尿素循环障碍
尿素循环障碍（Urea cycle disorder）也称作尿素循环缺陷，是一种遗传性疾病，是由于缺乏在尿素循环中负责从血液中去除氨的酶所引起的。尿素循环涉及一系列的生化步骤，将氮和蛋白质的代谢废物，从血液中清除，并转化为尿素。通常情况下，尿素转化为尿液排出体外。在尿素循环障碍时，氮以氨这种有毒物质的形式积累，无法从体内排除。 尿素循环障碍一种先天性代谢缺陷，无法治愈。
发病率
先天性代谢缺陷通常被认为是罕见的，但却是新生儿和婴儿脑损伤和死亡的实质性原因。尿素循环障碍由于存在很多没有确诊的病例以及婴儿出世就死亡的病例而造成发病率被低估。据认为高达20％的婴儿猝死综合症病例可能是由于如尿素循环障碍的先天代谢疾病而引起的。研究尿素循环障碍的专家的共识发病率估计为1/30000。
症状
新生儿期
患有严重的尿素循环障碍的孩子会在出生的24小时后表现出症状，该婴儿可能受限表现为焦躁不安，其次为呕吐和嗜睡 。不久后，会出现惊厥，肌张力低下（肌张力差），呼吸困难，昏迷等症状。如果不接受治疗就会导致死亡。这些症状是由血液中的氨浓度上升引起的。新生儿急性症状是最常见的，而不局限于鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的男孩（OTC Deficiency）。
儿童时期
儿童的轻度或中度的尿素循环酶缺陷可能直到幼儿时期才会表现出早期症状，轻度或中度的患者有可能是通过后续更严重的障碍表现或新生儿筛查确诊。早期症状包括多动，有时伴有尖叫和自残，并且拒绝进食肉类和其他蛋白质食物。后期症状表现为呕吐，尤其是摄入高蛋白膳食时频繁发作；嗜睡和谵妄；如果未经诊断和治疗就会造成昏迷甚至死亡。有这种疾病的儿童需要针对和饮食问题咨询儿童心理专家。儿童时期的高氨血症发作（血液中高浓度的氨）可能由水痘等病毒性疾病，高蛋白饮食，甚至是疲惫。病情有时误诊为瑞氏综合征 。 儿童期起病在男孩和女孩中都会发生。
成年期
近年来，被诊断出患有尿素循环障碍的成人个体数量增加的速度惊人，这些人由于较轻的酶缺陷而存活到成年才被确诊。这些患者表现出中风发作的症状，嗜睡，谵妄。这些成年人会由于他们的精神症状而自寻神经学专家或精神病医生。然而，如果没有正确的诊断和治疗，这些人有造成永久性脑损伤，昏迷甚至死亡的危险。成人发病可能由于病毒性疾病、分娩和使用丙戊酸（一种抗癫痫药物）造成。
六种尿素循环障碍
| 位置 | 缩写 | 酶 | 障碍 | 测量 |
|---|---|---|---|---|
| 线粒体 | NAGS | N-乙酰合成酶 | N-乙酰合成酶缺乏症 | + 氨 |
| 线粒体 | CPS1 | 氨甲酰磷酸合成酶I | 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症 | + 氨 |
| 线粒体 | OTC | 鸟氨酸转氨酶 | 鸟氨酸转氨酶缺乏症 | + 鸟氨酸 + 尿嘧啶 + 乳清酸 |
| 细胞质 | ASS | 精氨琥珀酸合成酶 | AS缺乏症或瓜氨酸血症 | + 瓜氨酸 |
| 细胞质 | ASL | 精氨酸琥珀酸裂解酶 | AL缺乏症或精氨基琥珀酸尿症 | + 瓜氨酸 + 精氨酸 |
| 细胞质 | ARG | 精氨酸酶 | 精氨酸酶缺乏症或精氨酸血症 | + 精氨酸 |
儿童或成人发病可能是由于其中部分酶的缺乏。除了鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTC综合症），其他的这些疾病的传播基因为常染色体隐性遗传基因，每个家长都对孩子贡献了缺陷基因。OTC综合症的尿素循环障碍为X连锁隐性遗传病，有可能从三个途径获得：母亲为未确诊的携带者，一些女性儿童的案件，这种障碍也可以从父亲提供的X染色体遗传而来，也有可能在由于胎儿时期基因突变而获得。最近有研究表明，一些女携带者可能后来会出现高氨水平的症状，曾经有妇女因为是未确诊的携带者而在分娩中由于高氨水平而死亡。
治疗
尿素循环障碍的治疗包括平衡膳食蛋白质的摄入量，是身体得到细胞生长所必须的氨基酸，但并不会过量摄入而形成过量的氨。蛋白质的限制通过药物提供从血液中除去氨的替代途径。这些药物通常是由管喂的方式，或者通过胃造口管（管植入手术在胃）或鼻胃管经鼻入胃管。治疗还可以包括补充专为尿素循环障碍的多发性开发的特殊的氨基酸配方的维生素和钙补充剂。需要定期的进行血液检查，监控病症并进行优化处理，并且有必要常常进行住院治疗开控制疾病的发展。 如果单纯通过饮食时不能管理尿素循环障碍的，可以用前体药物苯丁酸钠的药物进行管理。 在极端情况下，肝脏移植已经成功的治疗了一些尿素循环障碍疾病。这种治疗方法必须通过医疗专业人员仔细的对比评估新的问题出现的可能性来确定是否具有成功的潜能。 全面的新生儿筛查有助于防止脑损伤和延迟诊断的其他严重后果，并挽救患儿的生命。