Friedreich共济失调症

来自医学百科

【概述】

本病为一种家族性遗传性疾患,脊髓后半及小脑退变病。

【治疗措施】

无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术

病理改变】

肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显,伴有广泛胶质增生。小脑和脑干多正常,脑桥髓质可有皱缩,脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重,接近延髓逐渐减轻。

临床表现

好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤,或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。约70%患者有眼球震颤,水平性、垂直性、旋转性均可出现。言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在,后期可消失。跖反射常常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济伯调步态可转变为痉挛步态。肢体偶有闪电样痛,但多无客观浅感觉障碍,位置觉及震颤觉迟钝或消失,以下肢为重。此外还可有视神经萎缩视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍吞咽困难。本病可有植物神经系统紊乱,心动过速恶心呕吐体温过低,糖尿,性机能障碍括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯,弓形足,马蹄内翻足心脏病变为心脏扩大心脏杂音,EKG异常。心脏瓣膜病心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。

【鉴别诊断】

本病步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射颈椎脊髓病类似。但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍。MRI多显示颈椎退变性狭窄。