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先天性多关节挛缩
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[[先天性关节挛缩]]是指[[关节]]在宫内位置就处于[[屈曲挛缩]]状态.出生时,全身屈曲或[[关节僵硬]],即[[先天性多关节挛缩]].同样,它也可能被忽视. ==[[病理学]]和[[病因学]]== 关节的发育是在[[妊娠]]2个月时开始的,[[子宫]]运动减少的病变([[子宫发育不全]],多胎,[[羊水过少]])会导致[[关节挛缩]]. 先天性多关节挛缩是由于[[神经]]源性,[[肌病]]性以及相关组织[[疾病]]引起.[[先天性肌病]],[[前角]][[细胞]]疾病,母亲[[肌无力]]都被认为是引起肌发育不全的原因.先天性多关节挛缩不是遗传性疾病,但是遗传性疾病(如18三体,[[脊柱]][[隐裂]])会提高关节挛缩的发生率. ==[[症状]]和[[体征]]== 有[[肩关节]]内收,向内旋转,[[肘关节]]过伸,[[腕关节]],[[指间关节]]屈曲.[[髋关节]]可能[[脱位]],通常轻度[[屈髋]].[[膝关节]]过伸,足常内翻,内收位.[[小腿肌]]肉发育不良,肢体缺乏[[肌肉]]外观,呈管状.关节过度向前屈曲.有时可呈现软组织翼.脊柱可能侧弯.除了[[长骨]]较细长外,其他[[骨骼]]的X线亦正常.[[运动障碍]]非常严重.智力不受影响或轻度异常. 先天性多关节挛缩常伴随其他[[畸形]]包括[[小头畸形]],[[腭裂]],[[隐睾]],泌尿道畸形. ==诊断,预后和治疗== 诊断前需要对该病所伴发的所有畸形作一全面的评估.[[肌电图]]和肌肉活检对诊断是神经性还是肌肉性失调有帮助.肌肉活检多表现为[[肌纤维]]发育不良,伴随有[[纤维]]和[[脂肪组织]]的[[增生]],替代了正常的肌纤维. 该疾患的畸形表现以出生时最甚,而以后即不再继续发展,许多患儿表现良好,2/3者无需卧床而能自由行走. 有早期作矫形[[外科]]及物理治疗的指征.关节挛缩可在生后几月内得到相当大的缓解.矫形治疗有帮助.虽然后期需要手术以恢复关节角度,但很少能改进行动能力. [[分类:疾病]]
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