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亨廷顿病性痴呆
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[[亨廷顿病性痴呆]]由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因[[常染色体]]显性遗传[[疾病]]。其脑变性部位广泛,尤以[[尾状核]]的[[萎缩]]明显,系一种罕见的特发性[[神经]][[变性]]疾病。临床主要表现为[[痴呆]]和舞蹈样动作。 ==亨廷顿病性痴呆的病因== (一)发病原因 [[亨廷顿病性痴呆]]的[[分子遗传学]]进展是近年来[[分子]][[生物学]]在[[神经科]]学取得引人注目的成就之一,也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因[[常染色体]]显性遗传,呈完全外显性。 1983年Gusella等从1个用[[噬菌体]]载体[[克隆]]的人类[[DNA]]片段中,发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8,此标记G8定位于第4对[[染色体]]上,进一步研究还确定了亨廷顿病性痴呆的缺陷[[基因]]位于第4对染色体的[[短臂]]4P16区域。 我国从1958~1985年共报告了15个家族151例病人,其中仅1例无家族史。 本病的[[病理]]改变为[[大脑]]对称性[[萎缩]],以[[额叶]]和[[尾状核]]萎缩较明显。[[脑室]]系统明显扩大,尾状核严重萎缩,使[[侧脑室]]表面弧形突出部位出现凹陷。[[镜检]]多见额叶[[皮质]][[神经细胞]]广泛脱失,且伴有[[神经胶质]][[增生]]。尾核、[[豆状核]]和[[白质]]也有[[神经纤维]]脱失。 亨廷顿病性痴呆病人基底节、[[黑质]]GABA水平减少,豆状核和苍白核GABA[[合成酶]]——[[谷氨酸]][[脱羧酶]](GAD)也显著减少,[[纹状体]]ChAT减少,纹状体和黑质DA与NE水平升高,纹状体DA活动过度可能与[[不随意运动]]有关,[[中脑]][[边缘系统]]DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神[[症状]]有关。 (二)发病机制 本病通常为单基因常染色体显性遗传,也有少许[[散发病例]]报告。[[遗传]]基因被确定在4号染色体短臂上。单基因[[显性]]遗传提示本病为一种[[先天性代谢缺陷]]性[[疾病]]。发病机制被解释为不同的[[神经递质]]的改变,同[[基底核]]、黑质GABA水平减少,纹状体和黑质DA和NE水平升高有关。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩,镜检额叶神经细胞脱[[失明]]显,并伴有胶质细胞形成。 ==亨廷顿病性痴呆的症状== 本病通常在30~50岁间发病,平均为40岁,很少在儿童时期发病,但[[变异]]大,可小至童年,大至古稀之年,青年发病者[[症状]]往往较重。[[临床表现]]为[[运动障碍]]和明显而多样的精神改变。 1.[[神经病学]]症状 舞蹈样症状一般出现在[[智能障碍]]前。早期常为不规则的[[肌肉]]抽动,表现[[手指]]屈伸运动、点头、[[面肌]]抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,突然的有时像[[手足徐动症]]一样缓慢而有节奏的运动。伴有[[发音不清]]与[[步态]]改变,也可以出现[[锥体外系]]症状,患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、运动功能增强的锥体外系[[综合征]]。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。 2.精神症状 以情绪障碍为突出表现,尤以[[抑郁]]常见。[[情感淡漠]]、迟钝、抑郁,常有[[自杀行为]]或[[人格改变]],脾气坏,喜欢争吵,注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状,[[被害妄想]],常有夸大和宗教色彩和人格改变,如[[易激惹]]、冲动、狂怒、行为怪癖等。[[亨廷顿病性痴呆]]常有[[抑郁症]]状,并有明显[[自杀]]倾向。 [[智力障碍]]有时可作为首[[发症]]状。早期患者注意力分散颇突出,可表现迟钝、被动、淡漠、懒散,理解力差,工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状,发展缓慢。早期生活能力下降,有一定自知力,自述思考迟缓、[[健忘]],[[记忆障碍]]较AD轻,判断力往往受损,定向力相对保持。言语困难,失用、失认少见。晚期出现运动不能性缄默和呆傻,常缓慢进展。患者的记忆比其他认知功能受到影响较少,自知力常保持完好。病人在一段时期内能够察觉自己智力的改变,[[主诉]]感到迟缓、健忘、脑子糊涂,被视为“[[皮质下痴呆]]”。