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[[高胱氨酸尿症]]或称[[同型胱氨酸尿症]](homocystinuria)又称假性Marfan[[综合征]],是含硫[[氨基酸代谢病]]之一为[[常染色体遗传]]性[[代谢性疾病]],[[突变基因]]可能位于2号[[染色体]]短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。[[发病率]]为2.5/10万~5/10万活婴,本病除引起[[骨骼]]异常及眼部病变,可引起[[血管]]和[[脑病变]],儿童[[脑卒中]]应排除本病的可能。 ==病因== 高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫[[氨基酸]]([[蛋氨酸]]、[[胱氨酸]])降解[[代谢障碍]]而致病。 ==[[临床表现]]== 1.[[胱硫醚]][[合成酶]]缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、[[蜘蛛]]样细长指趾[[肌肉]]细弱、弓形足、[[脊柱侧凸]]及后凸等[[毛发]]淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有[[网状青斑]]可出现一侧或双侧[[眼球]][[晶状体]]移位,通常为向下移位智力发育迟滞等。 (2)轻度精神衰退是惟一的[[神经系统]]异常,是本病与Marfan综合征的鉴别点,后者智力不受损害。可因[[血小板异常]]促进[[凝血]]及[[脑动脉血栓形成]][[脑梗死]],显然与[[血栓形成]]性和[[栓塞]]性[[动脉]]闭塞有关,[[疾病]][[晚期]]可出现[[冠状动脉]][[脑动脉]]及[[肾动脉]]增厚和[[纤维变性]],有的病人青春期可死于[[冠状动脉闭塞]],[[心肌病]]变可成为脑动脉的[[栓子]]来源,引起[[偏瘫]]和[[失语]]等。 (3)[[血液]][[脑脊液]]和尿液中[[高胱氨酸]](homocystine)增高是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足[[血浆]]蛋氨酸水平升高。 2.5[[N-甲]]基[[四氢叶酸]](MTHF)-[[高半胱氨酸]][[甲基转移酶]]缺乏型表现为[[智力障碍]],Marfan病的骨骼异常眼部无晶状体移位侧视时出现眼震[[上肢]]辨距不良偶有[[癫痫]]发作、[[血小板减少]]及[[氮质血症]]等。 3.5,10N-甲烯四氢叶酸[[还原酶]](5,10N-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型除骨骼异常和眼[[症状]]可见近端肌力减弱[[肌病]]样[[步态]]、[[多发性脑梗死]]、[[痴呆]]痫性发作及[[多发性神经病]]等多发性神经病可能与[[叶酸缺乏]]有关此型与氰钴胺还原酶缺乏型的症状相对较轻,存活时间较长。 ==诊断== 根据临床症状如典型骨骼发育[[畸形]]晶状体移位等眼症状、智力发育迟滞及[[精神衰退]],伴血栓形成性或栓塞性血管闭塞病变血浆高胱氨酸、蛋氨酸增高。 ==治疗== 1.严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食,有报告自新生儿期限制[[蛋白]]摄入,有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量[[维生素B6]],250~500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的[[辅酶]](cystathioninesynthetasecoenzyme)可减少高胱氨酸的分泌,对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。如发生[[血管病]]变,抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。 2.5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用[[维生素B12]]治疗,甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用[[叶酸]]治疗用药后虽尿中高胱氨酸排出减少,但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。 [[分类:疾病]][[分类:神经系统]]
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