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先天性角化不良
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[[先天性角化不良]]是一种少见的遗传性[[皮肤病]],以[[皮肤]]表现为特点、可发展成[[骨髓]]再生障碍或[[肿瘤]]的多系统性[[疾病]]。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚,其遗传方式主要为X-[[连锁隐性]]、[[显性]]遗传或[[散发病例]]。本病致病[[基因]]为编码dyskerrin[[蛋白]](与[[再生障碍性贫血]]相关的一种重要的[[蛋白质]])的DKCI基因,通过对家系的[[连锁分析]]发现该[[基因定位]]于Xq28。 先天性角化不良的[[遗传异质性]]和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关,该蛋白可能受编码X[[染色体]]和[[常染色体]]上很多基因调节,或者该蛋白有各种功能。 先天性角化不良的诊断有3个主要特点: ①典型的皮肤损害:[[皮肤异色]],包括[[萎缩]]、网状[[色素沉着]]和[[毛细血管扩张]]。 ②指(趾)[[甲萎缩]]。 ③[[黏膜]][[白斑]][[糜烂]]。 ④其他皮肤表现如[[多汗症]]、[[皮纹]]消失。 先天性角化不良的发病特点:皮肤损害和指(趾)甲萎缩多发生在10岁左右,黏膜白斑多发生在20岁左右,50%[[血液]]系统异常的患者在10岁左右出现[[全血细胞减少]],10%患者在20岁左右出现[[恶性肿瘤]]威胁生命。 先天性角化不良的治疗:此病的根治需要[[造血干细胞]][[移植]]。 [[分类:移植]][[分类:遗传性疾病]]
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先天性角化不良
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