小儿早老症
早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常，但血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。
小儿早老症的病因
(一)发病原因
病因尚未明了。可能与常染色体隐性遗传有关。
(二)发病机制
多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与基因突变有关系，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。
可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化。
(三)主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表现升高。
小儿早老症的症状
1、患儿在婴儿期，长得不快，周岁以后，更加缓慢。有与年龄极不相称的老态。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。患儿出生后数月至一年内一般表现大致正常，生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。
2、特征性变化是：
①身长体重明显低于正常，10岁后，依然如4-5岁的小儿。到18岁，平均身高仅有l17厘米，体重只有16.5公斤。
②皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪。由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂;嘴唇较薄，近似鸟脸。
③脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落。
④语音尖而细。
⑤乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。
⑥四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。
⑦下腹部、大腿近端和臀部硬肿。
⑩血压异常，患儿血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。
3、北京儿童医院、北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例，自10岁开始，至12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死。曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗，并长期应用睾酮和蜂王浆，未能增加体重。
4、根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样皮肤变化，似可助早诊。
小儿早老症的诊断
小儿早老症的检查化验
检查项目包括：
1、X线检查。骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。
王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。
2、实验室检查可见：
①对生长激素反应正常。
④血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。
⑤偶见DNA修复降低。
⑥性腺不发育或性发育明显迟缓。
4、结合一般临床查体。
小儿早老症的鉴别诊断
有时需要与下述疾病鉴别：
1、先天性皮肤松弛症。其表现常有皮肤松弛现象，但不见于早老症。
2、Cockayne综合征。是常染色体隐性遗传病，可有家族史，其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症，但这些表现常在4岁左右出现，皮肤对日光敏感，且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下，甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等。Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、胆固醇与磷脂之比均正常。可与早老症区别。
3、先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征。是一种原因未明的，属于常染色隐性遗传的少见疾病，在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快，其面部消瘦，胸、臂亦细小，但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病，暂无有效的治疗方法。
4、Werner综合征。也有老人面貌，并在青春发育期出现矮小体型，但其发病年龄较晚，常在20岁左右，完全脱发不常见，且伴有白内障与视网膜变性，与早老症不同。
5、外胚叶发育不全。是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无高血压、消瘦及老人面貌。
6、Hallermann-Streiff综合征。可有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形，但智力落后，有白内障和小眼畸形，可资鉴别。
小儿早老症的并发症
可并见一般老年人疾病，如心绞痛、心肌梗死或脑血管意外等，亦可发生肾结石。
小儿早老症的预防和治疗方法
1、病因和发病机制尚未明了，目前尚无可靠预防措施。
小儿早老症的中医治疗
小儿早老症的西医治疗
(一)治疗
1、尚无特殊疗法。可做理疗、按摩和坚持体力活动，以减轻运动障碍。
2、对症治疗。主要针对出现血管硬化、心绞痛、肾结石等并发症进行治疗。
3、应用小剂量阿司匹林(乙酰水杨酸)，是否可延缓心肌梗死，尚须进一步观察。
(二)预后
1、患儿容易发生动脉硬化，多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患，多数患儿的生存期为7～37岁，平均存活年龄为13.4岁，日本1例报道活到40岁。
2、老人常见的现象如耳聋、远视、白内障、角膜老人环、关节病以及老年性格改变等少见。
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