颅骨裂和有关畸形

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颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟,第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展,尾端于第2周闭合,头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后,逐渐与表皮脱离,移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡,其余发展成脊髓。胚胎第11周时,骨性椎管完全愈合。

当神经管愈合过程中受到内外因素干扰影响时,则可能产生颅裂脊柱裂

颅骨裂和有关畸形的病因

(一)发病原因

单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂隐性脊柱裂神经管闭合不全的原因很复杂,除个别有家族史提示与遗传有关,一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关,如感染代谢性疾病中毒及气候异常等。

(二)发病机制

当神经管愈合过程中受到干扰影响时,则可能产生颅裂脊柱裂和有关畸形。早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形,如裂枕露脑畸形(iniencephaly)、露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形(anencephaly)。较晚的闭合不全常形成脑膜膨出(meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)。为叙述方便,一般统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。

膨出的脑组织可以正常,也可以萎缩。膨出多位于正中线。发生在鼻根部的脑膜膨出常伴有眶距增宽(hyperrhinoplaty或hypertelorism)。隐性颅裂很少见,不形成明显的囊性膨出,包括先天性上皮窦、先天性颅裂和基底脑膨出(rudimentary encephalocele)。

颅骨裂和有关畸形的症状

颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出,统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。因膨出大小、部位不同而表现各异 。

典型的脑膨出诊断并不困难。常规X线头颅摄片显然已不能满足诊断的需要,CTMRI应作为首选诊断方法。

颅骨裂和有关畸形的诊断

颅骨裂和有关畸形的检查化验

血、尿、便常规检查;脑脊液检查;血免疫学

1.放射学检查 X线平片、CTMRI

2.产前诊断 胎儿羊水染色体基因检查。

颅骨裂和有关畸形的鉴别诊断

需要与皮下囊肿、胆脂瘤血管瘤甚至皮下血肿脓肿相鉴别。上述疾病不一定发生在中线部位,不能扪及颅骨缺损,啼哭时囊性肿块张力不增加,透光试验阴性等有助于鉴别诊断。

颅骨裂和有关畸形的并发症

可合并其他畸形和(或)有神经系统功能障碍

颅骨裂和有关畸形的预防和治疗方法

注意孕妇围生期保健,避免胚胎期间的不良因素影响,如感染代谢性疾病中毒等。

颅骨裂和有关畸形的西医治疗

(一)治疗

虽然脑膨出不一定威胁生命安全,但从脑发育角度看,最好在1岁内手术。治疗太晚不仅影响脑发育,而且会对患儿造成严重心理障碍,并可因感染颅面畸形的加重而使问题复杂化。

(二)预后

治疗太晚影响脑发育,并会对患儿造成严重心理障碍。

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