色质]];②失活发生在[[胚胎]]的早期;③失活是随机的,即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲,但一个细胞某条X-旦失活,由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。后知,X染色体失活发生在[[囊胚]]期,约在[[妊娠]]16天左右。 Lyon学说可以解释许多[[遗传]]现象,但经典的Lyon假说不能解释何以[[核型]]为XO的Turner[[综合征]]患者会有各种异常,又何以多X患者还会有各种[[症状]],而且X越多症状越严重。可见,为保证正常的发育,至少在[[胚胎发育]]的某一时期需要双份X染色体上的[[基因]]。现在知道,失活的一条XX染色体上的基因并非全都失活,这方面已有一些证据。如已知Xg[[血型]]基因、寻常[[牛皮癣]]基因等是不失活的。有作者还提出,Y染色体有一些与X染色体型基因[[同源]]的基因,这样,正常男性或女性都有两份这类基因,但XO患者缺少一份而XXX患者有三份,因之都有表型异常。 失活的X[[染色质]]在间期呈固缩状态,称为X染色质(X-chromatin)。在[[口腔]][[颊粘膜]]细胞或其它细胞中都可以用简单的[[染色]]方法查见(图2-21)。X染色质的数目是X染色体数目减1。这样,当怀疑有X[[染色体异常]]时,可以通过用性染色质检查作出初步诊断。例如,X染色质在XO时为0,正常女性为1,XXY患者为1,XXX患者为2。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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