短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)是一种常染色体隐性遗传病,由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。

病因学

脂肪酸β-氧化的过程是在粒线体中进行。脂肪酸是一种很长的碳链,氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤:由酰基辅酶A变成烯酰辅酶A羟脂酰辅酶A酮脂酰辅酶A最后再回到酰基辅酶A。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶,使得参与的种类增加,所引起之疾病也更为复杂。

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症由负责代谢短链脂肪酸的酶发生缺损所导致,因其临床表现无特异性,而增加诊断上的困难[1]


发病率

据估新生儿发生率约为1/40,000-1/100,000[2]

遗传模式

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为位于第12对长臂(12q24.31)染色体上之编码短链酰基辅酶A基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病,父母双方为无临床症状的基因携带者。


临床表现

临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD:

(1)新生儿型 SCADD临床表现为发育迟滞 ,生长缓慢,痫性发作,肌张力低下,肌无力,急性代谢性酸中毒。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活 性明显降低 ,可诊断该病。

(2)中年发病型SCADD表现为慢性脂质沉积性肌病伴眼外肌麻痹 , SCAD酶缺乏局限于骨骼肌[3]


诊断

怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中,看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常,则浓度上升的现象会持续产生,如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的,在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上,可从尿有机酸看到乙基丙二酸丁二酸二甲酯的产物增加。

而确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维细胞脂肪酸的代谢状况。

治疗

治疗方面则应避免让患者处于饥饿禁食状态。如果病人的肉碱有次发性缺乏的状况,则建议补充患者的肉碱。

预后

长期来说,应避免让患者发生饥饿禁食等情形,并应定期评估患者生长发育等状况,以适时提供营养上的建议[1]


参考资料

  1. 1.0 1.1 短链脂肪酸去氢酶缺乏症
  2. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  3. 刘鹏,蒲传强.脂质沉积性肌病研究进展.中国误诊杂志[J],2009,9(21):5055-5056