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[[克拉伯病]](Krabbe disease)于1916年由丹麦[[儿科]]医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为[[婴儿]]家族性[[弥漫性硬化]](infantile familial diffuse sclerosis),为[[常染色体隐性遗传]][[代谢性疾病]],[[突变基因]]位于14p。 克拉伯病的[[基因缺陷]],引起[[半乳糖]]脑苷-β-[[半乳糖苷酶缺乏]],是导致主要累及脑白质的[[遗传]]代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁内病故。晚发者可生存至10岁左右。 ==克拉伯病的病因== (一)发病原因 本病为[[常染色体隐性遗传]],[[突变基因]]位于14p。患儿[[基因缺陷]],体内[[半乳糖]]脑苷-β-[[半乳糖苷酶缺乏]],导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。 (二)发病机制 因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-[[半乳糖苷酶]]的缺乏。主要[[病理]]改变局限于[[中枢神经系统]][[白质]],表现为受累白质中有大量的球状[[细胞]](globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,[[胞质]]不规则,含数个[[细胞核]],有滑面[[内质网]]和许多游离的[[核糖体]]。此外,白质中明显[[髓鞘]]脱失,继发[[星形细胞]]和胶质[[增生]]。 中枢神经白质受累同时,[[周围神经]]之升层[[神经膜细胞]](施万细胞)亦可受累,出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。[[视神经]]可以同样受累。但是周围神经[[轴突]]常可保持完善。 ==克拉伯病的症状== [[克拉伯病]]由丹麦[[儿科]]医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为[[婴儿]]家族性[[弥漫性硬化]],后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于[[神经系统]][[细胞器]][[疾病]],为一种[[溶酶体]]病。 临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的[[临床表现]]分为3个阶段: 1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易兴奋、受惊,无诱因频繁哭叫,全身僵硬,无故[[发热]]、[[呕吐]],进行性智能及活动减退,发育缓慢。 2.此后逐步出现肌张力增高,[[交叉腿]],身体侧扭,[[踝阵挛]],[[对听、视、触觉等刺激反应过度]],伴有[[抽搐]]和进行性精神运动恶化。 3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和[[恶病质]]状态,有[[痉挛]]性发作和[[去皮质]][[强直]],但对周围无任何反应。少数患儿可伴[[脑积水]],[[高热]]和[[多汗]]、多毛等[[体征]]。预后极差。常于1岁内死亡,存活2年以上者少见。 晚发型病者少见,可于5~6岁后出现抽搐、进行性[[小脑性共济失调]],[[视神经萎缩]]。早期[[痴呆]]和[[锥体束]]征阳性。晚发者可生存至10岁左右。 典型的[[症状]]为[[临床诊断]]提供参考。检测患者血[[白细胞]]及[[血清]]培养的[[成纤维细胞]]中[[半乳糖]]脑苷-β-[[半乳糖苷酶]]活性缺乏,为诊断确定的主要依据。 ==克拉伯病的诊断== ===克拉伯病的检查化验=== 1.[[脑脊液]]检查 [[蛋白]]定量升高明显。 2.[[血清]]培养的[[成纤维细胞]]中测定[[半乳糖]]脑苷β[[半乳糖苷酶]]活性缺乏。 1.[[脑电图]] 呈非特异性慢波或局灶性慢波。 2.脑[[CT]]、[[MRI]]扫描 可见双侧[[内囊]]和[[基底核]]对称性密度增高。 3.[[肌电图]]检查 表现为去[[神经支配]]和运动[[感觉神经]][[传导]]速度减慢。 ===克拉伯病的鉴别诊断=== 注意与其他[[婴儿]]常见遗传性[[神经系统疾病]],如神经[[鞘磷脂]]沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。 ==克拉伯病的并发症== 随着病情发展,临床[[症状]][[体征]]多样,特别是应注意合并的智能[[发育迟缓]]、[[失明]]、失聪、[[肺部感染]]、[[跌伤]]等。 ==克拉伯病的预防和治疗方法== [[遗传]][[代谢性疾病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===克拉伯病的西医治疗=== (一)治疗 本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。 (二)预后 本病预后极差。[[婴儿]]型者常于1岁内病故。晚发者可生存至10岁左右。 ==参看== *[[神经内科疾病]] <seo title="克拉伯病,克拉伯病症状_什么是克拉伯病_克拉伯病的治疗方法_克拉伯病怎么办_医学百科" metak="克拉伯病,克拉伯病治疗方法,克拉伯病的原因,克拉伯病吃什么好,克拉伯病症状,克拉伯病诊断" metad="医学百科克拉伯病条目介绍什么是克拉伯病,克拉伯病有什么症状,克拉伯病吃什么好,如何治疗克拉伯病等。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此..." /> [[分类:神经内科疾病]]
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