晚期可出现明显运动不能性[[缄默症]]。 国内近年报道智能障碍约占46%~64%,其中作为首次症状者占4.5%。心理测验亨廷顿病性痴呆病人不仅作业能力差,记忆力、解决问题能力、[[概念形成]]、言语保持能力等认知功能亦均减退。本病没有[[失语]]、失用、失认等[[皮质]]高级[[功能障碍]]的特点,可有助于与AD鉴别。 1.有明确的[[遗传病]]史或明确的[[脑病变]]证据。 2.[[进行性痴呆]]。 3.[[精神病]]性症状 以抑郁、淡漠、欣快、[[幻觉]]和妄想为主。 4.舞蹈样动作先于[[痴呆]]出现。 ==亨廷顿病性痴呆的诊断== ===亨廷顿病性痴呆的检查化验=== [[心理学]]实验检查是诊断有无[[痴呆]]及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具,诊断[[效度]]、敏感性和特异性均较高,简要概述如下: 1.简易智力状况检查(Mini Mental State Examination,MMSE) 由Folstein于1975年编制,评定计分标准,如回答或操作正确记“1”,错误记“5”,拒绝回答或说不会记“9”或“7”。主要统计“1”的项目总和(MMSE总分),范围为0~300国际标准24分为分界值,18~24为轻度痴呆,16~17为中度痴呆,≤15分为重度痴呆。我国发现因教育程度不同临界值也不同;文盲为17分,小学(教育年限≤6年)为20分,中学及以上为24分。 2.[[长谷]]川痴呆量表(Hasegawa Dementia Scale,HDS) 由长谷川和夫于1974年制订。共11个项目,包括定向力(2项)、记忆力(4项)、常识(2项)、计算(1项)、铭记命名回忆(2项)。 该量表采用正向记分法,满分为32.5分。原作者的临界值定为:痴呆≤10.5分,可疑痴呆10.5~21.5分、边缘状态22.0~30.5分、正常≥31.0分,亦可按教育程度划分正常值:文盲≤16分、小学&lt;20分、中学以上&lt;24分。 3.日常生活能力量表(Activity of Daily Living Scale,ADL) 1969年Lawton和Brody制订,主要用于评定受试者日常生活能力。 ADL共分项,评分为4级:①自己完全可以做;②有些困难;③需要帮助;④根本不能做。64分为满分,总分≤16分完全正常,&gt;16分有不同程度功能下降。单项分1分为正常,2~4分功能减退,有2项或2项以上≥3或总分≥22为临界值,提示功能有明显减退。我国常规总分18.5±5.5。 头颅CT和[[MRI]]可显示尾核[[萎缩]]。正电子发射[[断层扫描]](PET)显示尾核[[代谢]]明显低下。 ===亨廷顿病性痴呆的鉴别诊断=== 1.早期常被误诊为[[精神分裂症]]、[[情感性精神病]]、[[焦虑症]]、[[人格障碍]],鉴别点在于明确的家族[[遗传]]史,脑变性的证据及以后出现的舞蹈样[[症状]]。 2.与其他脑变性[[疾病]]鉴别,应根据病史、[[临床表现]]特点、[[神经系统检查]]和[[实验室检查]]等。 ==亨廷顿病性痴呆的并发症== 本病因[[痴呆]]致生活质量下降,故易罹患各种慢性躯体疾病及继发各系统[[感染]]或[[衰竭]]。 ==亨廷顿病性痴呆的预防和治疗方法== 预防:<br /><br /> 1、早期常被误诊为[[精神分裂症]]、[[情感性精神病]]、[[焦虑症]]、[[人格障碍]],鉴别点在于明确的家族[[遗传]]史,脑变性的证据及以后出现的舞蹈样[[症状]]。<br /><br /> 2.与其他脑变性[[疾病]]鉴别,应根据病史、[[临床表现]]特点、[[神经系统检查]]和[[实验室检查]]等。 ===亨廷顿病性痴呆的中医治疗=== 暂无相关内容。 ===亨廷顿病性痴呆的西医治疗=== 对亨廷顿舞蹈病的治疗,[[运动障碍]]本身如不严重一般不需药物治疗。反之,如运动幅度大引起摔倒时,可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平,但应监测[[血压]]和利舍平引起的[[抑郁]]。由于[[焦虑]]、[[应激]],[[不自主运动]]加重时,可用[[抗焦虑药]]苯二氮卓类,如病人肌强劲明显可用DA[[激动剂]]以改善肌强劲。[[氟哌啶醇]]、[[三氟拉嗪]]、[[氟奋乃静]]等对舞蹈样[[症状]]、[[精神病]]样症有效,但注意上述药物可引起抑郁或加重原有的[[抑郁症]]状。<br /><br /> 精神病性症状可选用对[[锥体外系]][[副作用]]较轻的[[抗精神病药]],剂量宜小,通过DA阻断作用对控制舞蹈样动作可能有效。抑郁可选用新一代[[抗抑郁药]]如[[帕罗西汀]]、[[舍曲林]]、[[氟西汀]]对焦虑、抑郁都有效,而三环类抗抑郁药的抗胆碱能副作用可能加剧舞蹈症。如出现妄想精神病性症状,可用抗精神病药,但剂量宜小。甲硫哒嗪、[[氯氮平]]因[[锥体外系反应]]轻,可能更适宜。 ==亨廷顿病性痴呆的护理== 由于本病属单基因[[常染色体]]显性遗传[[疾病]]。