亚急性坏死性脑脊髓病

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亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing encephalomyelopathy ,SNEM),由英国精神病学家 Archibald Denis Leigh于1951年首报,因此该病也被称为Leigh病(Leigh's disease,LS)或Leigh 综合征。是一组由不同线粒体酶缺陷导致的最常见于婴儿儿童的一种线粒体脑病, 青少年和成年型患者偶见。神经病理特点为从丘脑脑干包括下橄榄核后柱的多发对称性的坏死性病变。

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病因

线粒体是人体重要的产生能量的细胞器, 是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物, 通过呼吸链电子传递合成ATP。因此, 线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱, 从而产生一系列疾病, 其中最常累及神经系统的是线粒体脑肌病, 这是一组与遗传代谢有关的疾病。亚急性坏死性脑脊髓病即是线粒体脑肌病的一种常见类型。

亚急性坏死性脑脊髓病是由于原始基因缺陷影响呼吸链丙酮酸脱氢酶复合体功能, 从而引起线粒体功能失常及氧化磷酸化障碍, 其特征是快速进行性神经系统损害和骨骼肌异常[1]

病理学

病理显示神经纤维网的海绵样变性, 神经元不完全坏死伴胶质细胞增生和明显的毛细血管增生( 后者可能是对脑内乳酸慢性增加的反应),早期见组织肿胀,对应晚期为萎缩;坏死通常累及基底节脊髓丘脑脑干尤其是导水管周围、脑室周围、背盖灰质等处, 呈多灶性对称性损害, 类似于Wernicke脑病而乳头体较少累及, 血硫胺正常。此外, 脊髓后索、锥体系视神经和周围神经都可以有脱髓鞘改变[1]


遗传学

亚急性坏死性脑脊髓病是一种致死性神经遗传和能量代谢病, 其遗传方式有常染色体隐性遗传X-连锁母系遗传3种。

线粒体基因(MT-ATP6)和细胞核基因(SURF1基因9p23.2)的突变均能造成亚急性坏死性脑脊髓病[2]


临床表现

亚急性坏死性脑脊髓病临床上根据起病年龄分为新生儿型、经典婴儿型及少年型3型。

新生儿型最初多表现为吸吮、吞咽障碍呼吸困难, 随后逐渐出现脑干功能失调 (异常眼运动、面肌无力)及严重运动发育滞后, 常早期死亡。

经典婴儿型在2岁以前(常于1岁以内)起病, 发病前的精神运动发育多正常, 起病后早期迅速出现进行性加重的精神运动发育滞后、无力共济失调、喂养及吞咽困难呕吐、体重增长慢、警觉性降低、不能注视、肌阵挛或全身性惊厥, 感染及高碳水化合物饮食可使症状加重。

少年型少见,常在儿童期隐匿起病,逐渐出现轻痉挛性截瘫共济失调、运动不耐受、眼震、视觉受损以及帕金森样表现,身高、体重常低于正常[3]

亚急性坏死性脑脊髓病要注意与Wernicke脑病一氧化碳中毒肝豆状核变性区分。


发病率

亚急性坏死性脑脊髓病发病率不高,约为1/40000[4]。(亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像)男性多于女性,男女比例3:2。由于部份是由于性联遗传导致[5]

治疗

亚急性坏死性脑脊髓病是一种罕见疾病,目前还没有有效的治疗方法。

预后

对于该病患者来说,50%的存活率为三岁,青少年中期只剩不到20%[5]

参考资料

  1. 1.0 1.1 黄育鑫, 黄瑞雪, 彭晓容.亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像.医学影像学杂志 [J],2010,20(6):785-787
  2. Leigh syndrome
  3. 周胜利,蔡永亮.Leigh病一家系二例.中华放射学杂志[J],2005,39(10):1109-1110
  4. Leigh's disease
  5. 5.0 5.1 Leigh症候群