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高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症
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高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome;简称HHH)也称作高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种罕见的先天代谢异常疾病,最早是在1969年提出相关描述;由于常可发现患者血中鸟氨酸、血氨及管氨酸显著的升高,因而得名。 == 尿素循环 == [[尿素循环]](urea cycle)为一连串移除血氨(ammonia)的路径,其反应有部份是在[[粒线体]],有部份则是在[[细胞质]]中面进行,以将有毒的物质([[血氨]]),转换成比较无毒的物质([[尿素]]),然后从[[尿液]]中排出。若其中任一代谢路径中的酶发生缺陷,都会导致血氨的代谢受阻因而升高。 == 病因 == 在正常的尿素循环代谢过程中,鸟氨酸为经由线粒体鸟氨酸转移酶(mitochondrial ornithine transporter ORNT1)的输送,方以进入粒线体进行代谢。HHH患者由于第13对染色体长臂14位置(13q14)上的SLC25A15基因(Solute Carrier Family25 (Mitochondrial Carrier, Ornithine Transporter) Member 15)突变,使得运输酶功能缺损,导致鸟氨酸的运送受阻,而造成[[鸟氨酸]]的堆积以及高[[瓜氨酸]]、[[血氨]]等的堆积及升高。 == 发病率 == 发生率极低,国际上约只有50位个案曾被报告出来,在种族上来看,发现被报告中的多数案例为来自加拿大魁北克省的法裔加拿大人。据估国内发生率应低于万分之一。 == 遗传方式 == 此症为体[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传]]疾病,表示父母亲双方各带有此一缺陷[[基因]],其下一代不分性别,每一胎皆有1/4机率罹患此症。 == 临床表征 == 此症临床表征及疾病严重度相当多样化,从神经学上的轻微功能不良,到严重者可能发生新生儿期至成年期的死亡,而患者接受诊断的年龄也有很大的差异,部分原因可能因为患者之间酶缺乏的量各有差异,使得临床表征及发病年龄也有所不同。 患者可能常出现[[发育迟缓]]、学习障碍,反复的[[肝功能异常]],并可能发现[[凝血因子]]VII及X的缺陷。 === 新生儿期 === 在喝过高蛋白的牛奶后,患婴可能会出现[[呕吐]]及精神不佳(昏昏欲睡),少数个案可能出现血氨升高及急速的病情恶化。而喂母乳的婴孩则有可能不会引发症状的发生。 === 婴儿期 === 症状的发生常与高蛋白食物的摄取有关;婴儿时期的患者常在刚断奶,并开始进食高蛋白的固体食物时发病,患婴可能出现[[运动失调]],可能渐渐从从肌肉张力不足到[[痉挛]]症状的发生;但此时神经学上的功能检查通常正常。并将造成发育迟缓,身高体重的发育可能较缓慢。 === 儿童期 === 可能发生运动失调而神经学上的功能检查通常正常。其他表征包括:[[痉挛]]、[[发育迟缓]]、多发性神经病变、精神混乱、步态不稳、学习障碍、IQ偏低及注意力缺损(过动)、行为障碍等。患童可能拒绝食用高蛋白;像是鱼肉类或牛奶等食物。 === 成人期 === 此时期的患者可能出现学习障碍的问题,以及週期性的视力模糊、混乱及步态不稳等症状。患者可能因症状上的不适,而拒食高蛋白食物。 == 诊断 == 在实验室的检验数值上,可发现患者血中鸟氨酸(Ornithine)数值升高;并可能高于正常值的五到十倍,[[丙氨酸]](Alanine)数值可能升高,并可于餐后抽血发现血氨升高,但禁食后的血氨值则可能正常。 经尿液有机酸(GC/MS)检查,可发现患者尿中乳清酸,及鸟氨酸代谢物─高瓜氨酸酸的数值升高。 若发现患者血中鸟氨酸数值升高,但血氨值未显著上升时,可借助[[眼科]]检查发现患者视网膜及脉络膜出现涡旋状的萎缩(Gyrate Atrophy);将可依此与其他[[尿素循环代谢异常|尿素循环代谢障碍疾病]]作一辨别诊断。 在疾病确诊上,可经皮肤切片,检测细胞中的酶活性,或抽血经分子生物技术进行缺陷基因的检测;但此非临床常规的检验方式,只有在特定的实验室方有提供。 目前国内将串联质谱仪的技术应用于[[新生儿筛查]]上,可能因此发现患者鸟氨酸数值的异常,若可早期检测出患者,将能及早期提供治疗,预防器官病变的发生。 == 治疗 == 在治疗上,患者需采用低蛋白饮食,经医师及营养师的评估,以依照个别的年龄,以及生长发育情形,订定合适的饮食原则。此外可依个别的情况,补充氨基酸(Ornithine、Arginine或Citrulline),以减少高血氨的发生。而通常及早接受诊断及治疗,患者的预后也愈好,较轻微并饮食控制良好的患者,常可有较佳的生长发育,并能接受常规的教育。<sup>[1]</sup> <big> <br /> == 参考资料 == [1][http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria%2520Syndrome%2C%2520HHH&submenuIndex=0 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症症候群] [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]
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高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症
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