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性,故早期的[[遗传咨询]]服务颇为重要。[[遗传性疾病]]具有遗传性和终身难以治愈的特点,不仅给家庭带来不幸、给病人造成终身痛苦,而且使疾病代代相传。为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主。实行优生保护法,对一定或很大可能造成后代发生[[先天性疾病]]者,均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法,禁止[[近亲结婚]]。“亲上加亲”会增加一些[[遗传病]]的发生率,我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。尽量避免高龄生育,对高龄生育者(女35岁以上,男45岁以上),应做好[[产前诊断]]。有遗传病史、生育过[[畸形]]儿或有多次[[流产]]史者,应进行遗传咨询,通过遗传咨询,对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断,如发现有严重疾病者,可及时终止妊娠,防止有严重疾病和缺陷的[[胎儿]]出生。 ==亨廷顿病性痴呆吃什么好?== 1、患者适宜吃的食物有<br /><br /> 1)清淡营养丰富的食物,如[[桂圆]][[大枣汤]]、瘦肉、鸡蛋、鱼等,因为此类病人多[[阴血]]不足;而对那些形体[[肥胖]]者,则宜给予清淡饮食,多食新鲜[[蔬菜]]、水果,如[[芹菜]]、豆芽、[[黄瓜]]、香蕉、桔子等。<br /><br /> 2)要常吃富含[[胆碱]]、[[维生素B12]]的食物,如豆制品、蛋类、花生、[[核桃]]、鱼类、肉类、燕麦、小米、[[海带]]、红腐乳、臭[[豆腐]]、大白菜和[[萝卜]]等。因为[[乙酰胆碱]]有增强记忆力的作用,而乙酰胆碱都是由胆碱合成的。因此,应多吃一些富含胆碱的食物<br /><br /> 3)多吃腐竹,腐竹具有良好的健脑作用。[[营养学]]资料表明,每100克豆浆、豆腐、腐竹的[[蛋白质]]含量分别为1.8克、8.1克、44.6克;而水分含量则是96克、82.8克、7.9克。不难看出,腐竹含蛋白质丰富而含水量少,这与它在制作过程中经过烘干,吸收了其精华,浓缩了豆浆中的营养有关。腐竹的[[营养价值]]高。<br /><br /> 2、饮食原则<br /><br /> 对于[[痴呆]]患者,强调做到“三定、三高、三低和两戒”,即定时、定量、定质,高蛋白、高不[[饱和脂肪酸]]、高维生素,低脂肪、[[低热]]量、低盐和戒烟、戒酒。[[神经细胞]]活动和记忆需要足够的蛋白质、能量、[[卵磷脂]]、胆碱、[[维生素]]、钾、钠、磷及[[微量元素]],所以应注意营养要素的补充。<br /><br /> 3、痴呆患者[[食疗]]方<br /><br /> 1)[[扁豆]]米粥 <br /><br /> 组成:扁豆20克,[[粳米]]50克。<br /><br /> 用法:扁豆洗净,置锅中,加清水500毫升,加粳米,急火煮开5分钟,改[[文火]]煮煎30分钟,成粥,趁热食用。<br /><br /> 功效:补益心脾。<br /><br /> 主治:属[[心脾两虚]]型,思虑过度,面唇色淡,气弱少言,[[头晕]][[心悸]],[[纳差]]者。<br /><br /> 2)[[龙眼肉]]米粥<br /><br /> 组成:龙眼肉30克,粳米50克。<br /><br /> 用法:龙眼肉洗净,置锅中,加清水500毫升,加粳米,急火煮开5分钟,改文火煮煎30分钟,成粥,趁热食用。<br /><br /> 功效:补益心脾。<br /><br /> 主治:属心脾两虚型,思虑过度,食少心悸,头晕、面色不华者。<br /><br /> 3)肥[[羊肉汤]]<br /><br /> 组成:肥[[羊肉]]50克。<br /><br /> 用法:肥羊肉洗净,切小块,开水浸泡1小时,去浮沫,加葱、姜、黄酒,急火煮开2分钟,改文火煨1小时,分次食用。<br /><br /> 功效:补益心脾。<br /><br /> 主治:[[老年痴呆症]],属心脾两虚型,思虑过度,纳差心悸,[[气短]]少言者。 <br /><br /> 资料仅供参考,具体请询问医生 ==参看== *[[精神病科疾病]] <seo title="亨廷顿病性痴呆,亨廷顿病性痴呆症状_什么是亨廷顿病性痴呆_亨廷顿病性痴呆的治疗方法_亨廷顿病性痴呆怎么办_医学百科" metak="亨廷顿病性痴呆,亨廷顿病性痴呆治疗方法,亨廷顿病性痴呆的原因,亨廷顿病性痴呆吃什么好,亨廷顿病性痴呆症状,亨廷顿病性痴呆诊断" metad="医学百科亨廷顿病性痴呆条目介绍什么是亨廷顿病性痴呆,亨廷顿病性痴呆有什么症状,亨廷顿病性痴呆吃什么好,如何治疗亨廷顿病性痴呆等。亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而..." /> [[分类:精神病科疾病]]
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